1 cribado de mujeres embarazadas. ¿Cuántos exámenes de detección se realizan durante el embarazo? Pros y contras de la prueba de embarazo
¿En qué semana se realiza la evaluación durante el primer trimestre para obtener la mayor cantidad de información posible sobre el niño?
Las mujeres embarazadas se apresuran en vano a acudir a un examen tan pronto como se enteran de su interesante situación. No tiene sentido realizar el primer cribado, que consiste en un análisis de sangre y una ecografía, antes de tiempo.
Pero tampoco se puede posponer, porque este procedimiento obligatorio evalúa los procesos de desarrollo intrauterino.
En los primeros tres meses de embarazo es necesario someterse a un cribado para detectar patologías graves sin demora.
Estos incluyen una anomalía del rudimento del futuro sistema nervioso, el síndrome de Patau, la hernia del cordón umbilical (los intestinos y el hígado se encuentran fuera de la cavidad abdominal, en el saco herniario), la trisomía 21 (síndrome de Down) o el cromosoma 18 (Edwards síndrome).
Durante el 1er trimestre la ecografía mide el crecimiento del embrión, determinando su tamaño coccígeo-parietal, circunferencia y tamaño biparietal de la cabeza.
En la primera prueba se puede ver si los hemisferios derecho e izquierdo son simétricos entre sí. En este momento, el médico podrá ver qué estructuras han aparecido en el cerebro.
El primer examen consiste en medir la longitud de los cuatro huesos principales: el fémur, la tibia, la parte superior del brazo y el antebrazo.
El médico comprueba dónde se encuentran los órganos internos (corazón y estómago), determina el tamaño del músculo cardíaco y las venas y arterias que salen de él.
Además, la ecografía en los primeros tres meses de embarazo mide la circunferencia abdominal del embrión.
El cribado bioquímico tiene como objetivo determinar la proteína A plasmática y la gonadotropina coriónica humana.
Gracias a este estudio, el médico conoce la presencia de anomalías cromosómicas, posibles riesgos y complicaciones del embarazo.
En el primer trimestre, las mujeres que estén casadas con un pariente cercano o que hayan tenido varios abortos espontáneos nunca deben saltarse el estudio.
El primer examen es un procedimiento muy importante para las mujeres que han tenido una infección viral o bacteriana.
Mujeres que tienen:
- anteriormente tuvo un embarazo congelado;
- tener familiares con trastornos genéticos;
- ya ha nacido un niño con síndrome de Down o Edwards;
- la edad ha alcanzado los 35 años;
- Hubo terapia terapéutica con medicamentos prohibidos durante el embarazo.
En cualquier caso, no hay que olvidarse de visitar a un ecografista, porque todo padre debe asegurarse de que su hijo esté sano.
Plazos y características
La futura madre puede someterse a una ecografía del feto y donar sangre para su análisis en la décima semana de embarazo. Pero los médicos recomiendan hacerlo un poco más tarde, entre las 11 y 13 semanas.
Es en este momento cuando es posible realizar mediciones precisas del nivel hormonal y de la zona del cuello del feto.
La fecha límite para examinar los órganos internos y las extremidades del niño en el primer examen es la semana 14 de embarazo.
Es mejor venir a una ecografía al menos en esta etapa que incluso más tarde, porque los médicos deben determinar a tiempo el momento del nacimiento y el grado de desarrollo del niño según su tamaño coccígeo-parietal.
El primer examen de la futura madre comenzará con una ecografía. No es necesario prepararse para un examen transvaginal, pero para una ecografía transabdominal deberá beber una gran cantidad de agua (1 litro).
Es imprescindible llenar la vejiga antes del examen entre las semanas 10 y 14; de lo contrario, la ecografía no atravesará la pared abdominal.
La ecografía transabdominal se realiza a través de la pared abdominal. La mujer necesita acostarse un rato, dejando al descubierto el estómago y la zona de la ingle.
El médico moverá un sensor especial tratado con gel sobre la piel para mejorar el deslizamiento.
Para realizar un examen transvaginal entre las 10 y 14 semanas de embarazo, la mujer debe quitarse completamente la ropa debajo de la cintura, acostarse y doblar las piernas.
El médico insertará un sensor delgado en la vagina, sobre el cual se colocará un condón especial, y evaluará el desarrollo del feto en el útero.
Esto no causará dolor, pero es posible que experimente algo de manchado después del procedimiento.
La próxima vez, para el segundo examen, no será necesaria ninguna preparación, ya que la ecografía ayudará a penetrar el líquido amniótico acumulado.
Siempre tendrás que prepararte para tomar una muestra de sangre para determinar la proporción de hormonas. Unos días antes de la prueba, entre las 10 y 14 semanas, la mujer embarazada debe renunciar a los dulces, la carne y el pescado.
Normalmente, la sangre se extrae de una vena por la mañana. No debes desayunar inmediatamente antes de esto. Puede realizar su última comida 4 horas antes del procedimiento.
Indicadores de ultrasonido en el 1er trimestre.
Después de una ecografía del primer trimestre, la mujer quiere comprender la información escrita en el informe del examen.
Después de todo, las propias madres no saben cuál debe ser el tamaño coccígeo-parietal y biparietal, el grosor del espacio del collar y la frecuencia cardíaca.
El grosor de la translucidez nucal (TN) en la décima semana de embarazo suele ser de 1,5 a 2,2 mm. En las semanas 11 y 12, esta cifra aumenta hasta al menos 1,6 mm.
En la semana 13 del primer trimestre ya es de 1,7 a 2,7 mm. Si el valor de TVP es superior a la norma establecida, entonces el niño puede tener anomalías genéticas.
Para determinar el indicador BPR, necesita saber exactamente cuántos días han pasado desde el día en que fue concebido el niño.
Es importante evaluar el espesor de la translucidez nucal durante el primer trimestre, ya que entonces no estará disponible la medición de este indicador.
A las 10-11 semanas, el hueso nasal debería ser claramente visible en la pantalla del equipo de ultrasonido. Un poco más tarde, el médico ya tiene la oportunidad de medirlo. El tamaño normal del hueso nasal es de 3 mm. Este indicador se observa en casi el 100% de los embriones.
Cuando se realiza el primer examen, se determina cuántas veces por minuto late el corazón del bebé. En la semana 10, el órgano embrionario debería producir más de 161 latidos por minuto.
El límite es de 179 visitas. Una semana después, el corazón del bebé debería latir con menos frecuencia, oscilando entre 153 y 177 latidos por minuto.
La frecuencia normal para la semana 12 es de 150 a 174 latidos/min, y para la semana 13 es de 147 a 171 latidos/min.
Un latido cardíaco excesivamente rápido en un niño puede indicar la presencia de una anomalía en el par 21 de cromosomas, es decir, síndrome de Down.
Durante el primer examen, el médico debe determinar el tamaño del hueso maxilar del embrión. Si este indicador es menor de lo normal, se debe sospechar que el niño tiene una enfermedad genética: la trisomía.
