«Поцелуй ангела» - багровое или пурпурно-красное (или цвета портвейна) пятно (или пятна) на коже лица и волосистой части головы (в медицинской терминологии – «пламенеющий невус»). Это пятно (пятна) есть не что иное, как капиллярная или кавернозная гемангиома(ы). Появляется оно на одной стороне лица (но не всегда) и, как правило, в пределах зоны кожной иннервации тройничного нерва (обычно в область иннервации его I и II ветвей). Распространенность этих пятен среди живорожденных новорожденных достаточно высокая и достигает 3 на 1000.

Осматривая пациента с таким пятном (пятнами) невролог должен «не пропустить» такое врожденное эмбриональное поражение, как синдром Штурге[Стерджа] - Вебера - Краббе (СШВК), при котором развитие пламенеющего невуса («nevus flammeus») в области лица ассоциируется с явлениями локального ангиоматоза мягкой и паутинной оболочек головного мозга - лептоменингеальный ангиоматоз (и сетчатки глаза – это для офтальмологов). Из-за перечисленных локализаций ангиоматоза СШВК имеет второе название – «энцефало-тригемино-ретинальный ангиоматоз» (или «энцефалотригеминальный ангиоматоз», или «энцефалолицевой нейроангиоматоз»).

СШВК - врожденное, спорадически возникающее заболевание, характеризующееся ангиоматозом сосудов мозговых оболочек, капилляров лица и глаз. Синдром, описанный в 1879 году Sturge, дополненный позже Weber (1922) и Кrаbbе (1934), представляет собой полную форму энцефалолицевого нейроангиоматоза, характеризующуюся сочетанием кожного и мозгового ангиоматозов с глазными проявлениями. Синдром относится к группе дегенеративных заболеваний – факоматозам (нейрокожным синдромам). Распространенность среди новорожденных достигает 1 случай на 50000 населения.

Симптомокомплекс включает триаду Краббе: [1 ] пламенеющие (сосудистые) невусы по ходу ветвей тройничного нерва (в 70% случаев является односторонним процессом, в 30% - двусторонним процессом), [2 ] внутричерепные обызвествления, [3 ] симптоматическую фокальную эпилепсию.

Выделяют три классические клинические формы СШВК: 1 тип – ангиомы лица и мягкой мозговой оболочки с глаукомой; 2 тип – только ангиомы лица без поражения ЦНС с глаукомой; 3 тип – только ангиомы мягкой мозговой оболочки, как правило, без глаукомы.

Обратите внимание ! Помимо развернутой клинической формы описаны и атипичные формы. Некоторые из них были индивидуализированы как следующие синдромы: [1 ] синдром Jahnke (1930), при котором отсутствует глаукома; [2 ] синдром Schirmer (1860), при котором глаукома и гидрофтальмия проявляются в ранние сроки; [3 ] синдром Lawford (1884), при котором глаукома появляется поздно, имеет хроническое течение, не вызывает увеличения объема глазного яблока и не сопровождается повышением уровня внутриглазного давления; [4 ] синдром Milles (1884), для которого характерно сочетание глаукомы и ангиомы хориоидальной оболочки, но без увеличения объема глазного яблока.

Течение болезни медленно прогрессирующее (! аномалии развития сосудов не являются статическими и могут прогрессировать в течение жизни). Болезнь возникает, как правило, спорадически, семейные случаи являются исключительными (тип наследования - аутосомно-доминантный или неправильный доминантный [изолированная, хромосомная трисомия]).

СШВК встречается у 8% младенцев с пламенеющим невусом в области лица, но частота СШВК повышается при расположении пламенеющего невуса в области век или двусторонней локализации (средняя популяционная распространенность СШВК - один случай на 20 - 50 тыс. живорожденных). В отношении риск развития СШВК также существуют следующие критерии: риск развития СШВК повышается до 25% при одном пятне цвета портвейна, занимающем половину лица, включая периорбитальную область, до 33% при поражении обеих половин лица, включая периорбитальную область (следует заметить, что ангиоматоз при СШВК иногда поражает слизистую оболочку полости рта или распространяется на шею, туловище, конечности [возможны другие проявления поражения кожных покровов: гемангиомы, врожденные или появляющиеся в первые месяцы жизни ребенка, гипертрофия и отек мягких тканей и слизистых оболочек, пятна «кофейного» цвета и участки гипопигментации на коже туловища и конечностей]). Заболевание одинаково часто встречается как у девочек, так и у мальчиков (по некоторым данным СШВК чаще встречается у девочек).

Поскольку ангиоматоз мозговых оболочек (при СШВК) может приводить к инфарктам и атрофии головного мозга (лепто-менингеальная венозная ангиома вызывает синдром обкрадывания подлежащей коры головного мозга), формированию кальцификатов мозговых и менингеальных сосудов, поэтому СШВК чреват такими осложнениями, как эпилептические припадки (симптоматическая эпилепсия), задержка умственного развития (олигофрения), когнитивные расстройства вариабельной степени тяжести, гемипарез, гемиплегия, гемиатрофия, нарушение чувствительности по гемитипу, гемианопсия (в т.ч. глаукома и буфтальм - это для офтальмологов) [буфтальм, или бычий глаз, - это патологическое увеличение размеров глазного яблока в результате повышенного внутриглазного давления, как правило, при глаукоме]. Неврологическая симптоматика появляется на первом году жизни, в детском или подростковом возрасте.

