Тогда повышается вероятность выявления разных болезней:

• синдромов Патау и де Ланге;
• нервной трубки;
• сбоев в работе сердечно-сосудистой системы;
• нарушений строения сердца и других органов.

На фоне беременности часто выявляются различные патологии и отклонения (заболевания, осложнения, дефицит полезных веществ, витаминов и минералов).

В период вынашивания ребенка женщина вынуждена сдать большое количество тестов и анализов крови на патологию плода, от степени серьезности ее отношения к изменившемуся положению и рекомендациям врача часто зависит здоровье будущего ребенка.

Важно также учитывать, что вероятность рождения детей с физическими или генетическими нарушениями сохраняется даже в у здоровых и молодых родителей.

Сегодня примерно 5% от общего количества новорожденных имеют врожденные или генетические отклонения, причины могут быть хромосомные, генетические, многофакторные. Диагностировать все нарушения на ранних стадиях поможет специальный анализ на патологию плода (скрининг). Для новорожденных применяется

Вероятность рождения больного ребенка повышается при следующих факторах:

• плохая экологическая обстановка;
• воздействие медикаментов, облучения, химических и токсических веществ;
• злоупотребление вредными привычками, наркомания;
• передача отклонений к ребенку от родителя (генетические заболевания); браки между родственниками;
• работа на вредных производствах;
• случаи неудачно перенесенных ранее беременностями, в т.ч. мертворожденные дети, повторные выкидыши, бесплодие неустановленной природы;
• возраст до 18 лет и старше 35 лет;
• болезни инфекционной природы у будущей матери, нарушения иммунитета и эндокринной системы.

Разновидности генетических нарушений у детей

Генетические отклонения бывают врожденные и приобретенные, первые распространены чаще всего, самым известным считается синдром Дауна.

Другие патологии:

1. синдром Эдварда и Патау — малыш погибает в первый год жизни;
2. синдром Тричера Коллинза — ребенок рождается с грубыми деформациями лица, нарушениями слуха, отсутствием/искривлением ушных раковин, патологиями дыхательных путей, нарушениями глотания и приема пищи;
3. синдром Ангельмана - не отличается широкой распространенностью, сопровождается эпилептическими припадками, задержками развития.

Что это такое

Каждая беременная женщина должна пройти определенные процедуры, что позволяет выявит аномалии развития плода. Многие роженицы не знают, как называется анализ на патологии при беременности.

На медицинском языке совокупность тестов принято называть пренатальный скрининг, он состоит из двух частей: анализ крови на маркеры и УЗИ.

Виды анализов:

1. анализ крови на маркеры — процедура позволяет выявить маркеры хромосомных отклонений плода, установить уровень ХГЧ, плазменный протеин А, эстриол;
2. УЗИ - отражает физические аномалии развития эмбриона, проводится на более поздних сроках 3 раза (каждый триместр).

Забор материала

В женский организм поступают вещества, которые проникает в ее кровеносную систему от плода или плаценты. Взятый из вены биохимический анализ крови на уродство плода позволяет установить концентрацию этих веществ. На основании полученных данных специалист может сделать вывод о течении беременности, развитии эмбриона.

Когда сдавать анализы

Стандартный скрининг проводится на 10-16 неделе в 1 триместре беременности, комбинированный анализ выявляет β-ХГЧ и РАРР-а. Таким же образом проводится УЗИ, обследование направлено на измерение воротникового пространства плода.

На каком сроке показан анализ на уродство плода? показан на 15-20 неделе 2 триместра, повторный анализ на уродство плода проводится с целью исследования биохимических маркеров.

Женщина сдает кровь, специалист делает тройной тест (по количеству анализов), в рамках его проведения исследуется уровень , свободного эстриола и α-фетопротеина. Процедура абсолютно безопасна, она позволяет выявить отклонения на ранних стадиях развития эмбриона, все анализы следует сдавать на пустой желудок.

Расшифровка

Расшифровкой занимается генетик, важную роль играет оценка факторов риска. Стоит отметить, что соотношение содержания изучаемых биохимических маркеров изменяется. В 1 триместре при синдроме Дауна концентрация РАРР-а по сравнению с нормой значительно снижена, β-ХГЧ – повышена.

В целях адекватной расшифровки результатов анализа на патологию плода и максимально точного определения вероятности наследственной патологии обязательно учитываются результаты анализов, полученных при первом обследовании.

Для расшифровки анализа крови на патологию плода в 12 недель производится инвазивная диагностика, она включает следующие процедуры:

1. - изучение клеток плаценты, содержащих аналогичный эмбриональному генетический материал (11-12 нед.);
2. амниоцентез – исследование околоплодных вод, проводится методом пункции амниотической оболочки (15-16 нед.);
3. кордоцентез — анализ взятой из пуповины крови (после 20 нед.);
4. плацентоцентез — исследование плаценты (12-22 нед.).

Проведение перечисленных исследований позволяют собрать воедино точную генетическую информацию об эмбрионе и его состоянии. УЗИ на 2 триместре (20-22 нед.) - наиболее точный анализ на уродство при беременности, он позволяет диагностировать любые нарушения развития ребенка.

