У современной беременной девушки есть возможность с определенной долей вероятности узнать правду о генетическом здоровье ребенка. Достаточно пройти дородовый скрининг, сдав двойной и тройной тесты. Про то, что вероятности лишь доля - это сущая правда)) Дело в том, что по результатам пренатального (дородового) скрининга вы не получите точного ответа: есть у ребенка заболевание или нет. В заключении будет написана лишь цифра вероятности развития генетической поломки у плода. Эта вероятность будет выражена в соотношении, например 1:200, что означает на 200 здоровых детей может родиться один больной. И как дальше с этим знанием жить?

Точный ответ на вопрос болен ребенок или нет могут дать лишьинвазивные методы обследования (биопсия хорионы,амино- и кордоцентез). Информативность данных исследований приближается к 100% (но не равно 100%!), однако при их проведении вероятность прерывания беременности колеблется от 3 до 7%. На такой риск можно пойти только при условии полнейшего отрицания рождения ребенка с генетической патологией. Но что делать, если ты понимаешь, что будешь любить любого малыша? В этом случае можно отказаться от прохождения генетических тестов, и врачи не в праве давить в этом вопросе.

Скрининговые обследования нужны только для определения генетического здоровья плода, и эти данные никоим образом не влияют на ведение беременности и родов. Без данных скринига маме не могут отказать в госпитализации в тот или иной роддом, как это могут сделать без анализов на инфекции. Знать или не знать особенности вынашиваемого ребенка - это только личноежелание женщины!

Поэтому до того, как начать делать генетические тесты и обследоваться, решите для себя вопрос: - Что вы будете делать, если результаты исследований будут тревожные? - прерывать беременность или нет. Если вы принимаете решение беременность не прерывать в любом случае, то подумайте, хотите ли вы придирчиво изучать состояние здоровья вашего ребенка до момента его рождения с помощью генетических тестов? Во многих странах это имеет смысл хотя бы потому, что с родителями, у которых высокий риск рождения ребенка с то или иной аномалией(или это уже подтвержденный факт), во время ожидания ребенка проводится определенная работа, том числе психотерапевтическая, они готовятся к рождению особого ребенка. В нашей стране, увы, родители остаются одни со своими страхами, сомнениями, тревогами и мама вместо того, чтобы спокойно носить ребенка, часто находится в крайне подавленном состоянии.

После такого долгого вступления, перейдем непосредственно к скринингу.

У человека непосвященного в голове может возникнуть путаница в цифрах: двойной тест сдается в I триместре, а тройной - во II. И никак не наоборот))

Но начать лучше с УЗИ. Его надо сделать перед двойным тестом, в 10-14 недель (идеально в 11-13). Во времяультразвукового обследования врач сможет максимально точно определить срок беременности и скажет, сколько малышей живет у мамы в животе)) Эти данные в дальнейшем пригодятся для оценки результатов двойного и тройного трестов. Также во время УЗИ измеряется толщинаворотникового пространства (ТВП) плода. ТВП - это скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Измерить эту величину можно только в I триместре беременности до 14 недели, т.к. в более поздние сроки эта жидкость рассасывается. В норме ТВП должна быть не более 3 мм. Увеличение этого размера характерно для синдрома Дауна. Также при данной патологии часто не видны носовые косточки. Но только у 30% детей, у которых внутриутробно обнаруживаются эти признаки, после родов оказываются какие-то генетические аномалии. Поэтому врачи копают дальше.

Все полученные на УЗИ показатели вносятся вспециальную таблицу, там же записывается возраст, весмамы, принимаемые лекарственные препараты, отношение к курению и алкоголю и т.д. Эта таблица будет нужна врачу, когда будут получены результаты биохимического анализа крови, чтобы свести все данные воедино и определить риск развития генетической патологии у плода.

С результатами УЗИ на руках можно приступать к двойному тесту. В нем ничего страшного нет, это обычный анализ крови из вены. Как я уже писала выше, в лаборатории будут определять содержание b-ХГЧ и PAPP-A в вашей крови. Сдается этот анализ натощак. Хотя в первом триместре беременности, в разгар токсикоза, это «натощак» звучит, как издевательство(((

Какое бы заключение вы не получили по результатам двойного теста, для точности диагностики необходимо провести тест тройной. Он расширенный и более информативный. Тройной тест проводится с 16 по 20 неделю беременности (оптимально 16-18 недель), и так же строго натощак. Исследуется содержание таких белков плазмы крови, как АФП, b-ХГЧ, эстриол. Обратите внимание, что для проведения тройного теста используются данные УЗИ, которые получены в 10-14 недель.