К ранним неврологическим проявлениям СШВК относится эпилептический синдром. Эпилептические приступы возникают на 1-м году жизни, между 2-м и 7-м месяцами. Судороги (эпилептические припадки) являются контралатеральными (противоположными) по отношению к врожденной капиллярной аномалии оболочек головного мозга. Чаще судороги бывают локальными, парицальными (джексоновского типа), реже генерализованными (первичные генерализованные тонико-клонические приступы). С возрастом эпилептический синдром прогрессирует, при этом наблюдается взаимосвязь между степенью умственной отсталости и тяжестью эпилептических приступов. Слабоумие (когнитивное расстройство) сочетается с выраженными изменениями в эмоционально-волевой сфере: злопамятность, эгоцентризм, аффективность, мстительность. У больных ухудшаются память, внимание, способность усваивать новые сведения; указанные факторы значительно осложняют процесс обучения и воспитания. Эти нарушения психики отмечаются и в период между приступами. Выраженность расстройств интеллекта, особенно памяти, нарастает по мере учащения судорог.

Диагноз устанавливается на основании клинической картины и результатов методов параклинической диагностики. К последним относятся:

■ рентгенологическое исследование черепа (выявление обызвествления капиллярной мальформации мозга);
■ ангиография церебральных артерий, вен и синусов (МР-ангиография и СКТ-ангиография – неинвазивные методики применяются как у детей, так и у взрослых), которая определяет несостоятельность поверхностных корковых вен, пустые дуральные синусы, патологическую извитость вен;
■ спинномозговая пункция с последующим забором ликвора на исследование (характерно повышение белка);
■ компьютерная томография (КТ) головного мозга (предпочтительнее многосрезовая спиральная компьютерная томография – МСКТ) – внутримозговые кальцификаты, симптом «трамвайных рельсов», корковая атрофия, аномальное расширение венозной сети хориоидальных сплетений боковых желудочков;
■ магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга (предпочтительнее МРТ с контрастированием гадолинием) – расширение хориоидальных сплетений, окклюзия венозных синусов, кортикальная атрофия, демиелинизация головного мозга дистрофического генеза;
■ однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ) - области гиперперфузии вещества головного мозга (на ранних стадиях развития заболевания), области гипоперфузии головного мозга (на поздних стадиях развития заболевания),;
■ позитронная эмиссионная томография (ПЭТ) – участки гипометаболизма головного мозга;
■ видео-ЭЭГ-мониторинг – имеет место снижение мощности биоэлектрической активности головного мозга, полифокальная эпилептиформная активность, представленная преимущественно пароксизмами высокоамплитудных тета- и дельтаволн.

Литература :

1 . статья «Энцефалотригеминоретинальный ангиоматоз» Н.А.Шнайдер, Е.А.Шаповалова, Е.Ю.Чешейко, А.А.Молгачев, А.В.Шнайдер, Т.Ю.Елизарьева; журнал «Проблемы женского здоровья» № 3, том 7, 2012 [читать ];

2 . статья «О синдроме Штурге-Вебера» В.А. Басинский, д.м.н., профессор; Э.А. Горбунова; Д.В. Невгень, Кафедра патологической анатомии с курсом судебной медицины, УО «Гродненский государственный медицинский университет»; журнал ГрГМУ 2010 № 1 [читать ];

3 . статья «Рентгенологические аспекты диагностики нейрокожных синдромов» В.Н. Корниенко, И.Н. Пронин, С.В. Серков; НИИ нейрохирургии РАМН им. акад. Н.Н. Бурденко, Москва; журнал «Медицинская визуализация» № 5 2008 [читать ];

4 . статья «Лазерная терапия сосудистых образований кожи у детей» Т.С. Белышева, Е.И. Моисеенко; НИИ детской онкологии и гематологии РОНЦ им. Н.Н. Блохина РАМН, г. Москва; журнал «Cаркомы костей, мягких тканей и опухоли кожи» № 3 2011 [читать ];

5 . статья «Случай синдрома Стерджа-Вебера-Краббе-Димитри» Т.И. Былкова, А.А. Антонец, Е.В. Катаманова; Журнал неврологии и психиатрии, 4, 2009 [читать ];

6 . статья «Атипичная форма синдрома Стерджа–Вебера–Краббе (Лофорда)» К.М. Гасанова, А.Ш. Загидуллина, Р.Т. Еникеева; МБУЗ «Городская клиническая больница №5», г. Уфа; ГБОУ ВПО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России, г. Уфа; МБУЗ «Городская клиническая больница №10», г. Уфа (журнал «Медицинский вестник Башкортостана» №2, 2015) [читать ]

© Laesus De Liro

Уважаемые авторы научных материалов, которые я использую в своих сообщениях! Если Вы усматривайте в этом нарушение «Закона РФ об авторском праве» или желаете видеть изложение Вашего материала в ином виде (или в ином контексте), то в этом случае напишите мне (на почтовый адрес: [email protected] ) и я немедленно устраню все нарушения и неточности. Но поскольку мой блог не имеет никакой коммерческой цели (и основы) [лично для меня], а несет сугубо образовательную цель (и, как правило, всегда имеет активную ссылку на автора и его научный труд), поэтому я был бы благодарен Вам за шанс сделать некоторые исключения для моих сообщений (вопреки имеющимся правовым нормам). С уважением, Laesus De Liro.

