Стоит ли делать тройной тест при беременности.
Современная медицина позволяет будущей матери подробнее узнать о развитии малыша. Скрининг или тройной тест при беременности выявляет риски развития патологий у плода. Он проводится для подтверждения или опровержения результатов первых анализов скрининга, а так же если появились срочные показания для тройного теста.
Для чего проводится тройной тест во втором триместре
Вторичный скрининг проводят на 16-20 акушерской недели. Именно на этом сроке при правильном течении беременности у большинства женщин показатели примерно совпадают. Самыми оптимальными считают 18 неделю.
Тройной тест состоит из совокупности ультразвуковой диагностики и биохимического анализа крови.
Такое определение исследование получило из-за проведения анализа по 3 компонентам крови будущей матери: ХГЧ, АПФ и свободного эстриола. Вместе они дают общую картину о развитии плода и возможных рисках аномального отклонения.
Существует группа беременных женщин, которым обязательно назначается скрининг:
- Будущие мамы в возрасте от 35 лет;
- Пары, находящиеся в близком родстве, и ожидающие появление малыша;
- Генетическое заболевание одного из родителей;
- Острое инфекционное заболевание матери в начале беременности;
- Предыдущая замерзшая беременность, привычное не вынашивание;
- Рождение первых детей с аномальными отклонениями;
- Лечение медикаментозными препаратами, запрещенными при беременности;
- Плохой результат первого скрининга.
Перед проведением теста будущей матери необходимо воздержаться от употребления цитрусовых, какао и шоколада, а так же исключить жирную, острую и жареную пищу. Сдавать тест нужно на голодный желудок. Принимать пищу можно за 6 часов до анализов.
Что показывает тест на АПФ
Все 3 тестируемые гормональные компоненты выполняют определенные функции в развивающемся организме ребенка, и попадают в кровь матери.
Альфа-фетопротеин аббревиатура АФП – белок, вырабатываемый печенью малыша и участвующий в формировании нервной трубки. Попадая в анатомическую жидкость, гормон через плаценту поступает в кровеносное русло матери. Обнаружить альфа-фетопротеин можно уже на 6 недели беременности. При различных патологиях выброс белка значительно увеличивается, что диагностируется при тесте.
Повышенное содержание АПФ в крови может означать развитие следующих дефектов:
- Патологию почек;
- Аномалию заращивания нервной трубки плода;
- Отсутствие или заращивание двенадцатиперстной кишки;
- Повреждение головного мозга.
При этом показатели должны быть завышены в 3 и более раз от статистической нормы. Незначительное повышение АФП может наблюдаться при маловодии, возможном выкидыше или гибели плода.
Для женщин с многоплодной беременностью повышенные результаты АФП являются нормой.
Заниженный уровень АФП характерен для женщин, страдающих сахарным диабетом, ожирением либо при низком расположении плаценты. Если низкий АФП сочетается и серьезными изменениями других показателей, существует риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями.
О чем говорят показатели: тройной тест на определение рисков генетических нарушений
Уровень ХГЧ – хорионического гонадотропина человека, так же важен для определения рисков генетических нарушений. Гормон начинает выделяться после прикрепления зародыша к маточной стенке. Его количество нарастает, максимально концентрируясь на 6-7 неделях, затем уровень постепенно падает. ХГЧ – белок, вырабатываемый плацентой, характеризующей ее состояние.
Заниженный гонадотропин человека во втором триместре может свидетельствовать о следующих отклонениях:
- Плацентарной недостаточности;
- Опасности выкидыша;
- Гибели плода.
Завышенные параметры говорят о неверно установленном сроке беременности, токсикозе и сахарном диабете мамы, а так же гестозе плода.
Высокий ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола свидетельствует о высоком риске развития синдрома Дауна у плода.
Свободный эстриол (ЕЗ) – женский половой гормон, который вырабатывается печенью и плацентой плода. Он контролирует процесс роста матки и плаценты, способствует улучшению кровоснабжения половых органов. ЕЗ дает большое количество информации о протекании беременности и развитии плода.
Пониженный уровень эстриола может свидетельствовать о различных угрозах:
- Не вынашивании;
- Плацентарной недостаточности;
- Малокровия у плода;
- Внутриутробной инфекции;
- Пороках ЦНС;
- Задержки развития роста;
- Патологиях сердца.
Заниженные показатели могут наблюдаться при плохом питании будущей мамы или приеме антибиотиков.