Точность анализов

Часто возникает вопрос, как называется анализ на уродство при беременности, насколько точен анализ при беременности на патологии. Проводимые на 12-16 неделе анализы на патологию плода при беременности позволяет обнаружить нарушения развития плода с вероятностью до 90 %.

Ложноположительные результаты фиксируются только в 6% случаев, при проведении тройного теста точность составляет 85-90 % к 5%. Биохимический анализ крови на хромосомные патологии при беременности позволяет выявить вероятность возникновения отклонений хромосомного развития.

Более детальное показано только при условии, что последующие анализы отражают аналогичные результаты.

Если анализы для беременных на выявление уродств имеют расхождения, проводится перепроверка. Отрицательный результат УЗИ в сочетании с положительным скрининга свидетельствует о 5-6% тех самых ложноположительных случаев.

Важно также учитывать, что ультразвуковое обследование может быть сделано неправильно, в таких случаях УЗИ проводится в другом медицинском учреждении.

Родители должны также учитывать, что результаты анализа крови беременной на патологию плода не заменяют диагноз, они лишь предупреждают о риске возникновения нарушений развития плода. При повышенном риске рекомендована в целом безопасная инвазивная диагностика, риск осложнения после ее проведения составляет 1-2%.

Что делать при диагностике патологии у плода

При подтверждении несовместимых с жизнью аномалий рекомендовано прерывание беременности, в остальных случаях решение принимает женщина.

Благодаря современных достижениям медицины большинство внутриутробных патологий поддаются коррекции, сложные пороки сердца, например, устраняются практически сразу после рождения ребенка, наука бессильна пока только перед наследственными заболеваниями.

Post Views: 1 980

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Что показывает генетический анализ при беременности

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

• обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
• риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
• имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
• генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

Зачем и на каком сроке сдавать анализ

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

1. Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
2. Амниоцентез: 15-18 недель.
3. Плацентоцентез: 16-20 недель.
4. Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Показания к проведению анализа

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

• будущая мама превышает 35-летний возраст;
• у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
• в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
• наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
• наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Группа повышенного риска

1. Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
2. Наличие болезней наследственного характера.
3. Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
4. Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
5. Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
6. Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
7. Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
8. Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
9. Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Подготовительные меры

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Как делают генетический анализ — методы проведения исследований

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

• определение содержания ХГЧ;
• анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

1. Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
2. Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
3. Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
4. Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Оценка результатов

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Нужен ли генетический анализ при беременности — за и против

Существует несколько точек зрения, делать или нет генетический тест. Многие гинекологи утверждают, что исследование необходимо, когда будущая мама входит в группу риска. Проходить генетическое исследование или нет, решать исключительно беременной.

Цены анализов довольно высоки, поэтому многие родители пытаются сэкономить на них. Однако для тех, кому важнее узнать о развитии ребенка, расценки не столь важны. При формировании врожденной патологии или наследования определенных заболеваний пара будет готова к рождению малыша с отклонениями либо решит сделать аборт.

Многие впечатлительные женщины испытывают серьезный стресс при проведении скрининга, что нежелательно при вынашивании, особенно в начале беременности.

Мнение врача о генетических анализах:

Заключение

Ожидая рождение малыша, все родители мечтают, что он будет здоровым и крепким. Однако иногда случается, что у ребенка произошли генные или хромосомные мутации, нарушающие нормальное развитие крохи.

Грубые врожденные патологии и наследственные заболевания не поддаются лечению, и во многих случаях приходится делать прерывание. Чтобы от этого уберечься, рекомендуется заранее посетить генетика и провести необходимые исследования.

АФП, он же альфа-фетопротеин является специальным белком, который вырабатывается печенью и желудочно-кишечным трактом плода, начиная с 5 недели - до этого за синтез АФП ответственность несет желтое тело беременности. Концентрация альфа-фетопротеина растет в крови зародыша на протяжении всего его развития - именно этот белок предупреждает иммунное отторжение плода организмом матери. Параллельно тому, как увеличивается концентрация АФП в организме малыша, растет его уровень и в крови матери, максимальной концентрации достигая к 32-34 неделе.

Анализ АФП при беременности: когда делать и зачем?

Анализ АФП при беременности необходим для определения хромосомных аномалий развития плода, патологий внутренних органов, дефектов развития нервного канала. Оптимальным периодом для проведения анализа на альфа-фетопротеин считается промежуток между 12-ой и 20-ой неделей, идеальным - 14-15 неделя.

О чем может сигнализировать анализ АФП при беременности?

Согласно международной системе стандартов обозначение отклонений от нормы АФП измеряются в МоМ (multiples of median - кратные медиане), которая указывает средние значения, соответствующие данному сроку беременности. Нормальными являются показатели от 0,5 до 2,5 МоМ, если же уровни АФП отклоняются от нормы в ту или иную сторону, это может указывать на проблемы в развитии плода:

Превышенный уровень АФП при беременности:

• многоплодная беременность;
• неправильно установленный срок беременности;
• порок развития нервной трубки;
• патология почек;
• некроз печени;
• пупочная грыжа плода;
• несращение передней брюшной стенки плода
• другие пороки развития плода.