Posts from This Journal by “тройничный нерв” Tag

• Невралгия тройничного нерва

  … является одной из часто встречающихся причин лицевой боли (прозопалгии). Невралгия тройничного нерва ([НТН], тригеминальная невралгия…

• Нейроваскулярный конфликт черепно-мозговых нервов

  В быту принято говорить о нейроваскулярном конфликте (НВК) тройничного нерва (невралгия тройничного нерва) и лицевого нерва (гемифациальный…

• 
  Влияние ЛОР-патологии на развитие краниальных невропатий

  Вопросам взаимосвязи ЛОР-заболеваний с различными болезнями нервной системы уделялось большое внимание отечественными и зарубежными учеными…

Родимые пятна - цветные пятна на коже, которые присутствуют у детей при рождении или появляются вскоре после рождения. У более 10 из 100 младенцев есть родинки.

Родинки бывают разного цвета - ярко-красные, розовые, коричневые, и голубоватые. Они могут быть плоскими или рельефными. Родинки различают по цвету и внешнему виду.

Наиболее распространенные типы родинок включают в себя:

Пятна цвета кофе с молоком

Это пятна светло-коричневого цвета. Наличие до трех таких пятен на теле, как правило, нормально. Большее количество пятен, возможно, указывает на расстройство, которое называется нейрофиброматоз - генетическое заболевание, вызывающее опухоли кожи.

Гемангиомы

Гемангиомы - плоские или слегка приподнятые пятна, имеющие ярко-красный или синеватый цвет. Они могут появиться на любом участке тела, но часто встречаются на лице, голове и шее. Гемангиомы обычно присутствуют при рождении или развиваются в течение первых нескольких недель жизни. Эти родимые пятна, как правило, быстро растут в течение первых 12 месяцев жизни ребенка. Но они перестают расти после первого года, а затем постепенно исчезают. Гемангиомы также могут быть обнаружены внутри тела. Есть два типа гемангиом:

• Земляничная (клубничная) гемангиома - этот тип гемангиомы, как правило, немного приподнят над кожей и имеет ярко-красный цвет. Этот цвет связан с многочисленными, расширенными кровеносными сосудами, которые расположены близко к поверхности кожи. Эти гемангиомы обычно исчезают самостоятельно до десяти лет (в возрасте до пяти лет почти у половины детей). Большинство из них даже не требуют никакого лечения, если не расположены в местах, где они могли бы нарушить нормальные функции организма, например, вокруг рта, носа, глаз, ануса или горла.
• Кавернозная гемангиома - этот тип гемангиомы располагается под кожей. Они более опухшие, чем клубничные гемангиомы, а также имеют более голубоватый цвет. Этот тип гемангиомы имеет меньшую вероятность исчезнуть самостоятельно. Гемангиома на лице иногда похожа на симптомы сосудистых пороков развития мозга, поэтому врач может рекомендовать МРТ , чтобы поставить точный диагноз.

«Пятна цвета лосося»

Их часто называют "поцелуи ангела" или "укусы аиста". Эти безвредные родинки розоватого или светло-красного цвета могут быть обнаружены в любом месте на теле ребенка, но чаще всего они появляются на задней части головы и шеи. Обычно они едва видны. Для этого типа родимого пятна лечение не требуется.

Обычные родинки

Родинки имеют вид темно-коричневых или черных пятен. Почти каждый человек имеет небольшие родинки. Они обычно появляются после рождения, и на самом деле это небольшие группы окрашенных (пигментированных) клеток кожи.

Монгольские пятна

Эти плоские родимые пятна на поверхности кожи имеют серо-голубой цвет и часто расположены на ягодицах или у основания позвоночника. Монгольские родимые пятна безвредны, однако их иногда ошибочно принимают за синяки. Монгольские пятна, как правило, исчезают в период полового созревания.

Пятна цвета портвейна

Пятна цвета портвейна - розовые, красные, или фиолетовые пятна на коже. Они могут быть разного размера и возникать на лице, шее, руках или ногах. Большие пятна цвета портвейна на лице могут быть признаками синдрома Стердж-Вебера, который может закончиться приступами и интеллектуальной инвалидностью.

Врожденный волосатый невус

Врожденный волосатый невус (гигантский волосатый невус) является темным, текстурированным пятном, существующим с рождения. Многие из них покрыты, по крайней мере, частично, волосами. Они могут быть очень большими, покрывать брюшную полость и бедра, или иметь меньший размер и могут быть многоочаговыми. Это родимое пятно в некоторый момент жизни может перерасти в меланому. Врожденный волосатый невус удаляется по мере возможности. В зависимости от размера и местоположения невуса может возникнуть потребность в восстановительной операции, чтобы достичь хорошего косметического результата.