Результаты двойного и тройного тестов вводятся в специальную компьютерную программу, которая рассчитывает индивидуальный риск хромосомных заболеваний плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса и т.д.). В различных лабораториях приняты свои единицы измерения. Чтобы не путаться в абсолютных цифрах, принято выражать результаты с помощью МоМ (multiples ofmedian - кратное от среднего значения) - коэффициента, показывающего степень отклонения показателей конкретного анализа от среднего значения. В норме, МоМдля любого маркера на всем сроке беременности составляет от 0,5 до 2, в идеале - 1. От сюда и получаются результаты. 1: 250, 1:300 и т.д. А теперь самое главное! Изменение показателя лишь одного из белков ни о чем не говорит!!! Они могут менять свои концентрации в зависимости от роста, веса, пола, многоплодной беременности и т.д. А когда, допустим, возраст будущей мамы превышает 35 лет, то по результатам сводной таблицы, о которой я писала выше, компьютер может сразу выдать большой риск генетических заболеваний, только исходя из статистических данных.

Так или иначе, в настоящее время единого универсального рецепта по применению двойного или тройного теста в практическом здравоохранении нет. Точность результатовзависит от соблюдения методики исследования и корректности подсчета индивидуального риска. Стремление ученых повысить эффективность метода должна привести к существенному расширению спектра биохимических маркеров, используемых в повседневной практике. На сегодняшний день поиск новых маркеров продолжается...

_______________________________________ __________________________________

Для особо любопытных девушек, напишу несколько слов о предметах исследования))

b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) - особый гормон, необходимый для сохранения беременности. Он начинает выделяться клетками хориона (одной из оболочек плодного яйца) после зачатия. В первый месяц его концентрация удваивается каждые 36 часов, максимальное значение достигается к 10-11 неделе. Теперь вы понимаете, почему надо успеть сдать анализы именно в это период? Понижение концентрации может говорить об угрозе выкидыша, а также о возможных проблемах в развитии малыша, в том числе синдроме Эдвардса. Если уровень гормона значительно превышает норму, то это повод заподозрить у плода синдром Дауна. Обратите внимание, что при многоплодной беременности повышенный показатель b-ХГЧ - норма.

РАРР-А (ПАПП-А) - белок, который определяется только во время беременности. Уровень РАРР-А в крови будущее мамы растет весь срок беременности. Но при синдромах Дауна и Эдвардса его концентрация уменьшается.

АФП - это белок, который вырабатывается печенью плода и попадает в кровь матери. Определение его уровня в крови матери используется для диагностики дефектов нервной трубки, но изменение его уровня может указывать также на дефекты брюшной стенки плода, атрезию пищевода и двенадцатиперстной кишки, некоторых аномалий почек и мочевыводящих путей, синдрома Шерешевского-Тернера, некоторых видов отставания внутриутробного развития плода и заболеваний плаценты. Низкие уровни АФП могут быть связаны с синдромом Дауна.

Тройной тест это название теста, проводимого в рамках первого скрининга беременности, состоящий из анализов на три наиболее важных для беременности гормона ХГЧ, АПФ и ЕЗ.

Каждый из этих гормонов имеет определенные функции и обязанности в организме мамы и будущего ребенка.

АПФ главная составляющая сыворотки крови плода. С первых дней беременности он начинает вырабатываться желтым телом матери, а после печенью плода. АФП участвует в формировании нервной трубки вашего будущего малыша, он очень важен, так как от правильно сформированной нервной трубки зависит не только здоровье ребенка после рождения, но и также то, родится ли он на свет вообще.

АПФ попадает в организм матери от плода. Моча плода, содержащая АПФ, попадает на плаценту, через которую она впитывается плодными оболочками и попадает в кровоток. Именно по уровню АПФ в крови матери (на анализ берется кровь натощак из вены) можно определить, как идет развитие нервной трубки плода. При нарушениях или сбоях в процессах формирования данной системы организма ребенка, особенно в случаях, когда некоторые участки нервной трубки не срослись, в кровь мамы попадает большее количество гормона, что и диагностируется во время анализа.

Таким образом, ненормальный может говорить о следующих патологиях в развитии плода:

1. Аномалии развития почек
2. Патологии в развитии желудочно-кишечного тракта (незаращение передней брюшной стенки)
3. При заращении двенадцатиперстной кишки
4. При нарушениях формирования нервной системы плода (головной мозг, спинной мозг, нервные окончания).

Стоит отметить, что любые отклонения от нормы уровня АПФ на любом сроке беременности можно адекватно и правильно продиагностировать только в комплексе с другими анализами.

Другим немаловажным анализом является .

ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) самый важный гормон беременности. Он начинает вырабатываться с самой первой секунды беременности хорионом эмбриона. После формирования плаценты, именно она берет на себя эту функцию. Уровень ХГЧ можно измерить и определить уже спустя примерно 7 дней после зачатия.