Сниженный уровень АФП при беременности:

• задержка развития плода;
• синдром Дауна;
• трисомия 18;
• другие хромосомные нарушения;
• гидроцефалия;
• вероятность выкидыша, гибель плода;
• пузырный занос.

Неблагоприятный анализ АФП при беременности - не паниковать!

Согласно статистике, около 5% беременных, сдающих анализ, получают неблагоприятные результаты, но при этом у 90% таких женщин впоследствии рождаются здоровые дети. Следует принимать во внимание, что анализ АФП при беременности сам по себе не может становиться поводом для постановки диагноза, это - всего лишь маркер для определения риска. Кроме того, сам по себе анализ АФП при беременности не обладает полноценной информативностью: его необходимо проводить совместно с УЗИ, а также - с анализом на уровни ХГЧ и свободного эстриола (так называемый тройной тест).

Необходимость сдачи анализа и сроки его проведения должен устанавливать врач. Для проведения анализа берется кровь из вены - с утра и натощак (если все-таки имел место завтрак, до сдачи крови должно пройти не меньше 4-х часов). При неблагоприятном результате врач посоветует пройти анализ повторно и направит беременную на более сложное УЗИ, назначит анализ амниотической жидкости. Также вероятно понадобиться консультация генетика.

Специально для beremennost.net - Татьяна Аргамакова

beremennost.net

Анализ на патологию плода

В нашем мире сегодня так много опасностей для здоровья – загрязненный воздух, радиация, грязная вода, непонятная еда из супермаркетов и, конечно, наследственность. Все эти факторы негативно отражаются не только на нашем здоровье, но и на наших детях. Оседая в женском организме, все опасные вещества влияют и на возможность забеременеть, и на плод, который зачали. Как же обезопасить себя и будущего ребенка от патологий? Современная медицина предлагает возможности выявления отклонений от нормального развития уже на ранних сроках беременности, сделав анализ на патологию плода.

Патология может быть как наследственной, так и врожденной. В наше время около 5% новорожденных, от общего числа рожденных, имеют врожденные или наследственные патологии, причины которых могут быть генетические, хромосомные, многофакторные. Выясним, какие же методы своевременной диагностики и профилактики патологий помогут избежать рождения больных детей.

Генетический анализ плода

Анализ на генетику плода должен проводиться на этапе планирования беременности, но зачастую он выполняется уже во время беременности. Его назначение: определение риска врожденных патологий, выявление причин невынашивания, определение возможности появления наследственных заболеваний. Показаниями, как правило, является: возраст женщины старше 35 лет, близкородственные браки, острая вирусная инфекция во время беременности, мертворождение, выкидыши в анамнезе, наличие наследственных заболеваний. Генетический анализ плода проходит в несколько этапов. На первом этапе проводится обследование, которое включает УЗИ на патологию плода в 10-14 недель. На втором этапе проводятся анализы на определение эмбриональных гормонов (АФП и ХГЧ).

Анализ на уродства плода (АФП и ХГЧ)

С целью ранней диагностики патологий, уже в 1 триместре, на 10-14 неделе предлагают сделать пренатальный скрининг – анализ крови на патологию плода, который берется в клинико-диагностической лаборатории. Этот анализ крови на уродство плода в наше время является единственным достоверным средством обнаружения аномалий развития посредством забора специфических белков, которые выделяет плод. АФТ (альфа-фетопротеин) – это основной компонент сыворотки формирующегося плода. Вырабатываясь желточным мешком и печенью, он выходит вместе с мочой в амниотическую жидкость и попадает в кровь матери через хорион.

При выявлении повышенного содержания АФП в материнской крови предполагают:

• грыжи спинного или головного мозга;
• аномалии почек;
• заращение двенадцатиперстной кишки;
• дефекты заращения передней брюшной полости (при этом внутренние органы остаются неприкрытыми кожей и мышцами, а закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины).

Анализ на пороки развития плода при выявлении уровня ХГЧ, уже в начале второго триместра позволяет выявить порок развития и хромосомные патологии плода. Так, анализ плода на синдром Дауна будет положительным при повышенном уровне ХГЧ в крови беременной, а при синдроме Эдвардса – при сниженном уровне.

На третьем этапе обследования проводят второе УЗИ на 20-24 неделе, которое позволяет выявить мелкие пороки плода, количество околоплодных вод и аномалии плаценты. Если после проведения всех этапов генетического обследования предполагается патология плода, специалисты назначают инвазивные методы обследования: гистологический анализ плода, цитогенетический анализ плода, анализ крови из пуповины плода.

Анализ на резус-фактор плода

Анализ на резус-фактор плода также является важным показателем, он позволяет на раннем сроке беременности определить совместимость или несовместимость плода и матери по резус-фактору. Женщины с несовместимым с плодом резус-фактором нуждаются в постоянном медицинском наблюдении и профилактике резус-конфликта, т.к. в тяжелых случаях у плода может развиться гемолитическая болезнь, что приводит к смерти новорожденного или к мертворождению.