Причины появления родинок

Точная причина появления родинок неизвестна.

Факторы риска родимых пятен

Факторы, которые повышают вероятность появления родинок:

• Гемангиомы чаще встречается у женщин и недоношенных детей;
• Монгольские пятна чаще встречаются среди жителей Азии, африканцев, индейцев и латиноамериканцев;
• Пятна кофе с молоком чаще встречаются у афро-американцев.

Симптомы родимых пятен

Приведенные симптомы, кроме родинок могут быть вызваны другими заболеваниями. Сообщите врачу, если у вас есть любой из них.

Симптомы включают в себя:

• Изменения в цвете кожи (кожа светлее или темнее чем обычно);
• Приподнятость или припухлость на коже;
• Изменения в текстуре кожи;
• Другие повреждения на коже.

• Могут отличаться по размеру и внешнему виду;
• Скорее всего, присутствуют при рождении или появляются в первые несколько недель или месяцев жизни;
• Обычно встречаются на лице и шее.

Большинство из родимых пятен, хотя косметически нежелательным, но как правило, безвредны. Тем не менее, гемангиомы и пятна цвета портвейна могут привести к некоторым осложнениям:

Гемангиомы

• Открытая рана или язва;
• Непривлекательный внешний вид или нарушение функции близлежащих органов (например, глаз или рта);
• Чрезмерное кровотечение после травмы;
• Внезапный и быстрый рост.

Пятна цвета портвейна

• Эмоциональные и социальные осложнения;
• Вмешательство с функцией близлежащих органов (например, глаз);
• Проблемы роста;
• Легкое кровотечение.

В редких случаях родинки могут стать злокачественными. Любые подозрительные пигментированные поражения должны быть осмотрены врачом и находиться под наблюдением или удалены.

Диагностика родимых пятен

Врач спросит о симптомах и истории болезни, а также выполнит медицинский осмотр. Родинки, как правило, диагностируются на основании внешнего вида кожи. Если есть какие-либо подозрения в диагностике родинок, для лабораторного исследования может быть назначена биопсия , и вы можете быть направлены к дерматологу - врачу, который специализируется на кожных заболеваниях.

Лечение родимых пятен

Большинство родимых пятен не требуют медицинского вмешательства. Лечение, как правило, рекомендуется в следующих случаях:

• Косметически нежелательный эффект;
• Родинка вызывает дискомфорт и осложнения;
• Родинка имеет потенциал для развития в более тяжелое состояние, например опухоль (редко).

Варианты лечения включают следующее:

• Кортикостероидные препараты - противовоспалительные лекарства, которые могут назначены перорально или в виде инъекций. Это наиболее распространенный метод лечения для быстро растущих гемангиом. Тем не менее, кортикостероидные препараты длительного использования, принимаемые перорально, имеют ряд рисков, в том числе замедление роста детей и повышение уровня сахара в крови;
• Лазерная терапия - лазер может быть использован для предотвращения роста гемангиом и удаления гемангиом и пятен цвета портвейна;
• Хирургическая операция - может быть необходима для удаления пигментированных поражений (например, родинок) или удаления шрамов от других методов лечения;
• Косметические средства - есть много средств макияжа, которые эффективно прикрывают родимые пятна. Их иногда называют корректирующие и маскирующие косметические средства.

Для проходящих лечение или наблюдение важны регулярные осмотры у врача или дерматолога.

Профилактика родинок

Не существует методов, позволяющих предотвратить появление родинок. Родинки являются врожденными и присутствуют при рождении или появляются в первые несколько недель жизни.

Различные кожные образования как пятна от портвейна, пигмент, шрамы или следы от угрей создают большой дискомфорт. Как вылечиться от дерматологических болезней, которые раньше считались неизлечимыми, в открытой беседе рассказала дерматолог Линда Каптейне, а помогала ей мама Янина вместе с маленьким Эрнестом.

Актуальна ли проблема кожных заболеваний у детей?

Дерматологические заболевания всегда волнуют людей, особенно, если говорим о родителях, которые волнуются о кожных проблемах у своих детей. В нашу клинику приходят пациенты с разными кожными заболеваниями, у детей это чаще аллергический дерматит, контактный дерматит и у нас его можно диагностировать, и проводить терапию. Также у нас доступна лазерная аппаратура.

Дерматологу необходима диагностирующая аппаратура

В правой руке дерматолога дерматоскоп, который есть у всех кожных врачей в кармане. С помощью специального увеличительного стекла и специального света можно рассмотреть любые кожные образования: родинки, бородавки, сосудистые образования и вместе с этим поставить диагноз. Процедура безболезненная, её проводят практически бесконтактно.

Вторая диагностическая технология - сиаскоп. Сиаскоп определяет дерматоскопическую картину образования. С помощью этого аппарата можно определить пигментацию кожи как на верхних слоях кожи, так и глубоких - структуру сосудов.

Что заставило мамочку Янину волноваться?