В основном, уровень хорионического гонадотропина в конце первого или начале второго триместра, свидетельствует о тех или иных генетических отклонениях в развитии плода, он может помочь в диагностике такого страшного заболевания, как синдром Дауна. определяется так же, как и уровень АПФ — при анализе крови из вены натощак рано утром. Именно в это время уровень всех гормонов в организме находится в состоянии покоя, без воздействия внешних раздражителей, которые могут появиться в результате каждодневной жизнедеятельности.

Благодаря анализу уровня ХГЧ в совокупности с другими тестами, а также с УЗИ, врач может сделать заключение о том, имеются ли у вашего малыша какие-либо генетические отклонения в развитии. Как правило, на основании денного анализа определяется, имеется ли у плода синдром Дауна (ХГЧ значительно повышен), либо синдром Эдвардса (ХГЧ значительно понижен). Кроме того, анализ на ХГЧ также помогает вовремя продиагностировать внематочную или неразвивающуюся беременность.

Третьей составляющей тройного теста при беременности является анализ на ЭЗ или эстриол. Эстриол — один из половых женских гормонов. Его важность в организме куда более низкая, чем у двух вышеупомянутых, но как раз во время беременности уровень эстриола может дать большое количество полезной информации о развитии плода и протекании беременности. Эстриол играет очень важную роль в развитии матки и плаценты, он является, своего рода, командным центром, который управляет всеми процессами роста матки, поддерживает ее в тонусе, а также участвует в формировании плаценты. ЕЗ во время беременности вырабатывается не только плацентой, но и печенью ребенка, что тесно связывает его количество в крови матери с общим уровнем развития плода и протекания беременности.

Стоит также отметить, что тройной тест входит в состав скрининга при беременности и редко назначается отдельно.

Причины

Причины, по которым скрининг назначается обязательно:

1. Беременность после 35 лет
2. Генетическая предрасположенность к выкидышу или внематочной беременности
3. Наличие в анамнезе женщины выкидышей
4. Тяжелые генетические отклонения среди родственников женщины
5. Хромосомные патологии среди родственников обоих родителей
6. Повышенная радиационная доза у любого из родителей.
7. При выявленных патологиях очередного

Обычно тройной тест при беременности назначается при первом скрининге, что происходит примерно на 15-20 неделях беременности. В редких случаях он назначается раньше. Как правило, это происходит если женщина уже узнав, что она беременна, сомневается, оставлять ли ребенка, так как считает, что он может быть не здоров. Как известно, срок медицинского аборта составляет 12 недель. В таком случае тройной тест назначается примерно на этом сроке.

Что такое тройной тест и как проводится скрининговое исследование? Маркеры течения беременности. Интерпретация результатов теста с различными сочетаниями альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), свободного эстриола. На вопросы пациентов отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

14 недель 5 дней сделали тест АФП-1,57 МОМ, ХЧГ-1,76 МОМ, Е3-0,98 МОМ мне 44 года, риск трисомии 21 - 1;105 на УЗИ всё в норме. На сколько достоверен тест на 15 неделе? Врач на повторный тест не отправил.

Биохимический скрининг производится с 11 недели по 13 неднедели и 6 дней. Одновременно с экспертным УЗИ. В более поздние сроки, обычно, тест не производится.

12 недель беременности. Имею инсулинзависимый сахарный диабет (5 лет),осложнений нет. На сроке 12 недель сдала двойной тест: PAPA-A 0,63; mlU/ml (MoM-0,25); хгч 33,4 ng/ml (MoM-0,77). Возрастной риск 1:755. Биохимический риск Т21-1:209. Риск на Трисомию 21- 1:747. Трисомия 13/16+NT - 1:1614. По УЗИ все в норме: КТР-54мм; ТВП-1.5мм; ЧСС-156. Носовые кости-2,7 мм. Скажите, большая ли возможность хромосомных аномалий у ребёнка? Мне 28 лет.

Такая вероятность есть, но судя по результатам анализов – примерно 0,15%. Для уточнения таких аномалий вы можете сделать неинвазивный пренатальный тест. Записаться можно по телефону Единого call-центра: 8-495-636-29-46

Я на 17 неделе беременности,в ЖК направили на тройной тест (АФП,ХГЧ, Эстриол). Это тот же скрининг второго триместра? Это одно и тоже или это разные исследования?

Да, действительно, это биохимический скрининг беременных 2-го триместра.

Беременность третья, прошла 1 скрининг на сроке 12 недель 1 день: КТР - 63, ЧСС - 159, воротниковое пространство -1.4, толщина хориона -14, назальная кость-2 , КСК - в норме. Медико-генетическое заключение: риск ХА по б/х скринингу (трисомия21-1:11). Рекомендации: проведение ИПД. Что это означает и насколько это серьезно? Мне 42 года, двое детей здоровые.