Благодаря современным методам можно предупредить мертворождение или рождение ребенка с патологиями. При подтверждении предположений о возможных патологиях у будущих родителей всегда есть выбор – прервать беременность или заранее подготовиться к возможному оперативному вмешательству, позволяющему корректировать пороки. В любом случае, окончательное решение принимает семья.

womanadvice.ru

На какой неделе сдают анализ на уродство?

www.babyplan.ru

Диагностика пороков развития во время беременности

Кому нужно обратиться к генетику при планировании беременности обязательно до ее наступления?

Существует такое понятие, как группы генетического риска. В эти группы входят:

Супружеские пары, имеющие наследственные семейные заболевания;

Кровнородственные браки;

Женщины с неблагоприятным анамнезом: имеющие повторные выкидыши, рождение мёртвого ребёнка, бесплодие без установленной медицинской причины;

Воздействие на будущих родителей неблагоприятных факторов: радиации, длительный контакт с вредными химическими веществами, употребление в период зачатия лекарств с тератогенным, т.е. вызывающими уродства плода, действием;

Женщинам моложе 18 и старше 35 и мужчинам после 40 лет, т.к. в этом возрасте риск мутаций в генах возрастает.

Таким образом, практически каждая вторая пара (все чаще женщины рожают после 35, врачи ставят диагнозы бесплодия, а первые беременности заканчиваются выкидышами) должна при планировании беременности пройти консультацию генетика.

Когда необходима консультация генетика на ранних сроках беременности Ранние сроки беременности - наиболее важный и ранимый период формирования плода. Различные неблагоприятные ситуации потенциально могут нарушить развитие органов будущего ребенка. Пациенток волнует, как отразится на развитии ребенка и не надо ли сделать аборт, если они по неосторожности в ранние сроки беременности:

Заболели гриппом, ОРВИ, краснухой, ветряной оспой, герпесом, гепатитом, ВИЧ-инфицированы и пр.

Принимали лекарственные препараты, в аннотации которых указано "противопоказаны при беременности";

Принимали алкоголь, наркотики, курили (“пьяное зачатие" - насколько это опасно?);

Лечили зубы с рентгенологическим обследованием, делали флюорографию;

Загорали, ездили верхом, занимались альпинизмом, дайвингом, красили волосы, делали пирсинг и т.п.

Лабораторная диагностика пороков развития во время беременности

И вот желанная беременность наступила. Можно ли на ранних сроках узнать, всё ли в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития ещё тогда, когда ребёнок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются, благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы всё шире и шире используются скрининговые методы исследования. Скрининг - это массовое "просеивающее" исследование. Онопроводится всем беременным для выявления группы риска. Почему оно проводится всем? Потому что статистика показывает, что среди матерей, родивших детей с болезнью Дауна, только 46% были старше 35 лет. И только 2,8% имели в анамнезе рождение детей с хромосомными заболеваниями или с пороками развития. Это ещё раз доказывает, что хромосомная патология - это удел не столько пациенток группы риска, сколько молодых неотягощённых семей, не имеющих каких-либо заболеваний.

К скрининговым методам относятся определение биохимических маркёров (БМ) в сыворотке крови матери и УЗИ плода. Такими БМ в первом триместре являются связанный с беременностью плазменный протеин А (ПАПП-А) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Во втором триместре такими БМ являются альфа-фетопротеин (АФП), ХГЧ и эстриол. В первом триместре исследование БМ производится с 8 до 12-13 недель беременности (ранний пренатальный скрининг), во втором - с 16 до 20 недель беременности (поздний пренатальный скрининг или тройной тест).

АФП - это основной компонент крови формирующегося плода. Этот белок вырабатывается печенью плода, выделяется с мочой в полость плодного яйца, всасывается через плодовые оболочки и попадает в кровь матери. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о его количестве.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение или снижение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению с нормой. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) этот показатель увеличивается в 7 раз!

ХГЧ - это белок, вырабатываемый клетками хориона, т.е. оболочкой плодного яйца. Он вырабатывается в организме женщин с 10-12-го дня после зачатия. Именно его определение позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, т.е. говорит о наличии или отсутствии этого гормона. Количественное его определение позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. Также изменение этого гормона может свидетельствовать о хромосомной патологии плода.

Эстриол начинает вырабатываться в печени плода, а впоследствии - в плаценте. По концентрации этого гормона можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении всей беременности.

Но изменение уровня биохимических маркёров (БМ) не обязательно говорит о патологии плода. Он может меняться при различных акушерских ситуациях и заболеваниях матери. Например, количество (БМ) может снижаться у беременных с избыточной массой тела, у курящих женщин, больных сахарным диабетом, при плацентарной недостаточности. При гормональном лечении во время беременности, после ЭКО, беременности двойней уровень БМ может повышаться. Также изменение уровня может быть при угрозе выкидыша и низком расположении плаценты. Прием гормональных препаратов (дюфастон, утрожестан, дексометазон, метипред), спазмолитиков (но-шпа, свечи с папаверином и др.) также оказывает влияние на уровень БМ. И даже расовая принадлежность может влиять на количество БМ.