"У малыша в двухнедельном возрасте появилась гемангиома. Вначале это выглядело как потёртость, а с двух месяцев она начала увеличиваться. Были у семейного врача, который послал нас к хирургу на консультацию. Гемангиома - это доброкачественное сосудистое образование, чтобы её уменьшить нам выписали специальную мазь.

И у второго ребёнка была такая, и хороший сценарий в том, что она сама рассосалась", рассказывает мама.

В случае гемангиомы обычно советуют такие мази, которые содержат сердечные препараты, т.к. они позволяют заживать на 60%, быстрее, но есть случаи, когда нужно лекарства пить.

Что мамочка Янина узнала во время осмотра?

В случае Эрнеста мы видели гемангиому мелких капилляров, меланина тут практически нет, но есть случаи, когда они есть. Эта гемангиома хорошо снабжается кровью, коллагеновые структуры минимальны, скорее всего эта гемангиома рассосётся. В мире ещё проходят исследования, отчего они появляются, но в случае Янины, гемангиомы считают врождёнными, и должно быть, что после использования мази она пройдёт.

Гемангиомы, пятна портвейна - нужно ли лечить?

Сосудистые гемангиомы и пятна портвейна можно лечить и нужно это делать. Пятна портвейна уже больший косметический дефект, т.к. нередко он бывает на пол лица - розового, светлорозового, тёмно розового цвета. Капиллярные мальформации портвейных пятен живут своей жизнью, они могут врастать в глубокие ткани. Сосудистые образования являются мультидисциплинарной проблемой, т.к. их лечат разные врачи, и хирурги, и дерматологи. Дерматологи способны закрыть кровеносные сосуды именно в коже, улучшая внешний вид. Если пятна не лечить, могут появиться рубцы. Портвейные пятна в самом начале можно лечить лазерными процедурами и можно их закрыть полностью, кожа очищается, становится белой, равномерной. Конечно, приходят и подростки, у которых не было возможности лечиться в детстве именно из-за технологий, но тогда возможно избавить от них только до 80%.

Если гемангиомы находятся на важных, функциональных структурах, то тоже нужно лечить лазерными процедурами. В 50% случаев гемангиомы рассасываются до 5 лет, 70% до 7 лет, в 99% до 9 лет.

Есть ли какие-то признаки, по которым родители могли бы определить, злокачественное или доброкачественное родимое пятно?

Семейные врачи высокообразованы и они определённо могут посоветовать ребёнку всё самое лучшее, а с сосудистыми образованиями нужно обращаться к хирургу. Если есть врождённые родимые пятна, но тут необходим другой подход, всё зависит от того, какого вида это родимое пятно, особенно важно обращать внимание на большие родимые пятна. Чем меньше родимое пятно, тем лучше исход и большая вероятность, что она будет доброкачественной. Чаще всего, советуют составлять карту родимых пятен - в электронной дермоскопии. А значит, есть возможность с ростом ребёнка контролировать, наблюдать за изменениями, изучая, есть ли плохие признаки. Злокачественных наростов в мире не много. Но нужно проверять - у дерматолога или онколога. У маленьких детей злокачественные образования бывают реже. Здесь нужно упомянуть ультрафиолетовое излучение, его влияние, темнокожим людям легче получить различные пигментные образования. Детей мы бережём - защитными кремами, солнечными очками, шапками, а вырастая до подросткового возраста, он начинает беречь себя сам. Он может захочет отправиться в солярий, но там, к сожалению, нет ничего хорошего.

В каких случаях родимые пятна нужно убирать и в какой возрасте. Болезненно ли это?.

Есть различные вирусные образования, которые быстро распространяются. Например, в развитых странах меньше инфекционных вирусов, которые портят кожу. Бородавки, которые определённо нужно лечить, моллюски - точно также. Любое новообразование на коже ребёнка определённо нужно показывать врачу.

Когда-то процедура была очень болезненной, и ребёнка во время неё нужно было усыплять с помощью анестезии. Сейчас есть возможность использовать веселящий газ, который ребёнок вдыхает, блокируются центральные нервные импульсы на боль, процедуру можем проводить спокойно, безболезненно. Как только перестаём вдыхать газ, импульсы восстанавливаются. Ребёнок не спит и может отправляться по своим делам.

Косметологический лазер Vbeam ™ Perfecta предназначенный для не инвазивной сосудистой хирургии - самый эффективный в случае с портвейными пятнами и гемангиомами, им успешно можно лечить сыпь акне, бородавки, расширенные сосуды, проблемы с венами. Широкое применение и отличная эффективность.

В 1879 г. W.A.Sturge сообщил о 6-лстней девочке с буфтальмом, гемипарезом и ангиомой кожи лица, вовлекавшей также слизистые оболочки губ, десен, неба, глотки и небного язычка. F.P.Weber (1922) при рентгенологическом обследовании пациента с ангиомой кожи лица и гемиплегией выявил у него интракраниальные кальцификаты. Синдром Штурге - Вебера - Краббе включает следующие клинические признаки:

Эпидемиология и генетические исследования. Заболевание, как правило, спорадическое. Известны казуистические случаи развития болезни у нескольких членов одной семьи. Объяснить механизм наследования с помощью законов Менделя не удается.