Después de la undécima semana de embarazo, es posible examinar la vejiga fetal. Un órgano agrandado es una clara señal de que un niño tiene síndrome de Down.
Resultados de los análisis de sangre en el primer trimestre.
El examen bioquímico en los primeros tres meses de embarazo revela cuánta hCG y PAPP-A hay en el suero sanguíneo. Pero más informativo que la hCG es el indicador β-hCG.
El hecho es que los niveles de hCG pueden cambiar no solo debido al embarazo de una mujer. En ocasiones su valor puede verse afectado por desequilibrios hormonales y el uso de determinados medicamentos.
El nivel de β-hCG depende únicamente de la duración del embarazo de la mujer. En la semana 10, su valor debería oscilar entre 25,8 y 181,6 ng/ml, en la semana 11, entre 17,4 y 130,4 ng/ml.
Durante la semana 12, esta cifra normalmente es de 13,4 – 128,5 ng/ml. Cuando finaliza la semana 13 de embarazo, el nivel de β-hCG puede alcanzar 14,2 – 114,7 ng/ml.
El valor de β-hCG puede indicar no sólo la presencia de anomalías en el genoma del feto, sino también el curso anormal del embarazo y el deterioro de la condición de la mujer.
Si el examen bioquímico muestra que una mujer tiene niveles hormonales elevados, esto puede indicar:
- embarazo múltiple;
- toxicosis aguda;
- Síndrome de Down;
- diabetes mellitus;
- Mola hidatidiforme.
El motivo también puede ser el uso de determinados medicamentos y la presencia de cáncer en la mujer embarazada.
Los niveles bajos de β-hCG indican otros problemas:
- Síndrome de Edwards en el feto;
- embarazo en las trompas de Falopio;
- embarazo congelado;
- riesgo de aborto espontáneo.
Durante el primer trimestre, es muy importante determinar el nivel de proteína PAPP en una mujer. Es producido por la placenta y crece gradualmente durante el embarazo.
Cuando los niveles de PAPP-A son bajos, el médico sospecha anomalías cromosómicas en el feto. Los más comunes son los síndromes de Down y Edwards.
Pero, si el examen mostró un nivel muy alto de PAPP-A, entonces el embarazo se congela o puede interrumpirse inesperadamente.
Es mejor determinar el nivel de PAPP-A antes de la semana 14. No es recomendable hacer esto más tarde, ya que ya no será posible identificar el síndrome de Down en función del contenido de esta proteína.
Para conocer a tiempo datos importantes sobre el proceso de desarrollo intrauterino del niño, tener en cuenta todos los riesgos e identificar anomalías, es necesario realizar una ecografía y un análisis de sangre a tiempo.
Según las normas, una mujer debe someterse a todos los exámenes del primer trimestre entre las semanas 10 y 14.
Si el embarazo transcurre sin complicaciones y la madre se siente bien, podrá mirar a su bebé por primera vez durante el primer examen aproximadamente a las 12 semanas de embarazo. Hablaremos sobre qué es un estudio de detección en esta etapa de este artículo.
¿Lo que es?
Hay tres exámenes de detección de embarazo. El Ministerio de Salud recomendó que la primera se realice en un período de 11 a 13 semanas; la semana 12 se considera óptima. Luego se realizan pruebas de detección en el segundo y tercer trimestre (16-24 semanas y 30-36 semanas).
El examen, que se lleva a cabo al comienzo del proceso de tener un bebé, incluye Ultrasonido, y análisis de sangre bioquímico para determinar el contenido de la hormona hCG y la proteína PAPP-A. A partir de una serie de marcadores característicos que se detectan en la sala de ecografía, así como de la concentración de hormonas y proteínas en las pruebas de la mujer embarazada, se realiza un cálculo preliminar del riesgo de que una determinada mujer tenga un bebé con enfermedades incurables y mortales. patologías genéticas.
Esta etapa del diagnóstico prenatal permite identificar a las mujeres que tienen más probabilidades de dar a luz a un niño pequeño con síndrome de Down, síndrome de Turner y Cornelia de Lange, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, defectos graves del tubo neural y otras anomalías del desarrollo que No dejan la más mínima posibilidad de curación y de hacer vida normal.
Anteriormente, los exámenes de detección se realizaban únicamente en aquellas mujeres embarazadas que estaban en riesgo: mujeres que ya tenían 35 años o más, que quedaron embarazadas de un pariente consanguíneo, aquellas que previamente habían dado a luz a niños con problemas genéticos o mujeres que tener familiares con enfermedades hereditarias por parte suya o de su marido. Si la futura madre tomó medicamentos prohibidos durante las primeras etapas del embarazo, también se le recetó una prueba de detección.
Ahora este diagnóstico se prescribe a todos los representantes del sexo justo en una "situación interesante", sin excepción. Por supuesto, una mujer puede, por motivos personales, rechazar el examen, pero hacerlo no es del todo razonable, porque el examen en sí no obliga a nadie a nada.
se debe notar que Según los resultados de las pruebas de detección durante el embarazo a las 12 semanas, nadie hará ningún diagnóstico. Este no es el propósito del estudio de detección. La mujer sólo tendrá que calcular sus riesgos individuales de dar a luz a un bebé enfermo, y si está sano se puede determinar mediante otros métodos que le recomendarán un obstetra y un genetista si los riesgos resultan ser altos.
La primera proyección se considera la más importante e informativa. Se realiza de forma gratuita en consulta en el lugar de residencia, las indicaciones para un análisis de sangre y un cupón para la sala de ultrasonido los emite el médico en el que está registrada la mujer para el embarazo.
Procedimiento y preparación
Al someterse a un examen perinatal en el primer trimestre, es muy importante seguir un procedimiento estricto. El diagnóstico por ultrasonido y la donación de sangre venosa están planificados para un día, de modo que el intervalo de tiempo entre estas dos acciones sea mínimo.
Por lo general, primero se someten a un examen en la sala de ultrasonido y luego, con un formulario completo, van a la sala de tratamiento para donar sangre. Sin embargo, en algunas consultas se invierte el orden. En cualquier caso, ambos exámenes están completos. estrictamente en un día.
Para garantizar que los resultados de la prueba no se vean influenciados por factores negativos, que incluyen cambios bioquímicos en la sangre, acumulación de gases en los intestinos, se recomienda que Prepárese minuciosamente para el diagnóstico. Durante dos días debe seguir una dieta breve: no coma alimentos grasos y muy dulces, fritos ni ahumados, y seis horas antes del análisis de sangre no debe comer nada. Un análisis de sangre se realiza con el estómago vacío.
Antes de la ecografía conviene tomar Smecta o Espumisan un par de horas para eliminar los gases intestinales, que son fieles compañeros del embarazo, ya que pueden ejercer presión sobre los órganos pélvicos y los resultados de la ecografía pueden ser inexactos.
La ecografía a las 12 semanas se realiza con un sensor transvaginal.; el segundo método es a través del abdomen, hasta dar una imagen clara y una idea de lo que sucede dentro del útero.