Показатели БМ очень часто выражаются в МоМ. Нормальные значения уровней БМ находятся в пределах 0,5-2,0 МоМ. Индивидуальный риск рождения ребёнка с хромосомной патологией рассчитывается с помощью компьютерной программы с учётом срока беременности, возраста пациентки и факторов, которые могут изменить уровень биохимических маркёров.

Важным при этом является пороговое значение. Этот порог - 1/250 означает, что среди 250 женщин с одинаковыми данными имеется 1 с пороком развития плода, а остальные 249 женщин имеют здоровых малышей. Этот порог разделит всех беременных на 2 группы: с высоким риском (от 1/10 до 1/249) и низким (1/251 и далее). Высокий риск ещё не означает, что у вашего малыша имеются те или иные заболевания. Это означает необходимость дальнейшего обследования.

Следует отметить, что существует группа риска, о которой было сказано выше, которой показана консультация генетика, несмотря на хорошие показатели пренатального скрининга.

Ранняя пренатальная диагностика пороков развития плода во время беременности

Ранняя пренатальная диагностика (двойной тест) имеет преимущества по сравнению с её проведением во втором триместре, т.к. при выявлении грубой генетической патологии родители могут принять решение о прерывании беременности до 12 недель беременности, а в случае незначительных отклонений - повторить пренатальный скрининг (тройной тест) с 16 недели до 20 недели беременности, чтобы подтвердить или опровергнуть эти отклонения.

В некоторых учреждениях исследуют только АФП и ХГЧ, т.е. двойной тест. Хочется подчеркнуть, что диагностическая ценность такого исследования снижается.

Неотъемлемой частью пренатальной диагностики является УЗИ, которое обладает высокой информативностью и безопасностью. В качестве скринингового его следует использовать в 10-14 и в 20-24 недели беременности. В 10-14 недель можно выявить грубые пороки развития плода и измерить толщину воротникового пространства (ТВП). При ТВП 3 мм и более, в 30% случаев обнаруживаются хромосомные поломки и пороки развития плода.

УЗИ в 20-24 недели беременности позволяет исключить более мелкие пороки развития и отклонения в строении тех или иных органов.

Таким образом, только сочетание 2-х методов (УЗИ и исследование биохимических маркёров) поможет врачу своевременно поставить правильный диагноз и направить пациентку на консультацию генетика, который определяет необходимость проведения инвазивных (т.е. внутриматочных) методов, являющихся завершающими этапами медико-генетического обследования.

Инвазивные методы диагностики пороков развития во время беременности

К ним относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. Все эти методы позволяют исключить (или подтвердить) хромосомные заболевания плода.

Биопсия хориона - это забор части клеток хориона (оболочки плодного яйца). Проводится на сроке 11-12 недель беременности.

Плацентоцентез - это взятие для исследования частиц плаценты. Проводится в более поздние сроки - с 12 до 22-х недель беременности.

Амниоцентез - это прокол передней брюшной стенки, матки и забор околоплодной жидкости. Проводится в 15-16 недель беременности.

Кордоцентез - забор крови плода из пуповины. Это исследование проводится после 20 недель беременности.

Все эти процедуры проводятся с соответствующим обезболиванием, под контролем УЗИ и при наличии очень строгих показаний. Без достаточно веских показаний эти процедуры не выполняются.

Итак, главной задачей медико-генетического обследования во время беременности является выявление хромосомной патологии или пороков развития плода. Это помогает определиться с дальнейшей тактикой и врачу, и будущим родителям.

При этом вы должны помнить, что врач может предложить тот или иной вариант ведения беременности, но окончательное решение должна принимать только семья.

В генетике есть понятие "общепопуляционный риск". Этот риск - самое лучшее, что может сказать генетик-консультант на приеме. Таким общим риском врожденной или наследственной патологии у плода сопровождается беременность у среднестатистической супружеской пары, без отягощенного наследственного анамнеза, с обычным уровнем здоровья. Величина общепопуляционного риска не превышает 5 процентов.

www.pregnancycalendar.ru

Анализ на уродства плода! / Форум / U-MAMA.RU

это скрининговое УЗИ в купе с забором крови, замеряют воротниковую зону на УЗИ, далее берется кровь из вены, и уже на основании этих 2 исследований делают заключениеRo-машкаMilaya kisa

по результатам анализа крови из вены мамы делают ПРЕДПОЛОЖЕНИЕ о возможном наличии у ребенка хромосомных аномалий, а вот заключение только после кордоцентеза;)Чтобы быть довольным своим положением, надо сравнить его с положением худшим(Бенджамин Франклин)ЕкатеринбургмамаЯ что-то тоже не припомню, чтобы что-то ждать нужно было. Приезжаешь с направлением к 9 утра (если не ошибаюсь) оформляешься и сдаешь кровь, делаешь УЗИ, идешь на консультацию. И УСЕ!!! Если у них вопросы возникнут они позвонят и повторно пригласят.ЕкатеринбургмамаЧто-то всех направляют, а меня нет.. ни с первым, ни со второй беременностью.. думаю проявить инициативу, самой что ли записаться платно или уж не дергаться, все равно же насколько я понимаю точного прогноза он не дает..

www.u-mama.ru

Анализ крови на уродство плода: необходим или можно воздержаться?