Это- инвазивная пренатальная диагностика для исключения хромосомных аномалий у плода. При проведении исследования существует вероятность примерно в 1%, что может произойти самопроизвольное прерывание беременности. Сейчас существует альтернатива – неинвазивная пренатальная диагностика.

17 недель беременности, получили направление на тройной тест. В больнице заразилась - проснулась с заложенным горлом и горло начинает побаливать. Могу ли я в таком состоянии проходить тест? Не повлияет простуда на результаты теста?

Если показатели первого пренатального скрининга в норме, то Вы можете не сдавать второй скрининг. Простудное состояние на показатели тройного теста не влияет.

15 недель и 2 дня беременности, результаты тройного теста: АПФ 1.66МоМ, ХГЧ 2.82МоМ, Е3 1.77МоМ, ХГЧ повышен. Есть ли смысл делать амниоцентез и каков риск рождения больного ребенка? Мне 26 лет, мужу – 51.

Решение об амниоцентезе принимается на основании данных расчёта риска, которые Вы по какой-то причине не привели. Ориентировочно он не должен быть очень высокий. Для более точной консультации Вы можете прийти на приём к генетику.

1 скрининг: индивидуальный риск 1:47, РАРР-А 0.273 мЕ/Л эквивалентно 0.169 мом, по УЗИ толщина воротникового пространства 1.8 мм, все в норме, отклонений нет. По диагнозу высокий риск трисомии 21 . Что это значит? Насколько это достоверно, если болела ангиной, лечилась антибиотиками, принимаю утрожестан 200 и у меня ФНГ печени?

Риск СД у плода примерно 2%. Заболевания и принимаемые препараты на уровень РАРР не влияют.

Первая беременность, 12 недель. Прошла первый скрининг, по результатам УЗИ: ТВП 1,6мм; кости носа 2,2мм; КТР 60мм; БПР 20мм. Биохимический скрининг: PAPPA-A 12,1 mlU/mlMoM 3,37; fb-hCG 17,4ng/ml MoM 0,33. Риски: Возрастной 1:653, Биохимический риск Т21<1:10000, Комбинированный риск на Трисомию21<1:10000, Трисомия 13/18+NT<1:10000. Как я понимаю, повышено значение PAPP-A. Что это значит? Стоит ли мне переживать? И может ли быть такой одинаковый результат 1:10000? Не произошла ли ошибка? Планирую пройти второй скрининг: УЗИ и биохимию - тройной тест. На каком сроке следует пройти? Можно ли это сделать у Вас? Мне 29 лет.

Ваш результат не 1/10000, а более 1/10000. Это может быть 1/10002 и 1/20000. РАРР повышается из-за состояния плаценты. Вы в группе риска по формированию преждевременного созревания плаценты. Второй скрининг можно сделать в нашем центре 16-20 недель, оптимально – в 16-17 недель.

14 недель беременности.На каком сроке нужно пройти УЗИ скрининг и биохимический скрининг второго триместра? Делать это нужно в один день? Можно ли это сделать в Вашем центре? 29 лет.

При наличии положительных результатов первого биохимического скрининга второй не проводится. Ультразвуковое скрининговое исследование показано в 18-20 недель беременности. При Вашем желании Вы можете провести и биохимический скрининг в эти сроки в нашем центре в один день.

Вторая беременность, скрининг в 11недель и 2 дня: fb-hCG -105 Скорр.MoM 2.22, PAPP-A – 3.57 Скорр.MoM 1.25, КТР -52 мм 0.93 МоМ, Шейная складка-1.30 мм, Биохимический риск+NT 1:957 ниже порога отсечки, двойной тест 1:214 выше порога отсечки, дозрастной риск 1:151, трисомия 13/18 +NT <1:10000 ниже порога отсечки. Второй скрининг в 16 недель 4 дня - AFP 30.9 ng/mlСкорр.MoM 0.67, uE3 0.81 ng/mlСкорр.MoM 1.01, HCG 39405 mIU/mlСкорр.MoM 1.37, риск трисомии21 - 1:193, возрастной риск 1:174, риск дефекта нервной трубки - Скорректированный МоМ AFP находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки, риск трисомии 18 - вычисленный риск для трисомии 18 равен 1:7192, что является нормой по трисомии 18, риск синдрома Дауна - вычисленный риск трисомии 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск. Смущает низкий уровень эстриола, риск синдрома Дауна.

Уровень эстриола у Вас идеальный. Риск трисомии 21 повышен преимущественно за счёт возраста.