El día señalado, la mujer acude a la consulta de su obstetra-ginecólogo, la pesan, le miden la talla y rellena un cuestionario detallado. Cuantos más datos contenga, con mayor precisión se calcularán los riesgos. El cuestionario incluye datos sobre embarazos anteriores, abortos espontáneos, abortos, edad y peso de la mujer, datos sobre sus malos hábitos (tabaco, alcohol), información sobre su marido y el estado de salud de sus familiares cercanos.
Luego habrá una ecografía y luego una donación de sangre. Los resultados generales se introducirán en un formulario único; un programa especial “comparará” el retrato genético de la mujer embarazada junto con sus pruebas con los “retratos” de mujeres con alto riesgo de tener un bebé enfermo. Como resultado, se emitirá un cálculo individual.
Ultrasonografía
En la sala de ultrasonido, el médico examinará al bebé, determinará si todo está bien para él, dónde se encuentra en la cavidad uterina y también verificará si el bebé tiene marcadores que indiquen una alta probabilidad de tener un hijo con enfermedades genéticas. síndromes. En la semana 12, la futura madre podrá ver a su bebé, escuchar los latidos de su corazoncito y también ver los movimientos del feto, que aún no siente físicamente.
El médico definitivamente indicará en el protocolo del estudio de detección del primer trimestre: ¿Cuántos fetos se visualizan en la cavidad uterina?, ¿Muestran signos de actividad vital? También describirán las dimensiones principales, lo que permitirá aclarar el momento de la "situación interesante" y descubrir cómo se desarrolla el desarrollo del bebé.
Los indicadores de desarrollo normal a las 12 semanas son los siguientes:
La circunferencia de la cabeza fetal (CH) es de 58 a 84 mm, con mayor frecuencia de 71 mm.
El tamaño coccígeo-parietal (CPR) es de 51 a 59 mm, con mayor frecuencia de 55 mm.
El tamaño de la cabeza bipariental (BPR) es de 18 a 24 mm, con mayor frecuencia de 21 mm.
Frecuencia cardíaca (FC): 140-170 latidos por minuto.
Hay actividad motora.
Además, el médico determina los dos marcadores más importantes para diagnosticar patologías genéticas: el grosor del espacio del cuello y la presencia de huesos nasales en el bebé. El hecho es que en los niños con defectos graves del desarrollo, el pliegue cervical aumenta debido al líquido subcutáneo (edema) y la nariz se aplana. Podrá examinar los huesos faciales restantes sólo después de un mes y medio o dos meses calendario.
TVP (espesor de la translucidez nucal) a las 12 semanas en ausencia de patologías no va más allá del rango de 0,7-2,5 mm. Si el bebé supera ligeramente este parámetro, se puede recomendar a la futura madre que se someta a una ecografía nuevamente en una semana. Si la TVP excede significativamente los límites superiores de lo normal, se requerirán exámenes adicionales, aumentan los riesgos de dar a luz a un bebé enfermo. Estamos hablando de un exceso de 3,0 mm y más.
Los huesos nasales pueden ser mucho más difíciles de discernir; no siempre se visualizan a las 12 semanas; el feto puede estar de espaldas al sensor del médico y negarse obstinadamente a darse la vuelta y dejar que le midan la nariz. Si esto fuera posible, se consideran valores normales para la longitud de los huesos nasales en esta etapa aquellos valores que no se encuentran dentro del rango de 2,0-4,2 mm.
Si el médico indicó que a las 12 semanas estos huesos no se visualizan o su tamaño es inferior a 2 mm, un programa que calcule los riesgos aumentará la probabilidad individual de dar a luz a un niño con síndrome de Down, Turner, Patau.
De hecho, es posible que el bebé solo tenga una nariz pequeña y en miniatura, que aún es difícil de capturar en valor numérico, especialmente en un escáner de ultrasonido antiguo con baja claridad de imagen.
Teóricamente, a las 12 semanas ya se puede intentar determinar el sexo del niño, porque los genitales externos se están formando y, si el bebé está en una posición cómoda y abierta a los ojos del diagnosticador, es muy posible que se noten. Sin embargo, no debe esperar garantías del médico de que el nacimiento será un niño o una niña. El género en este momento sólo se puede nombrar de forma provisional (la probabilidad de acertar es aproximadamente del 75-80%). El médico evaluará con mayor precisión las características sexuales del bebé en la próxima ecografía, después de las 16-17 semanas de embarazo.
Además, una ecografía al final del primer trimestre evalúa las probables amenazas de aborto espontáneo: las paredes uterinas engrosadas pueden indicar la presencia de hipertonicidad, así como el estado del cuello uterino, las trompas de Falopio y el canal cervical.
Química de la sangre
En un análisis de la sangre venosa de una mujer embarazada, un técnico de laboratorio identifica la cantidad de hormona hCG y proteína plasmática PAPP-A que contiene. Debido a que sólo se evalúan dos componentes sanguíneos, la primera prueba de detección se denomina "prueba doble". Los resultados de este estudio, a diferencia de los datos de la ecografía, que se le dan a la mujer inmediatamente después de someterse a él, tendrán que esperar de varios días a varias semanas; esto depende de cuánto tiempo haga cola para el estudio en un centro médico acreditado. laboratorio genético.
Sólo podemos adivinar cuáles serán los resultados de los análisis, ya que los laboratorios individuales utilizan sus propios estándares en los cálculos. Para simplificar la decodificación, se acostumbra hablar de la norma de PAPP-A y hCG en MoM, un valor que es un múltiplo de la mediana. Durante un embarazo saludable, cuando tanto el bebé como la madre se encuentran bien, ambos valores “encajan” dentro del rango de 0,5 a 2,0 MoM.
Las fluctuaciones desde este rango hacia arriba o hacia abajo provocan mucha ansiedad en las mujeres embarazadas y Hay muchas razones posibles:
Aumento de hCG."Demasiado" en este indicador puede ser un signo de síndrome de Down en un bebé, así como un signo de que una mujer está embarazada de más de un hijo. 2 frutas juntas dan un práctico aumento doble en la norma hormonal. La hCG elevada puede ocurrir en una mujer que sufre de exceso de peso, edema, toxicosis, diabetes e hipertensión.
Disminución de la hCG. Un nivel insuficiente de esta hormona, que es exclusiva de las mujeres embarazadas, es característico del desarrollo del síndrome de Edwards y también puede indicar la probabilidad de un aborto espontáneo o un retraso en el desarrollo del bebé.
Disminución de la PAPP-A. Una disminución de las proteínas plasmáticas en una muestra a veces indica el desarrollo de afecciones como los síndromes de Down, Patau, Edwards y Turner. Además, una cantidad insuficiente de esta sustancia suele indicar desnutrición del bebé, lo que significa que el bebé tiene deficiencia de los nutrientes y vitaminas que necesita para su desarrollo normal.