Даже молодые и здоровые семейные пары не застрахованы от появления на свет ребенка с физическими или генетическими отклонениями. Выявить патологию, а точнее риск ее возникновения, можно, начиная с 1 триместра. Для этого необходимо сдать анализ крови натощак и провести пренатальный скрининг.

Пренатальный скрининг – это комплекс медицинских анализов, тестов, исследований, задача которых выявить группу беременных женщин с более высокой вероятностью развития пороков плода, чем у остальных.

Скрининг подразделяется на:

1. Ультразвуковой (УЗИ) - проводится минимум 1 раз на протяжении каждого триместра;
2. Биохимический (анализ крови) – проводится в течение 1 и второго триместра.

Когда сдавать анализ крови и проводить обследование?

Скрининг 1 триместра сдается на сроке 10-14 недель. Это комбинированный анализ, направленный на выявление биохимических маркеров РАРР-а и?-ХГЧ. То есть необходимо сдавать кровь натощак и проводить «двойной тест». Также проводят УЗИ, посредством которого выполняют измерения толщины воротникового пространства плода.

Если есть подозрение на уродство, то на 15-20 неделе второго триместра повторно проводят скрининг и исследуют биохимические маркеры. Это значит, что снова нужно сдавать кровь натощак, а лаборант проведет «тройной тест»: исследует уровень ХГЧ, ?-фетопротеина и свободного эстриола.

Чтобы адекватно расшифровать полученные результаты и с максимальной точностью определить риск генетической патологии плода, учитываются данные, полученные во время 1 триместра. Чтобы опровергнуть или подтвердить результаты, которые дал скрининг, производится инвазивная диагностика. Это:

1. Хорионбиопсия - исследование клеток плаценты, в которых содержится тот же генетический материал, что и у плода.
2. Амниоцентез – анализ околоплодных вод, для проведения которого производится пункция амниотической оболочки.

Данные исследования позволяют получить клетки, которые дадут точную генетическую информацию о состоянии плода. УЗИ на 20-22 неделе беременности позволяет диагностировать практически любое уродство развития плода.

Нужно ли сдавать анализ крови натощак?

Даже на протяжении 1 триместра, как и во время дальнейшего течения беременности, в кровь женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или плодом. Для проведения биохимического анализа крови, который следует сдавать натощак, производится забор материала из вены. При исследовании изучается концентрация определенных маркеров, дающих возможность сделать выводы об особенностях протекания беременности и развития плода.

Кто и как расшифровывает анализ?

Чтобы понять, о чем говорит скрининг 1 триместра или другие анализы, показывающие патологию плода, следует обратиться к врачу-генетику. Он учтет и оценит все возможные факторы риска: возраст матери (после 35 риск патологии больше), близкородственный ли брак, есть ли в семье дети с хромосомными пороками, все ли в порядке в заключении УЗИ-ста, количество плодов в беременности, принимает ли женщина лекарственные препараты, которые запрещено пить в ее положении и пр.

Отметим, что соотношение концентрации биохимических маркеров, которые исследует скрининг – величина изменчивая . Например, если анализ проводят на протяжении 1 триместра, то при синдроме Дауна концентрация?-ХГЧ будет существенно выше, а РАРР-а – существенно ниже нормального показателя для этого срока.

Насколько правдивую информацию дает анализ?

Комбинированный скрининг, который проводят в 1 триместре, дает возможность обнаружить практически 90% плодов с генетическими отклонениями. Но ложноположительных результатов при этом примерно 6%. «Тройной тест» имеет аналогичную эффективность: 85-90% при 5% ложноположительных результатов.

Не забывайте, что биохимический скрининг, проводимый в 1 триместре, помогает выявить лишь вероятность развития хромосомной патологии. Если и дальнейшие исследования указывают на наличие уродства плода, следует провести более детальный анализ с забором генетического материала эмбриона.

Если 1 и второй скрининг имеют расхождения в результатах, которые не позволяют дать им однозначную оценку, необходимо все перепроверить. Когда по результатам УЗИ отклонений не выявлено, а анализ дал положительный результат, весьма вероятно, что это 5-6% ложноположительных случаев.

Не исключено, что УЗИ сделано неверно. В таком случае можно повторить ультразвуковое исследование, но в другой клинике и у другого специалиста. Если патологий выявлено не будет, можно вздохнуть с облегчением.

Помните, что результаты скрининга не являются диагнозом. Они лишь дают информацию об индивидуальном риске наличия определенных патологий. При высоком риске, рекомендуют инвазивную диагностику. Она весьма безопасна для малыша, но небольшой процент (1-2%) осложнений все-таки имеется. Самым безопасным является амниоцентез. Его проводят на 16-20 неделе.