Офтальмологические проявления. Изменения глаз очень разнообразны, степень их выраженности значительно варьирует. Они включают ангиоматоз век, проминируюшие извитые конъюнктивальные и эписклеральные сосудистые сплетения, ипсилатеральную гетерохромию радужки, хороидальнуто гемангиому и глаукому.

Хороидальная ангиома наблюдается приблизительно у 40 % больных с синдромом Штурге - Вебера - Краббе. У некоторых из них хороидальная ангиома может быть локальной (ограниченной), представляя собой красно-оранжевое новообразование в заднем поле. У большинства больных отмечаютдиффузную ангиому хороидеи, распространяющуюся на все отделы сосудистой оболочки глаза, обусловливая офтальмоскопический феномен, называемый рефлексом «томатного кетчупа» (рис. 11.14).

Диффузная ангиома хороидеи чаще бывает врожденной и некоторое время развивается бессимптомно. Как правило, поражаются оба глаза. Обычно зрительные расстройства появляются в возрасте 6-12 лет. У детей с диффузной хороидальной ангиомой обычно отмечают гиперметропию, которая может постепенно увеличиваться.

При офтальмоскопии в этих случаях выявляют кистозную макулопатию, диффузные отложения твердого экссудата в заднем полюсе (см. рис. 11.14), извитость сосудов сетчатки, множественные артериовенозные коммуникации, гиперплазию пигментного эпителия сетчатки. Часто развивается экссудативная отслойка сетчатки (рис. 11.15). При эхографии у детей с диффузной ангиомой хороидеи фиксируют значительное утолщение сосудистой оболочки, преимущественно в заднем полюсе (см. рис. 11.15).

Глаукома развивается у 33 % больных с синдромом Штурге - Вебера. Неблагоприятным по простичсеким симптомом в развитии глаукомы у этих больных традиционно считают распространение ангиомы кожи лица на верхнее веко. Между тем R.F. Stevenson и J.D. Morin,| (1975) отметили, что у пациентов с невусом нижнего века глаукома развивается столь же часто, как и при поражении верхнего века. У некоторых больных с гемангиомой сосудистой оболочки при синдроме Штурге - Вебера развитие глаукомы может быть связано с гиперемией цилиарного тела, обусловливающей гиперсекрецию внутриглазной жидкости. Другими причинами развития глаукомы при синдроме Штурге - Вебера являются аномалии развития трабекулярной сети и артериовенозные коммуникации угла передней камеры, приводящие к нарушению оттока внутриглазной жидкости.

Системные проявления. Врожденная ангиома кожи лица («пламевидный нсвус», или «пятно портвейна») наблюдается почти у всех пациентов с болезнью Штурге - Вебера (см. рис. 11.13). Ангиома обычно располагается по ходу ветвей тройничного нерва, но иногда распространяется и на шейные сегменты.

Фокальные или генерализованные моторные пароксизмы наблюдаются у 80 % больных с синдромом Штурге - Вебера - Краббе. У некоторых возможно отставание в психическом развитии. Эти нарушения обусловлены замедлением скорости кровотока в пораженной мягкой мозговой оболочке, что приводит к аноксии подлежащего участка коры мозга. Сосудистые мальформации в затылочных долях могут вызывать темианоптические дефекты в поле зрения.

Типичный для ангиоматоза головного мозга радиологический признак - наличие кальцификатов в лептоменингеальном пространстве, локализующихся преимущественно в теменнозатылочной области (рис. 11.16).

Офтальмологическая реабилитация. При лечении больных с синдромом Штурге - Вебера - Краббе и глаукомой используют как медикаментозный, так и хирургический методы. Частым интраоперационным осложне¬нием фистулизирующих вмешательств у пациентов с синдромом Штурге - Вебера - Краббе является массивная хороидальная эффузия.

При локальных (ограниченных) ангномах хороидеи применяют лазерную коагуляцию и криотерапию, но, к сожалению, эти методы являются паллиативными, позволяя лишь на некоторое время замедлить прогрессирование болезни. Тем не менее в ряде случаев использование лазерной коагуляции дает возможность достаточно долго контролировать аккумуляцию субретинальной жидкости и сдерживать развитие экссудативной отслойки сетчатки, сохраняя у больных предметное зрение.

Лазерная коагуляция показана больным с ограниченной ангиомой хороидеи экстрафовеальной локализации, которая в некоторых случаях может сочетаться с экссудативной отслойкой сетчатки, распространяющейся на фовеа. До лазерной коагуляции для точного определения границ ангиомы необходимо проведение ФАГ. Для коагуляции ограниченных ангиом хороидеи обычно применяют аргоновый зеленый, неодим:ИАГ зеленый или диодный лазеры. Параметры коагуляции: экспозиция 0,1-1,0 с, диаметр пятна 200-50 0 мкм, мощность 200-800 мкВ. Параметры лазерной коагуляции подбирают таким образом, чтобы получить коагуляты II-III степени (белый очаг с четкими или резко черными границами). Коагуляцию сетчатки проводят непосредственно над ангиомой, при этом расстояние между соседними коагулятами не превышает их диаметр. После лазерной коагуляции в течение 1-2 нед происходит полная или частичная резорбция субретинальной жидкости и прилегание отслоенной сетчатки.