Повышение показателей эстриола свидетельствует о крупном малыше, многоплодной беременности либо вероятности преждевременных родов.
Достоверность исследований: четверной тест при беременности
Для подтверждения или опровержения рисков генетической аномалии специалисты могут сделать более развернутый четверной тест на беременность. Сроки проведения назначаются во втором триместре. К тройному тесту добавляют дополнительное исследование ингибина А, женского гормона, повышение которого наступает во время беременности. В нормальном состоянии женщины он вырабатывается яичниками, у будущих мам плацентой и эмбрионом.
Значение показателей ингибина А:
- При повышении есть риск хромосомных аномалий плода, синдрома Дауна и пузырного заноса;
- Пониженные результаты говорят о риске самопроизвольного аборта;
- Норма составляет 2,0 МОМ.
Четверной тест обязательно дополняют ультразвуковой диагностикой плода. При высоких рисках назначают дополнительные исследования для подтверждения хромосомной патологии.
Отклонение одного из тестируемых показателей не означает аномалию развития ребенка. Только совокупность всех тестируемых анализов, указывающих на определенное отклонение, может иметь риски генетического нарушения.
Будущим мамам обязательно назначают пап – тесты, которые проводят 3 раза за время беременности. Пап – тест это мазок на цитологию, который берется с поверхности шейки матки. С помощью лабораторного анализа выявляются различные виды инфекций: папилломавирус, хламидиоз, трихомониаз, гонорея, наличие раковых клеток. Своевременно обнаруженные и вылеченные инфекции не успеют навредить плоду.
Еще одним методом для необходимой диагностики является парус – тест, который позволяет выявлять нарушения выработки протеина С, влияющего на работу системы гемостаза – свертываемости крови. Ее отклонение может привести к прерыванию беременности, тромбозу плаценты, кровотечениям.
Что такое тройной тест при беременности (видео)
Тесты и анализы помогут беременной женщине развеять опасения, а в случае обнаружения маркеров генетических патологий, пройти дополнительные обследования. Следует учесть, что с помощью тестирования нельзя поставить точный диагноз. Они позволяют лишь выявить группу риска.
Современные методы диагностики позволяют многое узнать о состоянии малыша еще до его рождения. Одним из достоверных анализов для выявления возможных нарушений является тройной тест при беременности, который входит в состав . Что показывают результаты диагностики, о каких проблемах могут свидетельствовать плохие показатели – обо всем этом мы поговорим с вами сегодня.
Тройной тест – биохимическое исследование сыворотки крови, анализ назначают для определения рисков генетических отклонений и нарушений.
Что показывает тройной тест
- Уровень АФП – это основная составляющая сыворотки крови в организме младенца, белок синтезирует печень и желточный мешок, он поступает в околоплодные воды. В крови мамы обнаружить это соединение можно через 5 недель после зачатия.
- ХГЧ – наиболее важный гормон беременности, появляется в крови будущей мамы уже спустя несколько суток после оплодотворения яйцеклетки.
- Эстриол – синтезируется в печени малыша и плаценте, постепенно увеличивается от зачатия до самих родов.
Сроки проведения тройного теста – 15-20 неделя беременности, именно в этот период можно точно выделить основные маркеры аномалий генетического характера, некоторые физиологические проблемы. Достоверность анализа для выявления нарушений нервной трубки составляет 90%, для обнаружения хромосомных отклонений – 60–70%.
Кому назначают анализ, и как правильно к нему подготовиться
Сделать тройной тест может каждая будущая мама по собственному желанию, но если женщина входит в группу риска, это обследование гинеколог назначит ей обязательно.
Когда необходим тройной тест во втором триместре:
- будущей маме уже исполнилось 35 лет;
- в семейном анамнезе есть случаи хромосомных аномалий;
- облучение радиацией одного из родителей;
- прием цитостатиков, некоторых антибиотиков, лекарств против эпилепсии;
- случаи невынашивания беременности в прошлом;
- УЗИ показало наличие признаков отклонений у малыша.
Как сдавать тройной тест?
Для анализа берут венозную кровь, которую собирают в 3 разные пробирки. Сдавать биоматериал необходимо на голодный желудок – это обязательное условие, последний прием пищи должен быть за 8-10 часов до обследования. Утром можно выпить только немного чистой воды без газа.
Нормы показателей
При расшифровке тройного теста следует обязательно учитывать все 3 показателя, в противном случае такой анализ сложно считать правдивым и достоверным.