15-16 недель беременности, результаты анализов 1 скрининга: заболевание: Синдром Дауна: итоговый риск 1:3168, возрастной риск 1:766,заболевание Синдром Эдвардса: Итоговый риск 1:100000, возрастной риск 1:6895, заболевание Синдром Патау: итоговый риск 1:100000, возрастной риск 1:20698.

В Вашем случае риск рождения ребёнка с указанными хромосомными аномалиями низкий.

Первая беременность,19 недель, долгожданная, сдала комбинированный тройной тест: ХГЧ - 18421 и АФП - 44.2 соответствуют норме, а эстриол - 0.65 при норме 1.1-5.8. Волнуюсь, это плохо?

Вам надо посмотреть на величину риска, который должны рассчитать на основании этих трёх параметров в лаборатории. Но при нормальных значениях АФП и ХГЧ риск должен быть повышен умеренно. Лучше всего сделать экспертное УЗИ в нашем центре в 20-24 недели беременности.

Сделала первый скрининг и УЗИ, после результатов посетила генетика. По УЗИ все хорошо, кровь отличается от нормы, риск средний, будут наблюдать за течением беременности, следующий приём после результатов 2-го скрининга в 19-20 недель беременности. В заключении диагноз: риск ВПР общепопуляционный, комбинированная оценка индивидуального риска хромосомной патологии у плода в 1-м триместре: трисометрия 21 - 1:267, трисометрия 18 - 1: 20000, трисометрия 13 - 1: 20000. Стоит ли переживать и опасаться?

Риск трисомии 21 выше возрастного, но не превышает порогового значения.

Первая беременность, 17 недель. Первый скрининг - риски очень низкие, второй скрининг - трисомия 18 и 21 - низкие, АФП повышен - 2.8 МоМ, по УЗИ - все в норме. Гинеколог и генетик сказали не обращать внимание и ждать второго планового УЗИ в 21 неделю. Что делать дальше? Мне 27 лет.

Ждать УЗИ.

17.4 недель беременности, результат тройного теста: АФП 33,9 нг/мл, МоМ 0.9, cвободный эстриол 4 нг/мл, МоМ 0.76, ХГЧ 26.8 нг/мл, МоМ 2.14, по УЗИ все показатели в норме. Генетик сказал, что немного повышен ХГЧ, но это в пределах нормы, в расшифровке анализа норма 2.0 МоМ. Есть ли опасность развития отклонений? И нужны ли дополнительные исследования?

Такая опасность есть всегда, даже при идеальных результатах скрининга. По данным Вашего скрининга может быть незначительно повышен риск трисомии 21 у плода по сравнению с возрастным.

Вторая беременность, 16 недель. Результат тройного теста: ХГЧ 37052IU/I, эстриол 2.41ng/ml, АФП 24.41МЕ/мл, МоМ ХГЧ 1.07, МоМ АФП 0.72. Все ли в норме? Мне 32 года, мужу - 29.

Вы не указали Мом для эстриола. По ХГЧ и АФП всё в пределах нормы.

13 недель беременности. ЧСС 158 ударов в минуту, КТР 56.3 мм, ТВП 3.10 мм, РАРР-А 1.119 ме/л, 0.590 МоМ, свободная бета субъединица 38.30 ме/л, 0.919 МоМ. Кость носа не просматривается, регургитация, направляют на хорионбиопсию и кариотипирование. Есть шанс, что мой малыш здоров?

Шанс есть. Но окончательный ответ может дать только генетический анализ.

16 недель беременности, результаты скрининга: АФП 36,8 МЕ/мл, МоМ 1,14; свободный эстриол 2,96 нмоль/л МоМ 1,14; бета-ХГЧ 60513 мЕд/мл МоМ 2,42. УЗИ плода в 11 недель 5 дней: КТР 52; МоМ шейной складки 0,86; шейная складка 1,2; носовая кость визуализируется. Возрастной риск 1:619; риск трисомии 21 1:638; риск трисомии 18 меньше 1:10000; комбинированный риск на трисомию 21 1:3717. Следующее УЗИ только 4 июня. Есть ли смысл беспокоиться за повышенное значение бета-ХГЧ в МоМ, если все риски ниже порога отсечки? Возраст на момент сдачи 32 года, на момент родов – 33.

В Вашем случае поводов для беспокойства, по поводу результатов скрининга, нет.

26 недель беременности, результат анализа альфа-фетопротеин: 95,1 - это норма?

Норма АФП при беременности существует для сроков 16-20 недель, в 26 недель анализ не информативен.

Срок беременности 16 недель. На 1 УЗИ скрининге все показатели в норме. Результаты крови ХГЧ и PАPP в норме. Генетик из-за возраста настаивала на биопсии хориона. Я сдала неинвазивный пренатальный тест Панорама через лабораторию в Америке. Результат: низкие риски по 21,18 и 13 хромосомам. Нужно ли мне сдать тройной тест?