Aumento de PAPP-A. Un aumento de proteínas en una muestra no tiene mucho valor diagnóstico a la hora de calcular el posible riesgo de alteraciones cromosómicas. Este indicador puede ser más alto de lo normal en caso de gemelos o trillizos, así como con tendencia a tener un feto grande.
¿Cómo se calculan los riesgos?
Los resultados de las pruebas y ecografías, así como toda la información disponible sobre el estado de salud de la mujer embarazada y su edad, se cargan en un programa especial. Así, el cálculo del riesgo individual lo realiza una máquina, pero el resultado lo comprueba una persona, un genetista.
Basado en una combinación de factores, individuos el riesgo puede parecer una proporción de 1:450 o 1:1300 para cada enfermedad. En Rusia, el riesgo se considera alto: 1: 100. El umbral de riesgo es 1: 101 – 1: 350. Así, si se calcula que una mujer embarazada tiene una probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down de 1: 850, esto Significa que uno de cada 850 niños que nacen de mujeres con idénticos indicadores de salud, edad y otros criterios nacerán enfermos. Los 849 restantes nacerán sanos. Es de bajo riesgo y no hay nada de qué preocuparse.
A las mujeres para quienes los diagnósticos de detección a las 12 semanas muestran un alto riesgo de padecer una enfermedad genética en particular se les recomienda someterse a diagnósticos adicionales, ya que el análisis en sí no puede considerarse la base para emitir un veredicto final, no es tan exacto. Puedes realizar una prueba de ADN no invasiva. Un análisis de este tipo cuesta varias decenas de miles de rublos y se realiza exclusivamente en clínicas y centros médicos de genética.
Si el análisis confirma las sospechas, igualmente tendrás que acudir a una prueba invasiva.
La amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas se puede ofrecer de inmediato, sin perder tiempo ni dinero examinando las células sanguíneas del bebé aisladas de la sangre de la madre, como se hace con una prueba de ADN no invasiva. Sin embargo, tanto la biopsia como la amniocentesis implican la penetración en las membranas para recolectar material para el análisis. El procedimiento lo llevan a cabo bajo control ultrasónico solo médicos experimentados, pero aún existe el riesgo de infección fetal, ruptura de aguas e interrupción del embarazo.
Aceptar o no someterse a un examen invasivo de alto riesgo es una cuestión personal de cada mujer, nadie puede obligarla a hacerlo; La precisión del análisis es del 99,9%. Si se confirman las decepcionantes suposiciones, se deriva a la mujer para que interrumpa el embarazo por motivos médicos. Interrumpirlo o no también debe ser decidido únicamente por la propia mujer y su familia.
El período de espera de un bebé es un momento mágico para toda mujer. Y nada puede eclipsarlo, ni siquiera todo tipo de exámenes y pruebas que toda mujer embarazada debe hacerse. Sin embargo, algunas pruebas de laboratorio asustan un poco a las mujeres embarazadas, por ejemplo, las pruebas de detección.
¿Qué tipo de procedimiento es este? ¿Por qué y cómo se hace a las mujeres embarazadas? ¿Está enferma o no? ¿En qué etapa y es necesario someterse a un cribado durante el embarazo? Responderemos a todas estas y muchas otras preguntas en nuestra publicación de hoy.
Cribado bioquímico, genético y prenatal durante el embarazo: ¿qué es?
Una mujer embarazada aprende qué son los exámenes de detección ya en las primeras semanas de embarazo. El médico local está obligado a explicar detalladamente el propósito de este estudio. Sin embargo, si después de visitar al médico la futura madre todavía tiene algunas preguntas, aquí puede encontrar las respuestas necesarias.
Durante todo el período de gestación, la futura madre debe someterse a los siguientes exámenes de detección:
- Ultrasónico.
- Bioquímica y genética.
Consideremos cada uno de los procedimientos en detalle.
El cribado bioquímico durante el embarazo se practica desde hace más de una década. El objetivo de este examen es detectar la probabilidad de anomalías en el desarrollo genético del feto. Las enfermedades más comunes asociadas con estos trastornos son el síndrome de Down, las patologías de la formación del tubo neural y el síndrome de Edwards. Los exámenes bioquímicos y genéticos son una serie de análisis de sangre durante los cuales se determina el nivel de compuestos marcadores: gonadotropina coriónica humana, alfafetoproteína, estriol libre y otros. La concentración de estas sustancias en la sangre de la madre cambia según el estado del feto y la duración del embarazo, lo que permite identificar posibles desviaciones.
El examen ecográfico de mujeres embarazadas es el primero, pero este procedimiento se repite en cada trimestre. La principal tarea de la ecografía es identificar posibles numerosas anomalías y defectos anatómicos en el desarrollo fetal. En la semana 12 de embarazo, durante el cribado, se mide el grosor del espacio nucal y el tamaño coccígeo-parietal. A mediados del segundo trimestre, el feto aumenta de tamaño, lo que permite obtener información más precisa sobre él. En esta etapa de espera del bebé, el cribado ecográfico nos permite identificar la presencia o ausencia de alguna patología en el feto y su madre. Además, mediante una ecografía de detección, se puede determinar el sexo del niño.
El cribado prenatal (literalmente del latín “cribado prenatal”) incluye un conjunto de estudios médicos (ultrasonido y laboratorio) destinados a identificar grupos de riesgo para el desarrollo de defectos fetales durante el embarazo. Se considera uno de los métodos de diagnóstico más simples, seguros e informativos para las mujeres embarazadas. Los exámenes de cribado son aquellos exámenes que se realizan de forma masiva, es decir, a todas las mujeres embarazadas sin excepción.
¿Cómo se realiza el cribado durante el embarazo?
Como se mencionó anteriormente, existen diferentes tipos de exámenes durante el embarazo. Hay trámites obligatorios, y también los hay que se realizan “según sea necesario”. Por lo tanto, la forma en que se realiza el cribado depende del tipo de estudio que se le haya prescrito a la futura madre.
El análisis bioquímico y genético implica extraer sangre de una vena. La detección por ultrasonido no es diferente del procedimiento de ultrasonido. Es decir, estos estudios no provocan ninguna sensación dolorosa. A continuación, describiremos en detalle todos los procedimientos de detección que se realizan a toda mujer durante el período prenatal.
Primera, segunda, tercera evaluación durante el embarazo: momento
El examen de detección de una mujer embarazada, cuyo momento siempre lo determina el médico, es obligatorio en el primer y segundo trimestre. En el tercer trimestre, las pruebas de laboratorio se realizan más bien por necesidad. Sin embargo, si lo desea, la mujer puede realizar el examen que necesita por su cuenta, sin prescripción médica.
En el primer trimestre, se realiza una ecografía para medir el grosor de la translucidez nucal, así como un análisis de sangre bioquímico para determinar o excluir sospechas de anomalías cromosómicas. Una mujer se somete a tales procedimientos en la undécima semana del período prenatal.
Objetivos:
- determinar la duración del embarazo;
- exclusión de malformaciones graves del feto (hernia umbilical, ausencia del cerebro, etc.);
- realizar una “prueba doble”: medir los niveles hormonales de hCG y PAPP-A, la proteína plasmática A relacionada con el embarazo.