Если все-таки обнаружили патологию?

Если случится так, что и биохимический анализ крови, сданный натощак, и остальные исследования покажут наличие пороков развития, которые не совместимы с жизнью, рекомендация врачей будет категоричной – прервать беременность. Если окажется, что имеют место отклонения в развитии, но жизни ребенка и матери ничего не угрожает, окончательное решение придется принимать вам.

Современная медицина достигла удивительных высот. Современное выявление внутриутробных патологий позволяет подкорректировать отклонения. Например, зная, что у ребенка имеются определенные и достаточно сложные пороки сердца, сразу после рождения малышу предстоит пережить операцию, которая вероятнее всего поможет все исправить. К несчастью, хромосомные патологии плода не позволяют откорректировать даже самые передовые медицинские технологии.

• Об авторе

KrasnayaKrov.ru

Вопрос: Анализ крови на уродство. Как его понять?

Здравствуйте. Мне 23 года на данный момент срок беременности у меня 24 недели. В 18 недель я сдавала анализ на уродство плода, после чего мне назначили УЗИ в перинатальном центре на сроке 20-24 недели. Первое УЗИ у меня пошло удачно,на сроке 16 недель, мне сказали что все хорошо и никаких особенностей у плода нет. второе УЗИ я тоже сделала. Врач мне тоже сказала, что все хорошо,ребенок здоров единственное,что у него немного увеличены почечные лоханки,но мне сказали,что для мальчиков это нормально. После УЗИ меня направили на консультацию к генетику там мне начали предлагать сделать анализ с проколом матки(я отказалась). Результаты анализа АФП-0,8 ХГЧ-4,0 риск 1:209. Мой врач сказала мне,что мне ничего не надо делать. Как мне понять этот анализ? И почему мне предлагали сделать такой опасный анализ,если по результатам УЗИ все нормально? Заранее спасибо!

В перечне мероприятий перинатальной диагностики "анализа на уродство" не существует.

зачем гинетик посоветовала мне сделать амниоцентез? У меня что, на столько велик риск рождения не здорового ребенка? Результаты анализов на АФП-0,8 и ХГЧ-4,0, риск 1:209.

При наличии изменений со стороны мочеполовой системы у плода велика вероятность развития и другой патологии развития, именно для этого вам и предложили сдать данный анализ (амниоцентнез). Риск развития патологии прописан в результатах анализа 1:209.

Татьяна спрашивает:

У меня АФП 50,85 МЕ/мл (1,14 МоМ),ХГЧ 5216,00 МЕ/л(0,30МоМ), Результаты пренатального скрининга:возрастной риск трисомии21: 1:1086(0,092%) Риск трисомиии 21: ниже популяционного/1:21054(0,005%) Объясните пожалуйста попроще что это означает?

Эти результаты означают, что по данным скрининга, риск наличия у Вашего ребенка генетической патологии очень низкий (даже ниже, чем в среднем в популяции). Однако Ваш возраст предрасполагает к наличию данной патологии у плода - потому по данному критерию вероятность выше, но все же она находится на низком уровне.

Ольга спрашивает:

Беременность 16 недель возрвст 35 вес 69.5 АФП25,00МЕ/мл(087МоМ)

www.tiensmed.ru

Биохимический скрининг - эффективный метод перинатальной диагностики. Он необходим для того, чтобы выявить хромосомные патологии плода на ранних сроках, начальные признаки формирования плацентарной недостаточности.

Биохимический скрининг включает в себя ряд тестов и проводится на определенных сроках беременности:

1. 11-14 недель (включает в себя определение уровней хорионического гонадотропина и белка ПАПП.
2. 16-18 недель (показатель альфа фетопротеина и В ХГЧ).

Биохимические скрининги проводятся совместно с экспертными УЗИ в вышеперечисленные сроки.

1. ПАПП-А + в-ХГЧ. Отклонение от нормы указывает на синдром Дауна или Эдвардса.
2. АФП. Высокий уровень эмбрионального сывороточного белка может свидетельствовать о патологии формирования головного или спинного мозга плода, резус-конфликте, угрозе самопроизвольного аборта, многоплодной беременности.
3. ХГЧ+ E3. Повышенный хорионический гонадотропин и низкий свободный эстриол указывают на синдром Дауна.

В современной медицинской практике биохимические скрининги входят в перечень обязательных мероприятий, утвержденных приказом министерства здравоохранения обследования беременных женщин. Существует ряд показаний, при которых каждая будущая мама должна пройти эти обследования в обязательном порядке:

• Риски патологий плода по результатам УЗИ.
• Серьезные заболевания во время беременности.
• Возраст будущей мамы (старше 35 лет).
• Неблагоприятная наследственность (хромосомные патологии у близких родственников).
• Тяжелые осложнения беременности в прошлом.
• Неблагоприятная экология в районе проживания (высокий уровень радиации, химических выбросов в атмосферу).
• Перенесение инфекционных заболеваний перед беременностью (герпес, гепатит, краснуха).
• Более двух выкидышей в анамнезе.
• Наличия ребенка с хромосомными аномалиями.