Если есть желание, то исследование можно провести. Хуже точно не будет.

Что означает результат плацентоцентеза на 14-15 неделе, Mos 48,XX,+14,+20/46,XX, насколько это плохо и нужно ли делать прерывание?

Это означает наличие плацентарного мозаицизма, если плод развивается нормально. Для уточнения диагноза надо повторно сделать хромосомный анализ – амнио- или кордоцентез.

У меня 17-18 недель беременности, сдала тройной тест: АФП - 20 МЕ/мл, ХГЧ - 88400 мМЕд/мл, cвободный эстриол - 2,7 нмоль/л, акушер направил к генетику. Что это может значить?

Это может означать, что надо пройти консультацию генетика, чтобы решить вопрос о том, надо или не надо делать дородовую диагностику плода – амниоцентез.

Сдала анализы на синдром Дауна. Все нормально, а вот МоМ - 0,42, это плохо и насколько? Как это может повлиять на ребенка?

На плод МоМ не влияют. Вам надо смотреть величину риска рождения ребёнка с той или иной патологией.

Мне 27 лет, мужу - 34, первая беременность на первом скрининговом исследовании в 15 нед.6 дней определились Маркеры ХА (гипоплазия НК 2,4 мм и гиперэхогенный фокус с диаметром 1,6 мм) у меня и мужа носы маленькие, анализы на РАР и ХГЧ не сдавались, сделаны анализы на ХГЧ и АФП срок 16 неделя результатов пока нет. Стоит ли беспокоится, что у будущего ребенка синдром Дауна?

Наличие данных маркёров безусловно повышает риск рождения ребёнка с хромосомной аномалией. Но может быть и у здоровых плодов. Подумайте о пренатальном кариотипировании плода.

Мне 32 года, вторая беременность. На УЗИ в 26 недель врач сказала, что несколько повышенна эхогенность кишечника у плода. Еще меня настораживает в этом сроке толщина плаценты - 38 мм (хотя врач ничего не сказала по этому поводу). Остальные показатели в норме. 1.О чем может свидетельствовать несколько повышенная эхогенность кишечника? 2. Является ли нормой толщина плаценты? 3. Какие дополнительные анализы нужно сдать, чтобы исключить пороки либо внутриутробное инфицирование плода.

1. Повышенная эхогенность кишечника может наблюдаться как в норме, так и при внутриутробном инфицировании, пороках развития плода, иммунологических проблемах и при других страданиях малыша. 2. Для нормального функционирования у плаценты должен быть определенный объем ткани. Если плацента маленькая по площади, соответственно, для оптимальной работы она должна быть толще среднестатистической. В других случаях нужно разбираться в ситуации индивидуально. 3. Я бы рекомендовала Вам сделать ультразвуковое исследование у специалиста, занимающегося диагностикой пороков развития плода, а потом уже приступать к дообследованию.

Мне 40 лет, первая беременность, на 14 неделе fb-hGG 88 mg/ml (2/94 MoM) и PAPP-A 5.8 mlU/mL (1/48 MoM). TВП в 13 недель и 2 дня в норме. Насколько велика вероятность синдрома Дауна? Кроме анализа околоплодных вод как еще и на каком сроке можно произвести диагностику? На сегодня у меня начала 19-й недели и УЗИ сегодня показало нормальное развитие всех органов плода.

Риск синдрома Дауна у плода у Вас превышает популяционный. Можете сделать кордоцентез в 20-21 неделе или неинвазивное пренатальное определение хромосомного набора плода (по крови матери) на любом сроке (с 10 недель).

Необходим ли мне амниоцентез по результатам тройного теста? АФП - 17,7 (норма 18,2 - 115); эстриол - 1,3 (норма 1,5 - 6,6) и ХГЧ - 4737,5 норма (8007 - 50064), врач сказал делать, но я очень сомневаюсь. Имеет ли значение, как сдается анализ: натощак или нет?

Анализ можно сдавать и не натощак. По Вашим результатам показания для амниоцентеза у Вас есть.

Мне 25 лет, мужу - 28, не пью, не курю. АФП-27.7; мом - 0.57. Эстриол свободный - 0.735; мом - 0.56, делала на сроке 18 недель, сказали, что низкие показатели. Какие пороки это могут быть? Среди родственников детей с отклонениями нет.

У Вас все показатели в норме, но АФП и эстриол близко к нижней границе, что повышает риск рождения ребёнка с трисомией 21. Но точное значение риска Вам должны были рассчитать в лаборатории.