RAnand и соавт. применили ксеноновую или лазерную коагуляцию у 71 пациента (71 глаз) с ограниченной альной глаукомой. У 55 (78 % ) больных хороидальная ангиома сочеталась с экссудативной отслойкой сетчатки. После первого курса лечения полная резорбция субретинальной жидкости была достигнута в 79 % случаев. Тем не менее у 40 % пациентов была отмечена реаккумуляция субретинальной жидкости, что потребовало проведения дополнительной коагуляции, в результате которой авторам во всех случаях удалось достичь полного прилегания отслоенной сетчатки. После фото- или лазерной коагуляции повышение остроты зрения наблюдали у 20 % больных, стабилизацию или незначительные колебания - у 80 % . При повторном обследовании пациентов, у которых после лечения острота зрения превышала 20/200 , через ] 0 лет обнаружено ее снижение до 20/200 и ниже в 36 % случаев.

Наиболее эффективными методами лечения больных как с локальными, так и с диффузными ангиомами хороидеи считают лучевую и брахитерапию, а также внешнее направленное бесконтактное облучение. H.Schilling и соавт. (1997) сообщили об успешном применении внешнего направленного бесконтактного облучения для лечения диффузной ангиомы хороидеи у 12 больных (15 глаз) с синдромом Штурге - Вебера. В 6 глазах до лечения была также выявлена неоваскулярная глаукома, которую не удавалось купировать медикаментозно. Суммарная поглощенная доза за курс лечения составляла 20 Гр. У всех пациентов после лечения обнаружены уменьшению высоты опухоли, полная или частичная резорбция субрежидкости и прилегание отслоенной сетчатки. В результате лечения повышение остроты зрения на две и более строчки таблицы авторы отметили в 46,6 % глаз, стабилизацию остроты зрения или ее незначительные колебания - в 53,4 % . Внутриглазное давление у всех пациентов с неоваскулярной глаукомой достигло нормального уровня. Период наблюдения за больными составил в среднем 5,3 года. Случаев рецидива заболевания не отмечено.

У пациентов с диффузной ангиомой хороидеи и тотальной отслойкой сетчатки лучевую терапию проводят с органосохранной целью для предупреждения развития неоваскулярной глаукомы. С косметической целью может быть проведена лазерная терапия ангиомы кожи век.

- Нейрофиброматоз.
- Туберозный склероз.
- Синдром Стерджа-Вебера.

Каков тип наследования различных нейродерматозов?

- Нейрофиброматоз - аутосомно-доминантный.
- Туберозный склероз - аутосомно-доминантный.
- Синдром Хиппеля-Линдау - аутосомно-доминантный.
- "Пигментное недержание" - Х-сцепленный доминантный.
- Синдром Стерджа-Вебера - спорадические случаи.
- Синдром Клиппеля-Тренонея-Вебера - спорадические случаи.

Каково происхождение термина факоматоз?

Термин "факоматоз"происходит от греч. phakos (пятно) и используется для обозначения кожных повреждений, имеющих пестрый вид и отграниченных от здоровой кожи. Такого вида очаги - маркеры заболеваний, относящихся к данной группе. Помимо дерматологических проявлений, при факоматозе отмечается гамартоматозное поражение тканей других органов, особенно глаз и центральной нервной системы. Чаще используется термин "нейрокожный синдром".

Каковы диагностические критерии нейрофиброматоза-1?

Наличие двух или более признаков из нижеперечисленных:
- пятна типа "кофе с молоком" (6 или более пятен диаметром более 5 мм до полового созревания, диаметром более 15 мм после полового созревания);
- "веснушки" (в паховой или подмышечных областях);
- нейрофибромы (2 или более) любого типа или 1 плексиформная нейрофиброма;
- глиома зрительного нерва;
- узелки Лиша (2 или более);
- характерные костные патологии (дисплазия клиновидной кости черепа, утончение кортикального слоя длинных трубчатых костей с псевдоартрозом или без такового);
- Нейрофиброматоз-1 (НФ-1) у ближайших родственников.

Чем НФ-1 отличается от НФ-2?

НФ-1, классическая болезнь Реклингхаузена , имеет более широкое распространение (1: 3000-4000 новорожденных); на НФ-1 приходится до 90% случаев нейрофиброматоза. НФ-2 встречается с частотой 1: 50 000 новорожденных и характеризуется наличием двухсторонних невром слухового нерва, внутричерепных опухолей и опухолей спинномозгового канала, а также обнаружением аналогичной патологии у ближайших родственников. Возникновение НФ-1 связано с повреждением 17-й хромосомы, а в основе НФ-2 лежит повреждение 22-й хромосомы. При НФ-2 редко отмечаются кожные проявления и периферические невромы. Описаны также другие подтипы нейрофиброматоза (например сегментное распределение), которое наблюдается значительно реже.

Как часто у новорожденных встречаются пятна типа кофе с молоком?