Беременность радостное и долгожданное событие. Когда беременность была запланирована, женщина испытывает огромное счастье, но вместе с тем возникают переживания, на счет развития ребенка. От неправильного развития ребенка, во время вынашивания, не застрахованы даже здоровые, молодые пары. В настоящее время медицина предлагает на выявление врожденных патологий у плода на ранних сроках беременности.

Вероятность генетических и физических патологий у ребенка в утробе матери можно определить уже в первые три месяца, сдавая анализ крови на уродство плода. Комплексное обследование или пренатальный скрининг – включает в себя тесты, анализы, и другие методы диагностики на вероятность генетических, хромосомных или физиологических нарушений развития плода.

Про что расскажет анализ крови на уродство плода, на каком сроке возможно выявить патологии в развитии - наиболее часто встречаемые вопросы на консультациях. Первый анализ на присутствие патологии плода у матери, или скрининг тест, проводится уже на 10 – 14 неделях первого триместра беременности.

Тест скрининга в первом триместре беременности основывается на исследовании маркеров и сывороточного, что могут быть определены в этот период и являются важными в оценке риска хромосомных мутаций плода. Тест на уродство плода при беременности дает только вероятную оценку, более точную информацию, при необходимости, дадут дополнительные обследования. Также проводится ультразвуковое исследование (УЗИ), что на 10-14 неделе беременности может выявить хромосомное отклонение от нормы – синдром Дауна.

Когда имеются признаки уродства у плода, матери на 15-20 неделях беременности второго триместра опять нужно провести скрининг и .

Оценивают данные результатов только комплексно, что дает возможность более точно определить вероятность отклонений от нормы. При обнаружении высокого риска аномалий, для подтверждения, дополнительно проводят инвазивную диагностику:

• хорионбиопсию – анализ плацентарных клеток, так как в них есть та же генная информация, что и у плода;
• амниоцентез - исследование околоплодных вод;
• кордоцентез – , проводится не раньше 18 недели беременности.

Такие методы исследования вместе с УЗИ показывают полную картину вероятных патологий плода или же отсутствие риска аномального развития ребенка.

Так как эти тесты очень чувствительны и могут из-за неправильного или пальца дать ошибочные сведения. Плод и плацента выделяют вещества, они попадают в кровь беременной женщины. Эти вещества исследуют на выявление уродства.

Для биохимии используется только венозная кровь. Нужно регулярно следить за , чтобы, при обнаружении отклонений, вовремя начать лечение, дабы избежать негативных последствий.

Расшифровка

Когда появляются вопросы, по поводу результатов генетических изменений в анализах, обращайтесь к врачу - генетику. Генетик занимается генетическими заболеваниями, их выявлением, наблюдением и лечением или профилактикой. Если есть основания считать, что возможно генетическое отклонение в развитии плода, есть факторы что способствуют таким аномалиям или результаты анализов вызывают опасения, консультация генетика необходима. на уродство поможет правильно оценить вероятность генетических мутаций.

Причинами обращения к генетику во время беременности могут быть:

• Возраст женщины старше 35 лет.
• Наследственные заболевания у родителей.
• Близкородственный брак.
• Прием лекарственных препаратов, что под запретом во время беременности;
• Другое.

Насколько правдивую информацию дает анализ

Говорит лишь о вероятности генетических патологий. При положительных результатах необходимо провести дополнительные анализы, что могут подтвердить хромосомную патологию с точностью до 90%, при ложных показателях до 5%. Следующий, тройной скрининг - тест дает аналогичную точность. Если результаты разнятся, то подключают проверку УЗИ.

Если значения анализа крови на уродство плода норма, а на УЗИ видны пороки развития, то такой тест необходимо переделать для достоверности результатов.

Если по итогу УЗИ патология не найдена, но биохимия дала положительные данные, возможно, что это те самые 5 - 6% ложные положительные сведения. Однако ультразвуковое обследование необходимо пройти в другой больнице.

Заключения скрининга говорят о возможном риске, но не утверждают присутствие диагноза. Если риск заболеваний плода ребенка высокий, рекомендуют инвазивную диагностику. Такие анализы назначают очень редко, потому что есть большой риск прерывания беременности.

Что делать при патологии

Бывает, результаты тестов и все дополнительные обследования говорят о врожденных пороках развития. При заключениях, говорящих о несовместимых с жизнью аномалиями плода, врачи рекомендуют сделать аборт. Если же речь идет о патологии развития, а жизни вашей и ребенка ничего не грозит - оставить или прервать беременность решаете вы сами.

В наше время медицина развилась до непостижимых высот, если у ребенка есть физические отклонения, что поддаются исправлению, после родов малышу предстоят операции, что возможно исправят ошибки внутриутробного развития. К несчастью хромосомные мутации вылечить невозможно.

Очень важно не паниковать и не винить себя или окружающих в этом случае. Взвесьте все и примите решение, что лучше сделать в вашем случае. Очень хорошо, когда рядом есть близкие люди, что поддержат вас в это нелегкое время.