Современная медицина делает все возможное, чтобы предотвратить развитие заболеваний, однако в ходе беременности они возникают и необходимо грамотно оценить последствия. В некоторых случаях приходится воспользоваться хирургическим вмешательством, но лучше быть готовым к этому заранее. Для подобной процедуры по прогнозированию рисков существует тройной тест АФП ХГЧ ДЭА-С при беременности.

Что такое тройной тест при беременности

Это комплекс мер и исследовательских операций, которые выявляют возможные патологии у малыша в дальнейшем с некоторой процентной вероятностью.

В большинстве случаев подобная процедура позволяет начать терапию еще на стадии развития плода. На маленьком сроке воздействовать на центральную нервную и другие системы достаточно легко.

При этом стоит заметить, что оборудование во всех лабораториях отличается. Поэтому не следует доверять таблицам из интернета. Лучше пользоваться материалами этого же заведения, где была проведена процедура.

Тест на определение рисков генетических нарушений называется тройной тест.

Подобная операция практикуется повсеместно. Не стоит ей пренебрегать, так как от этого в действительности может зависеть жизнь не только ребенка, но и самой женщины.

Когда необходимо проводить

Специалисты советуют обращаться к подобному способу регулярно, начиная со срока нескольких недель.

При этом выделяют 8 периодов, во время которых происходят колебания, по состоянию которых можно определить здоровье ребенка.

Если подобной возможности нет, то можно ограничиться двумя или тремя сроками:

1. Первый триместр.
2. Последний, за неделю до запланированных родов.
3. В некоторых случаях полезно будет в период с 20 по 24 неделю, но при этом о подобном уведомляют заранее.

Важной особенностью является то, что нельзя диагностировать болезнь со 100% точностью.

При плохих результатах это может стать причиной развития:

1. Внутриутробной гибели.
2. Хромосомных патологий.
3. Досрочного прерывания беременности.

Именно поэтому крайне важно контролировать показатели и проводить обследование регулярно. Это позволит заметить проблемы со здоровьем на стадии, когда их еще можно теоретически избежать или хотя бы значительно снизить ущерб.

Из чего состоит

По существу, если отбросить в сторону сложную терминологию, то девушку ждет обычный анализ крови и .

Анализ крови должен проводиться натощак.

Существенная разница с другими обследованиями заключается только в том, что анализируется информация узкого спектра. Она касается только трех элементов. При этом не стоит сомневаться в необходимости и правильности процедуры.

Ее должны обязательно проводить каждой женщине в положении в период второго триместра.

Какие врожденные пороки можно обнаружить

В ходе анализов, когда будут известны результаты, врачи могут диагностировать огромное количество заболеваний. Некоторые из которых приводят к летальному исходу или серьезным врожденным патологиям.

Причиной положительного результата могут стать:

1. Многоплодие.
2. Большие размеры ребенка, выше нормы. При соблюдении этого пункта рекомендуется провести анализ на в организме. Вероятность при данном факторе достаточно велика.
3. Синдром Дауна или другие отклонения в умственном и физическом развитии, причиной которых становится изменения в хромосомах или ДНК.
4. Высокая вероятность с выкидышем или смертельным исходом. При этом возникает необходимость срочного вмешательства докторов. Чтобы те приняли верное решение и начали период реабилитация для уменьшения рисков.
5. Возможность образования органов вне организма малыша.

Стоит заметить, что результат тройного теста не может стать медицинской причиной для прерывания (аборта). Для этого необходимо провести и уже на основе его заключения врачи непосредственно примут решение.

Показания для проведения во II триместре

Будущая мама имеет право отказаться от исследований, однако делать это крайне не рекомендуется.

На основе данных составляются специальные группы риска, куда в большинстве своем входят:

Данные составлены таким образом, что при выполнении вышеперечисленных пунктов риск врожденных патологий у ребенка значительно выше, чем у полностью здоровых людей.

Необходимость тройного теста во втором триместре значительно возрастает вместе с проведением соответствующих мазков.

Пап тест при беременности что это

Процедура, которая проводится в каждом триместре. Направлена на проверку клеточного состояния родильных органов.

Для чего составляют группу риска

Несмотря на бытующие мнения, медики заботятся о здоровье граждан. Делать это значительно проще, если вовремя заметить развитие заболевания и начать его лечение.

В таком случае отпадет необходимость в стационаре и не нужно будет проводить дорогостоящие хирургические операции.

Чтобы в список не попадали из-за ошибки, существуют определенные правила, которые необходимо соблюдать.

Как сдавать тест при беременности

Для начала стоит позаботиться о специальной необходимой диете, если таковая есть в предписании.

При этом, если обследование происходит с утра, желательно ничего не есть, либо обеспечить себе легкий завтрак.

Нормы

Существуют определенные значения, которые говорят о том, что организм полностью здоров.

При этом иногда отмечают некоторую погрешность и допустимое превышение/понижение.