El segundo cribado se realiza a las 14-18, 20-22 semanas de embarazo. Combina una prueba “triple” o “cuádruple”, ecografía y estudio Doppler del flujo sanguíneo. El propósito de estos estudios es:
- determinar el estado del cuello uterino y excluir síntomas de aborto espontáneo;
- estudio de las estructuras anatómicas del feto para prevenir las más mínimas desviaciones del desarrollo normal;
- evaluación del estado de la placenta y el cordón umbilical mediante imágenes Doppler;
- análisis de sangre para AFP, hCG, estriol libre e inhibina A para diagnosticar malformaciones fetales.
El tercer cribado se realiza entre las 31 y 33 semanas de embarazo con ecografía obligatoria, así como CTG (cardiotocografía) del feto y estudio Doppler del flujo sanguíneo.
Objetivos:
- determinación de la parte que se presenta del feto para seleccionar otras tácticas laborales;
- diagnóstico de posible retraso en el desarrollo fetal;
- realizar una evaluación funcional del estado del feto mediante CTG y Dopplerografía (ultrasonido);
- determinación de la cantidad de líquido amniótico, ubicación y grado de madurez de la placenta.
Todos estos procedimientos son ultrasonidos y pruebas de laboratorio. Existe la opinión de que la ecografía a las 12-13 semanas se realiza por vía transvaginal, como cuando se determina la presencia de embarazo a las 5-6 semanas. Pero esto no es así, ya que la ecografía de detección se realiza exclusivamente de forma estándar, es decir, pasando un sensor especial sobre el abdomen de la mujer.
Explicación del cribado: norma, indicadores.
Mediante un análisis de sangre se determinan los indicadores cuantitativos de todas las sustancias analizadas. Se han derivado normas condicionales para cada etapa del embarazo.
Uno de los indicadores más importantes del primer cribado, que es un marcador de enfermedades cromosómicas y permite identificar un mayor riesgo de síndrome de Down en el primer trimestre, es el TVP, el grosor de la translucidez nucal.
Estándares de ultrasonido para TVP en el primer trimestre:
- a las 10 semanas de embarazo, el grosor normal del pliegue es de 1,5 a 2,2 mm;
- a las 11 semanas la norma es -1,6-2,4 mm;
- indicador a las 12 semanas - 1,6-2,5 mm;
- la norma a las 13 semanas es de hasta 2,7 mm.
Si el grosor del pliegue del collar excede la norma, esta es una indicación directa para un diagnóstico posterior.
El siguiente indicador que se mide mediante ecografía en el primer trimestre es el CTE, es decir, el tamaño coccígeo-parietal. El CTE normal debe corresponder a los siguientes resultados:
- 10 semanas - 33-49 mm;
- 11 semanas - 42-58 mm;
- 12 semanas - 51-73 mm.
Cuando se realiza un cribado bioquímico perinatal del primer trimestre, los resultados de la β-hCG se interpretan de la siguiente manera: si este marcador es más alto de lo normal, se diagnostica al niño con un mayor riesgo de síndrome de Down. Y, por el contrario, si el indicador está por debajo de lo normal, entonces hay motivos para suponer la presencia del síndrome de Edwards.
El segundo indicador importante, PAPP-A, estudiado en el cribado del primer trimestre, también puede indicar enfermedades del feto.
Si la transcripción de la prueba revela que PAPP-A no es normal, entonces el feto también puede tener síndrome de Down o síndrome de Edwards.
Los estándares de detección para el segundo trimestre son los siguientes:
- 16 semanas: 10.000-58.000 mU/ml;
- 17-18 semanas: 8.000-57.000 mU/ml;
- 19 semanas: 7.000-49.000 mU/ml.
- 12-14 semanas - 15-60 unidades/ml;
- 15-19 semanas - 15-95 unidades/ml;
- 20-24 semanas - 27-125 U/ml.
- 13-14 semanas: 5,7-15 nmol/l;
- 15-16 semanas - 5,4-21 nmol/l;
- 17-18 semanas: 6,6-25 nmol/l;
- 19-20 semanas -17,5-28 nmol/l;
- 21-22 semanas - 12-41 nmol/l.
Además de estos datos, se muestra el coeficiente MoM promedio: la proporción de indicadores. Normalmente, fluctúa entre 0,5 y 2,0.
Una AFP disminuida en los resultados de las pruebas puede indicar síndrome de Down y Edwards, muerte fetal o determinación incorrecta de la edad gestacional; aumentado: sobre malformaciones del sistema nervioso en un niño, hernia umbilical, patologías de la pared abdominal anterior, síndrome de Meckel, atresia esofágica, necrosis hepática.
La reducción de estriol se detecta en el síndrome de Down, insuficiencia fetoplacentaria, alto riesgo de parto prematuro, infección intrauterina, anencefalia fetal e hipoplasia suprarrenal. Un nivel elevado de estriol indica embarazo múltiple, feto grande, enfermedades del sistema urinario o del hígado en la futura madre.
Estándares de detección de ultrasonido para el tercer trimestre:
- Grosor de la placenta: 25,3-41,6 mm - a las 32 semanas, a las 34 semanas - 26,8-43,8 mm.
- Grado de madurez de la placenta: I-II.
- Índice de líquido amniótico: 81-278 mm.
- El cuello uterino no debe medir menos de 30 mm y debe estar cerrado.
- El tono del útero indica que el parto puede ocurrir pronto.
Los estándares de detección del feto en el tercer trimestre dependen del período (se indican promedios de 32 a 34 semanas):
- Tamaño biparietal: en promedio 85-89 mm.
- Tamaño frontooccipital: alrededor de 102-107 mm.
- Circunferencia de la cabeza: 309-323 mm.
- Circunferencia abdominal: 266-285 mm.
- Espinillas: 52-57 mm.
- Muslo: 62-66 mm.
- Antebrazo: 46-55 mm.
- Hombro: 55-59 mm.
- Alto: 43-47cm.
- Peso: 1790-2390 gramos.
Los estándares de detección CTG 3 son de 8 a 12 puntos.
Interpretación de la detección hormonal del tercer trimestre: todas deben estar entre 0,5 y 2,5 meses. El riesgo para todas las patologías no debe ser superior a 1:380 o no se debe escribir "alto riesgo". Entonces esta es la norma.
Detección prenatal de embarazos múltiples
A las 12-13 semanas del período prenatal, un genetista determina la cantidad de fetos en el útero de la futura madre. Cuando se detecta un embarazo múltiple, se observa con mayor seguimiento. Es decir, el diagnóstico del estado del cuerpo de la mujer y del feto se realiza con mayor frecuencia.
En primer lugar, se trata de un examen de ultrasonido, ya que con este examen el médico tiene la oportunidad de ver claramente los órganos de la mujer y observar completamente el desarrollo de los bebés. Si aparece alguna anomalía en el feto, el médico podrá identificarla de manera oportuna.