Почти у 2% новорожденных негроидной расы на коже обнаруживаются три пятна типа "кофе с молоком", тогда как у 0,3% белых новорожденных выявляется только одно такое пятно. Развитие нейрофиброматоза более вероятно у детей европейской расы с множественными пятнами типа "кофе с молоком". В старшей возрастной группе одиночное пятно диаметром более 5 мм отмечается у 10% белых детей и у 25% детей с черной кожей.

Какова вероятность развития нейрофиброматоза у 2-летнего ребенка, на коже которого имеется 7 пятен типа "кофе с молоком" диаметром более 5 мм?

У такого ребенка нейрофиброматоз (чаще всего I типа) разовьется с вероятностью до 75%. При ежегодных осмотрах необходимо проводить полное дерматологическое и офтальмологическое обследование и измерять артериальное давление.

Как часто у больных с НФ-1 отягощен семейный анамнез?

Для данного аутосомно-доминантного заболевания характерна высокая частота возникновения спонтанных мутаций, поэтому лишь у 50% больных в семейном анамнезе сообщается о случаях НФ-1.

Что представляют собой узелки Лиша?

Это пигментные гамартомы радужной оболочки. Их не всегда обнаруживают у новорожденных с НФ-1, но они появляются у 90% таких больных по достижении ими 6-летнего возраста.

Какие диагностические признаки туберозного склероза?

- Ангиофибромы лица.
- Подъязычные или околоязычные фибромы.
- "Бугры" коркового слоя.
- Субэпендимальные узлы или гигантоклеточные астроцитомы (подтвержденные гистологически).
- Множественные кальцифицированные субэпендимальные узлы, выбухающие в полость желудочка (подтвержденные при рентгенографии).
- Множественные астроцитомы сетчатки.

Какие начальные симптомы туберозного склероза встречаются наиболее часто?

Припадки. Почти у 90% больных с туберозным склерозом наблюдаются припадки различных типов. Это заболевание является причиной 5-10% случаев развития младенческих судорожных припадков. Задержка умственного развития отмечается у 60% таких больных.

Почему термин "аденома сальной железы" не следует употреблять при описании симптомов, имеющихся у больного туберозным склерозом?

При биопсии данные образования оказываются ангиофибромами; они не имеют отношения ни к аденомам, ни к сальным железам. Высыпания этого типа возникают почти у 75% больных в возрасте 5-13 лет и локализуются обычно на лице (в основном на носу). Это мономорфные папулезные элементы красного цвета; часто их ошибочно принимают за акне.

Что такое "tuber" при туберозном склерозе?

Это узелки диаметром 1-2 см, состоящие из мелких звездчатых нейронов и элементов астроглии, происходящих из линий примитивных клеток, возникающих в результате патологической дифференцировки. Такие узелки могут обнаруживаться в различных отделах коры мозга. На ощупь они плотные, как маленькие картофелины.

Из какой ткани состоят "шагреневые" участки?

"Шагреневые" участки представляют собой области утолщения кожи, имеющие вид булыжной мостовой. При биопсии определяется, что это соединительно-тканные невусы. Термин "шагреневый" происходит от названия специально обработанной кожи, которой в процессе выделки придают рельефный рисунок.

Какие типы "пятен портвейна" на лице с наибольшей вероятностью связаны с патологией ЦНС или с офтальмологической патологией?

"Пятна портвейна" могут представлять собой изолированные родимые пятна на коже, а также могут быть связаны с патологическими изменениями других тканей, особенно подлежащих: (1) хориоидальных сосудов глаза (в результате развивается глаукома); (2) лептоменингеальных сосудов головного мозга (в результате возникают эпилептиформные припадки; (3) спинного мозга (в результате образуются гемангиомы. Исследование, проведенное Таллманом и соавторами, выявило, что развитие глаукомы и/или возникновение припадков более вероятно у детей с "пятнами портвейна", у которых отмечается:
1) вовлечение век;
2) симметрично расположенные "родимые" пятна;
3) вовлечение всех трех ветвей тройничного нерва на одной стороне.

При обнаружении таких признаков показаны офтальмологическое обследование и компьютерную томографию (или ЯМР-томография).

Каковы три стадии "пигментного недержания"?

Incontinentia pigmenti - Х-сцепленный наследуемый по доминантному типу синдром, при котором имеют место периодическое возникновение припадков и задержка умственного развития. Плод мужского пола обычно погибает внутриутробно, поэтому 100% больных - девочки.

Стадия 1
Везикулярная - на коже туловища и конечностей новорожденной появляются цепочки пузырей, которые разрешаются в течение нескольких недель или месяцев. Эти пузыри могут напоминать везикулы, образующиеся при герпесе . При микроскопическом исследовании в везикулярной жидкости обнаруживаются эозинофилы.

Стадия 2
Веррукозная - кожные высыпания появляются в возрасте около 3-7 мес. Элементы высыпаний похожи на коричневые гиперкератозные бородавки. Высыпания исчезают к 1-2 годам.

Стадия 3
Пигментная - возникают спиралевидные гиперпигментированные ("мраморный кекс") линейные высыпания, элементами которых являются пятна. Высыпания могут исчезать с течением времени; к началу периода юности или зрелости обычно наблюдается только остаточная гипопигментация (что иногда рассматривается как стадия 4).