Субъединицы ХГЧ

Свободный хгч в норме составляет 5 мме на литр, при этом не стоит волноваться, когда показатели колеблются. Так как в течение всей беременности это происходит часто и является абсолютной нормой.

А-фетопротеина

Норму АФП по неделям можно представить в виде таблицы:

Свободного эстирола (ДЭА-С)

На первых сроках достигает 0,7-2,5 наномоль на литр, на последних порядка 35-120 наномоль. При этом отмечается тенденция, из-за которой показатели постоянно растут. Приблизительно за две недели они должны увеличиваться, как минимум на 2-3 моли.

Если подобного не происходит, то это говорит о развитии патологии.

Существует вероятность такого исхода как у матери, так и у ребенка, потому что микроэлемент выделяется обоими организмами.

Расшифровка сокращений

Для удобства обработки данных ученые использует специальные аббревиатуры, которые расшифровать незнающему человеку достаточно трудно.

Тройной тест измеряет сразу три важных показателя:

Фотобанк Лори

Тройной тест проводят с 14-й по 20-ю неделю (лучше всего - на 16-18 неделе). В нем анализируют уровень свободного эстриола (Е3), альфа-фетопротеина (АФП) и b-ХГЧ и их соответствие нормам на текущем сроке.

Белок, который начинает выделяться в женском организме на четвертый-пятый день после оплодотворения. Уровень ХГЧ характеризует состояние плаценты на данном этапе беременности и отклонение его от нормы часто свидетельствует об угрожающей плоду опасности, хромосомных отклонениях, внутриутробной инфекции.

Понижаться уровень ХГЧ может при угрозе выкидыша , хронической плацентарной недостаточности и даже гибели плода.

Повышение уровня этого белка отмечается при многоплодной беременности, несоответствии реального и установленного срока, при токсикозе, гестозе и сахарном диабете у будущей матери, на фоне приемов гормонов для поддержания беременности. Также это является одним из симптомов синдрома Дауна у ребенка, но только в сочетании с низкими уровнями АФП и свободного эстриола.

АПФ (альфа-фетопротеин) - белок, который вырабатывает печень ребенка в утробе. Определение уровня АПФ в крови матери позволяет выявить дефекты развития нервной трубки, пищеварительного тракта, мочевой системы, серьезную задержку развития плода, некоторых заболеваний плаценты и ряд хромосомных «ошибок».

Низкий АФП - один из признаков синдрома Дауна у ребенка. Также он может говорить о низко расположенной плаценте, сахарном диабете или ожирении у матери.

При высоком АФП у плода велика вероятность повреждения нервной системы - позвоночника и головного мозга. Ребенок с такой патологией может родиться парализованным, с неразвитым или отсутствующим мозгом. Повышается АПФ при угрозе прерывания беременности, резус-конфликте, маловодии, внутриутробной гибели плода. А вот при многоплодной беременности высокий его высокий уровень - норма.

E3 (свободный эстриол) - женский половой гормон, который вырабатывается плацентой и печенью плода. Он улучшает ток крови по сосудам матки, стимулирует развитие протоков молочных желез при беременности.

Резкое снижение уровня эстриола говорит о критическом состоянии плода. Понижение эстриола может быть признаком фетоплацентарной недостаточности, задержки физического развития или анемии плода, резус-конфликта, внутриутробной инфекции, пороков развития надпочечников, центральной нервной системы, сердца, а также синдрома Дауна. Но такое может наблюдаться и при недостаточном питании матери или при приеме антибиотиков.

Высокий уровень эстриола говорит о крупном плоде или многоплодной беременности, иногда о заболеваниях печени. Но резкое увеличение количества гормона в крови - к вероятным преждевременным родам.

Но тройной тест называется таковым не только потому, что анализируется три показателя, но и потому, что все три результата должны оцениваться только вместе, изменение только одного параметра обычно не страшно.

Стоит напомнить, что тройной тест - это скрининговое («отсеивающее») исследование, по нему не ставят диагноз, а только определяют, принадлежит ли беременная к группе риска.

Рекомендуется начать сдавать анализы не в последний момент, чтобы при плохих результатах было время пересдать тест для исключения ошибок лаборатории и случайных факторов. Все показатели могут отличаться от нормы и при нормальной беременности. На результаты влияют возраст, вес, раса, вредные привычки и заболевания беременной. Поэтому, если тройной тест показал угрозу синдрома Дауна или другой страшной болезни у малыша, необходимо обратится к генетику, который проведет углубленный анализ с учетом всех индивидуальных факторов, а также учтет результаты двойного теста, проводимого в первой трети беременности. Возможно даже применение (т.е. с проникновением внутрь матки), при которых анализируются клетки самого малыша для точного диагноза.