Detección durante el embarazo: revisiones
En varios foros se discute con bastante frecuencia el tema de la ecografía y las pruebas de laboratorio. Las opiniones sobre las pruebas de detección durante el embarazo varían. A veces, las mujeres se niegan a someterse a una ecografía debido a que la radiación dañina del dispositivo puede tener un efecto adverso en el feto. Sin embargo, los médicos dicen que la ecografía no daña ni al niño ni a la madre. Es simplemente un sonido de alta frecuencia, gracias al cual el médico puede ver los contornos de los órganos y el cuerpo del feto. Sin una ecografía es imposible determinar anomalías en el desarrollo del embarazo.
Otras madres rechazan los exámenes porque no hay parientes cercanos con trastornos genéticos. Sin embargo, siempre hay factores que afectan negativamente al embarazo. Por ejemplo, la edad de la mujer, la diabetes u otras enfermedades graves. Por eso, los médicos insisten en realizar pruebas de detección a todas las mujeres embarazadas, sin excepción.
También hay mujeres especialmente impresionables que no quieren someterse a los exámenes en cuestión porque, si obtienen malos resultados, estarán muy preocupadas y preocupadas, y esto puede tener un efecto negativo en el niño. Pero los expertos recuerdan que incluso si se identifican los riesgos de embarazo, existen muchos procedimientos que pueden solucionar estos problemas.
¿Deberían hacerse pruebas de detección a las mujeres embarazadas: pros y contras?
Lamentablemente, a veces sucede que un niño ya presenta algunas patologías desde el momento de la concepción. Y el cribado es un estudio que permite determinar la presencia de cambios patológicos en el feto y ayudar a la futura madre. Respondiendo a la pregunta de si es obligatorio realizar pruebas de detección durante el embarazo, me gustaría señalar que la elección es siempre suya. Por supuesto, su médico local le recomendará estos procedimientos, pero nadie tiene derecho a obligarlo a realizarlos.
Los aspectos positivos de los exámenes de detección son que son necesarios y útiles en sí mismos. El punto negativo es que las pruebas son caras. Por lo tanto, si el presupuesto familiar no permite tal gasto, puede prescindir de él.
La prueba de detección es obligatoria si tiene 35 años o más. El padre del niño tiene más de 45 años. Si alguno de los padres o parientes cercanos padece enfermedades hereditarias. También se deben realizar pruebas de detección a las mujeres que han tenido dos o más abortos espontáneos o que ya tienen un hijo en la familia con defectos congénitos o enfermedades cromosómicas. Los médicos insisten en someterse a tales estudios si uno de los padres estuvo expuesto a la radiación antes de la concepción del bebé.
Especialmente para - Nadezhda Vitvitskaya
Los métodos modernos de examen durante el embarazo estipulan que la futura madre debe tres veces pasar - una vez en cada trimestre. Y aunque el término en sí da un poco de miedo con su inusual nombre médico "aterrador", no tiene nada de alarmante o inusual. El cribado es simplemente un examen general completo de la mujer embarazada y del feto para determinar varios indicadores e identificar posibles anomalías.
Preparándose para la evaluación
La realización del primer cribado durante el embarazo requiere una preparación cuidadosa y el cumplimiento de una serie de requisitos y recomendaciones. Durante los exámenes y trimestres posteriores, la lista de actividades preparatorias se reducirá significativamente.
Antes de someterse al primer examen prenatal, una mujer debe hacer lo siguiente:
- durante el día anterior al examen, abstenerse de consumir productos potenciales (cítricos, mariscos, etc.);
- abstenerse de alimentos fritos y grasos;
- la mañana antes del examen, absténgase de desayunar hasta que le extraigan sangre para su análisis;
- en preparación para el paso abdominal (a través del estómago), llene la vejiga con líquido bebiendo 0,5 litros de agua sin gas media hora antes del examen.
información Además, es recomendable realizar los procedimientos de higiene habituales, excluyendo el uso de cosméticos o productos de higiene perfumados.
Valores estándar
Al pasar la primera proyección, especial prestar atención en siguiente indicadores Y su cumplimiento valores estándar recomendados.
El examen de detección del primer trimestre se incluye en el conjunto general de exámenes durante el período de gestación para evaluar la salud del niño y las posibles amenazas al embarazo. Los exámenes de detección son un método de investigación común que se aplica no solo a las mujeres embarazadas: la derivación para estudios de detección también se prescribe a los recién nacidos, así como a cualquier grupo de población incluido en el grupo de riesgo de desarrollar enfermedades, anomalías o disfunciones.
Los estudios de detección le permiten determinar la posibilidad probable de patología. En el primer trimestre del embarazo, el cribado combina una ecografía y un análisis de parámetros sanguíneos, mientras que la interpretación de los resultados se realiza exclusivamente mediante un análisis integral de ambos tipos de estudios.
Primer cribado durante el embarazo: período y momento del estudio.
Durante el embarazo, se pide a las mujeres que se sometan a tres exámenes de detección para identificar y corregir rápidamente posibles desviaciones en el curso del embarazo o del desarrollo fetal.
Se realiza 1 cribado en el primer trimestre. El momento del embarazo en la versión clásica se establece sobre la base del cálculo obstétrico, donde el primer día del período gestacional se considera la fecha del inicio de la última menstruación antes del inicio del embarazo. Los expertos utilizan el método del calendario para determinar la duración del embarazo desde el día de la concepción. Sin embargo, dado que durante la concepción fisiológica es difícil determinar esta fecha (el día de la ovulación y el día de la fusión del óvulo y el espermatozoide pueden diferir entre 3 y 5 días), se recomienda seguir la técnica obstétrica, centrada en el fecha de la última menstruación.
Con un ciclo menstrual largo, el especialista puede realizar cambios en las fechas de detección, sin embargo, en promedio, la primera prueba de detección se realiza entre las 11 y 14 semanas de gestación, limitándose el límite superior del período a 13 semanas y 6 días a partir de la fecha del inicio del último sangrado menstrual.
¿Por qué se eligió este período en particular para la primera proyección? A las 12 semanas obstétricas, pasa la frontera entre los períodos de desarrollo embrionario y fetal o fetal: el feto pasa de la etapa embrionaria al feto. La presencia de estructuras formadas y cambios en el cuerpo permiten asignar un nuevo estado al futuro bebé en la etapa de desarrollo perinatal.
Además, este período es el mínimo durante el cual es posible identificar las desviaciones más comunes, aunque bastante raras, así como las reacciones del cuerpo de la madre ante el desarrollo de una nueva vida.
Detección: ¿voluntaria u obligatoria?
Dado que el diagnóstico precoz de posibles anomalías permite ayudar de forma rápida y eficaz a la futura madre a corregir posibles consecuencias negativas, se recomienda encarecidamente realizar estudios de detección durante la gestación a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad, estado de salud y presencia de niños sanos. Las desviaciones registradas durante el estudio pueden ocurrir espontáneamente sin correlación con la salud de los padres, familiares y estilo de vida.
A pesar de que el estudio de detección se lleva a cabo bajo la dirección de un ginecólogo, puede rechazar la detección. Este procedimiento es voluntario, aunque es recomendado por el Ministerio de Salud como parte del apoyo médico del embarazo a cualquier mujer.
Si se niega a realizar la prueba por una razón u otra, debe recordar que este estudio es útil para todos, y especialmente para algunas categorías de mujeres embarazadas. Los grupos de alto riesgo incluyen:
- mujeres embarazadas mayores de 35 años, independientemente de su experiencia previa de embarazo y parto. Esta recomendación está asociada a un aumento en el número de posibles anomalías cromosómicas durante el inicio del proceso de envejecimiento del organismo;
- mujeres a las que se les ha diagnosticado una afección que amenaza con un aborto espontáneo o un aborto espontáneo, un embarazo congelado y que no se desarrolla;
- antecedentes de enfermedades infecciosas (incluida la influenza, ARVI durante el primer trimestre);
- padres con trastornos genéticos, mujeres que, durante embarazos anteriores, tuvieron alto riesgo de anomalías genéticas, presencia de patologías o tienen hijos nacidos con anomalías cromosómicas;
- mujeres embarazadas obligadas a tomar medicamentos cuyo uso está restringido o prohibido durante o inmediatamente antes de la gestación, ciertos tipos de vacunas y procedimientos médicos que precedieron brevemente al embarazo;
- mujeres cuyo embarazo fue resultado de una relación cercana;
- mujeres con malos hábitos: alcohol, drogadicción, etc.
Un estudio de detección no supone ningún riesgo para el feto ni para la madre, por lo que rechazar un diagnóstico que pueda revelar desviaciones que pueden corregirse fácilmente en un momento dado es, por decir lo menos, irrazonable.
El estudio se realiza en clínicas públicas de forma gratuita. Si lo desea, puede someterse a un cribado en cualquier otra clínica; si es necesario, es posible repetir tanto el estudio completo como una de sus etapas, si el momento del embarazo lo permite.
¿Qué se incluye en el primer cribado perinatal?
El cribado en el primer trimestre del embarazo se limita a un examen ecográfico del estado del feto y del útero de la mujer, así como a un análisis bioquímico de la sangre de la mujer embarazada, que determina el nivel de las hormonas relevantes y la presencia de ciertos marcadores.
El tamaño del feto, las características del desarrollo de sus partes del cuerpo, los huesos, la presencia de ciertas partes del sistema circulatorio en combinación con los resultados de un análisis de sangre permiten confirmar la corrección del desarrollo y la reacción del niño. del cuerpo de la madre, o sospechar la posibilidad de algunas desviaciones.
¿Cómo prepararse para la primera proyección?
El examen ecográfico del feto y el útero se puede realizar mediante dos métodos: utilizando un dispositivo con un sensor transvaginal o un método transabdominal de examen externo a través de la superficie del peritoneo.
En el primer caso, la preparación para el estudio consiste en vaciar la vejiga inmediatamente antes de la ecografía; en el segundo, antes del estudio es necesario llenar la vejiga, lo que creará el oscurecimiento y contraste necesarios. La vejiga debe llenarse aproximadamente 30 minutos antes del inicio del estudio; el volumen de líquido requerido es de 0,5 a 0,7 litros. Es preferible beber agua potable sin gas y no ir al baño, desde 4 horas antes de la visita al especialista hasta el final de la ecografía.
Durante el procedimiento en sí, la posición del feto es un factor importante. Si el niño se encuentra de tal manera que es difícil calcular las dimensiones exactas de algunas partes del cuerpo, entonces se le puede pedir a la futura madre que camine, se incline, tense y relaje el estómago, imite una tos, etc. En este momento, a veces es posible determinar el sexo del feto, pero para obtener un resultado más preciso, es mejor esperar la segunda ecografía en un período superior a las 20 semanas.
La bioquímica de la sangre durante el examen del primer trimestre debe realizarse estrictamente después de un examen de ultrasonido. La fórmula sanguínea en el cuerpo de la madre cambia diariamente durante el embarazo y, sin correlación con la fecha de la ecografía, un especialista no podrá interpretar correctamente los datos del análisis.
Para obtener resultados más confiables de un análisis de sangre bioquímico, es necesario excluir todos los factores que pueden afectar el funcionamiento de varios órganos. Así, la preparación para la segunda etapa del cribado incluye:
- exclusión de la dieta de alimentos que son alérgenos potenciales para todas las mujeres (productos de cacao, nueces, mariscos, cítricos, verduras y frutas fuera de temporada) y alérgenos identificados para mujeres embarazadas con antecedentes de reacciones alérgicas. Es necesario notificar a un especialista sobre la presencia de una alergia en el momento de la detección o poco antes, esto permitirá una evaluación más precisa de los resultados de la prueba. No es necesario hablar sobre la necesidad de no beber alcohol durante el embarazo, pero antes de realizar el examen, esta regla es especialmente importante y se aplica incluso a pequeñas dosis de alcohol durante las vacaciones;
- La última comida debe realizarse 12 horas antes de la extracción de sangre para su análisis, la noche del día anterior. Después de levantarse y antes del análisis, no se debe beber;
- Inmediatamente antes de la extracción de sangre, debe sentarse durante 15 a 20 minutos, evitar el estrés y la actividad física (correr después del autobús, subir escaleras largas, etc.).
El incumplimiento de las reglas anteriores puede provocar distorsiones en los resultados de las pruebas, que pueden interpretarse incorrectamente como una desviación en el desarrollo del feto o en el curso del embarazo. Deben evitarse estos riesgos innecesarios.
Parámetros fetales evaluados mediante ecografía durante el cribado del primer trimestre.
Durante el examen de ultrasonido, el especialista evalúa el tamaño del feto según varios indicadores, así como algunos parámetros importantes del cuerpo del niño en este período de desarrollo, las características del desarrollo y el estado de la placenta y del útero de la madre.
En los resultados de la ecografía durante la primera evaluación, puede ver las siguientes designaciones:
- KTR, o la longitud del feto desde la coronilla hasta el coxis: así es como el proceso de desarrollo intrauterino indica el "crecimiento" del niño, desde la posición más característica del feto, con las piernas dobladas y tiradas hacia el pecho, especialmente en las etapas posteriores, no permite determinar la longitud de todo el cuerpo. La “altura” total se puede estimar aproximadamente en función de la longitud del fémur, que, al igual que la longitud de los huesos del hombro y del antebrazo, es un indicador importante del desarrollo fetal;
- OG es un indicador del tamaño de la cabeza fetal, medido por la circunferencia (calculada en función del diámetro);
- BPR es un indicador del tamaño bioparietal de la cabeza entre los huesos parietales. Este indicador refleja tanto el desarrollo de las estructuras de la cabeza fetal como, en etapas posteriores, nos permite hacer suposiciones sobre el método de parto preferido de la madre. Con un gran volumen de cráneo y una pelvis estrecha, lo más probable es que se ofrezca una cesárea. También se mide la distancia desde la frente hasta la nuca del niño;
- TVP es un indicador del grosor del espacio nucal o pliegue cervical del feto, evaluado solo en el primer trimestre. En la semana 16, esta formación se transforma en nuevos órganos, y durante la primera detección de este indicador, en combinación con marcadores sanguíneos, se diagnostica la ausencia o mayor probabilidad de la presencia de trastornos cromosómicos;
- el grosor del hueso nasal como indicador probable de la presencia de anomalías genéticas se mide mediante ecografía a las 12-13 semanas; la ecografía a las 11 semanas obstétricas en la mayoría de los casos solo permite notar su presencia y el comienzo de su formación;
- características estructurales del cerebro, huesos del cráneo: este indicador describe cuán simétricamente y de acuerdo con la norma se desarrollan el cráneo y el tejido cerebral del feto;
- La frecuencia cardíaca, una medida del ritmo cardíaco o de los latidos del corazón, se evalúa según normas específicas de la edad. Además, al examinar el corazón, si es posible, el especialista examina el tamaño y las partes estructurales del músculo cardíaco. También se examina la ubicación del corazón, el estómago, las grandes arterias y venas;
- localización del corion (placenta), grosor de este órgano. Estudios posteriores también examinarán la presencia y cantidad de calcificaciones - inclusiones que indican envejecimiento fisiológico de la placenta;
- número de vasos umbilicales;
- volumen y condición del líquido amniótico;
- Características del tono del útero y faringe cervical.
Valores medios de parámetros básicos según semanas de embarazo:
Interpretación de los resultados del cribado bioquímico del primer trimestre.
Los principales indicadores en los que se centran los especialistas al descifrar los resultados de un análisis de sangre bioquímico en esta etapa son el nivel de gonadotropina coriónica humana, la hormona marcadora del embarazo hCG y la proteína plasmática A o PAPP-A.
La membrana fetal (corion), que comienza a formarse inmediatamente después de la fertilización del óvulo por el espermatozoide, produce gonadotropina coriónica humana desde el primer día. Sin embargo, esta hormona alcanza valores de referencia para determinar el embarazo no antes de las 2 semanas. Las pruebas rápidas de alta sensibilidad y los análisis de sangre para detectar el embarazo determinan la presencia de este componente en particular.
En las primeras semanas de embarazo, el nivel de gonadotropina coriónica humana aumenta y se duplica casi a diario. El nivel de esta hormona alcanza su concentración máxima a las 11-12 semanas, luego disminuye y se estabiliza en niveles insignificantes.
Un nivel alto de hCG en relación con la norma puede indicar las siguientes anomalías y/o condiciones fisiológicas:
- embarazo múltiple, en el que la hormona es producida por varios coriones;
- enfermedades endocrinológicas maternas (diabetes mellitus) en la historia o que se desarrollan durante la gestación;
- manifestación de toxicosis grave en el primer trimestre;
- trastorno cromosómico: síndrome de Down en el feto.
Un nivel reducido de gonadotropina coriónica humana (hCG) en relación con los valores de referencia puede indicar los siguientes trastornos:
- insuficiencia placentaria;
- presencia de embarazo ectópico;
- mayores riesgos de aborto espontáneo y espontáneo;
- Trastorno genético: síndrome de Edwards en el feto.
Al evaluar los niveles de PAPP-A, sólo los valores reducidos son significativos. Pueden indicar una amenaza de aborto espontáneo debido a una respuesta inadecuada del sistema inmunológico de la madre o un mal funcionamiento de la placenta, así como algunas anomalías cromosómicas en el feto.
Interpretación integral de los resultados del cribado.
Los resultados de la detección del primer trimestre, después de una evaluación completa de todos los indicadores, contendrán los siguientes datos:
- riesgos de desviaciones asociadas con la edad materna;
- evaluación e interpretación de parámetros sanguíneos bioquímicos maternos;
- la probabilidad de presencia o aparición de diversas enfermedades;
- valor mensual
A partir de los resultados de una ecografía y un análisis de sangre bioquímico, los especialistas reúnen los datos y asignan el llamado índice MoM (múltiplo de la mediana). Este coeficiente se forma sobre la base de indicadores variables característicos de la variedad de resultados de estudios de mujeres sanas con un embarazo normal y un feto en desarrollo oportuno.
Las normas para el primer examen oscilan entre 0,5 y 2,5 unidades para un embarazo único y hasta 3,5 si se esperan dos o más bebés.
Después de calcular el IOM, los resultados se ingresan en un programa que tiene en cuenta todos los factores que influyen en la salud de la madre y el niño y el curso del embarazo: edad, relación altura-peso, algunas enfermedades (en particular, diabetes). , la presencia de malos hábitos (tabaquismo), número de fetos gestantes, método de concepción fisiológico o extracorpóreo, etc.
Según la evaluación de todos los datos, el programa proporciona un riesgo probable de anomalías genéticas en el feto. El resultado se presenta como una proporción de 1:1000 para varias enfermedades genéticas, expresando el riesgo de aparición de un síndrome determinado en cada caso específico. Un índice de 1:380 o más se considera un resultado positivo de un bajo riesgo de violaciones; un índice por debajo de 1:380 significa un aumento del riesgo.
Pero este indicador no es un diagnóstico final, sino una evaluación de probabilidades. Entonces, si la conclusión de un especialista contiene un índice de 1:70 para el síndrome de Down, esto significa que solo 1 de cada 70 mujeres con resultados similares da a luz a un niño con trastornos del desarrollo. En 69 casos, el embarazo transcurre sin anomalías y culmina con el nacimiento de un niño sano.
Los siguientes factores influyen en la distorsión de los resultados:
- incumplimiento de las reglas de preparación para análisis bioquímicos;
- equipos de ultrasonido obsoletos;
- fertilización in vitro;
- trastornos endocrinológicos (diabetes mellitus de ambos tipos);
- embarazo múltiple;
- aumento del índice de masa corporal materna (sobrepeso).
¿Qué hacer si los resultados del examen son decepcionantes?
Muchas mujeres tienen miedo de someterse al “primer examen” en la vida del feto, temiendo recibir noticias negativas, recetas apresuradas e incluso presiones para interrumpir el embarazo. Si tiene dudas sobre los resultados, puede someterse a exámenes de detección adicionales, siguiendo las reglas de preparación y alternancia de ecografía y bioquímica, y evaluar de manera integral el estado y los resultados.
De hecho, el “alto riesgo” se diagnostica en tasas entre 1:250 y 1:380 para cualquier síndrome, lo que significa una probabilidad ligeramente mayor, pero no necesariamente, de que un niño tenga anomalías genéticas. Con tales indicadores, se recomienda llevar un estilo de vida saludable, consultar periódicamente a un ginecólogo y someterse a asesoramiento genético.
En algunos casos, un especialista en genética puede sugerir someterse a exámenes adicionales para un diagnóstico preciso (biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis, cordocentesis), sobre la base de las cuales se harán recomendaciones a los padres.