Но даже неутешительные результаты по всем трем позициям не являются основанием для постановки диагноза, значение имеют результаты УЗИ, при необходимости назначают исследование околоплодных вод.
Нормы тройного теста во втором триместре
Возможные причины отклонений
О возможных рисках развития хромосомных аномалий у младенца можно говорить только в том случае, если основные показатели теста на АФП и тройного развернутого анализа значительно превышают допустимые нормы. В разных лабораториях результаты обследования могут радикально отличаться, поэтому для более точной оценки значений используют коэффициент МоМ, на любом сроке значения должны быть 0,5-2 единицы.
| Показатель | Возможные причины повышения значений | Возможные причины снижения значений |
| АПФ | нарушения в строении головного или спинного мозга; гастрошизис – кишечник и другие органы покрыты растянутой пуповиной, а не мышцами и кожными покровами брюшины; почечные патологии; нарушения в формировании двенадцатиперстной кишки, или полное отсутствие органа; анэнцефалия – отсутствие головного мозга у ребенка, показатели АПФ в таком случае выше допустимых значений в 6,5-7 раз. Незначительное повышение АПФ – признак резус-конфликта, маловодья, угрозы выкидыша, гибели плода. | Хромосомные отклонения – синдром Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Болезни будущей мамы – лишний вес, сахарный диабет, снижение показателей наблюдаются и при низком предлежании плаценты. |
| ХГЧ | Синдром Дауна, вынашивание двойни, тройни, неправильный расчет срока зачатия. Высокие показатели наблюдаются при диабете, токсикозе или гестозе. | Синдром Эдвардса. При снижении значений на 50% и более велика вероятность выкидыша, развития плацентарной недостаточности, подобная ситуация иногда наблюдается при гибели плода. |
| Эстриол | Размеры плода значительно превышают допустимые значения. При резком увеличении показателей возникает риск преждевременных родов. | У младенца на фоне снижения показателей замедляется физический рост, увеличивается риск развития у малыша пороков сердца, анемии, гипоплазии надпочечника, анэнцефалии, синдрома Дауна. |
Повышение АПФ наблюдается при угрозе выкидыша, при нарушении кровоснабжения между плодом и плацентой, при вынашивании нескольких малышей одновременно, снижение эстриола нередко возникает при приеме антибиотиков, если мама сидит на диете или питается неправильно.
Все эти состояния не являются опасными, но для подстраховки врачи всегда назначают дополнительные анализы.
Какие еще тесты могут назначить беременным
Чтобы подтвердить или опровергнуть риски развития хромосомных аномалий, женщине во II триместре могут назначить четверной тест – помимо 3 основных компонентов, поводят измерение количества ингибина A.
Ингибин A – гормон, который синтезирует плацента и эмбрион, его уровень повышается с момента наступления беременности.
Норма – 2 МОМ, на показатели влияет вес, возраст, наличие вредных привычек. Повышение значений – увеличивается вероятность развития синдрома Дауна, пузырного заноса, снижение показателей – риск выкидыша.
Дополнительные тесты для будущих мам
- Трижды за весь период беременности женщинам рекомендуют сделать ПАП-тест – это цитологическое исследование, в качестве биоматериала используют мазок со слизистой шейки матки. В ходе исследования можно выявить различные опасные инфекции – ВПЧ, хламидиоз, гонорею, трихомониаз, предраковые состояния.
- Парус-тест – специфический анализ, проводят для выявления нарушений синтеза особого белка, который отвечает за свертываемость крови. Значительные отклонения показателей от нормы могут стать причиной выкидыша, преждевременных родов, маточных кровотечений, тромбоза плаценты.
- Анализ ворсинок хориона – тест на выявление аномалий генетического характера, проводят на 9–11 неделе. При помощи специального инструмента или тонкой иглы берут небольшой образец тканей плаценты, процедура практически безопасна, риск выкидыша минимальный.
- Амниоцентез – исследование околоплодной жидкости и клеток плода, проводят на 16–24 неделе беременности. Назначают только при плохих показателях первого, второго скрининга.
- Этаноловый тест при беременности позволяет выявить признаки ДВС-синдрома, склонности к тромбообразованию, рассчитать риски развития гестоза. В норме у будущих мам этот анализ должен быть отрицательным, при положительном результате увеличивается вероятность выкидыша из-за тромбоза сосудов плаценты.
Не пугайтесь, если врач назначает вам дополнительные анализы во время беременности – полностью достоверных методов диагностики для точного выявления патологий у малыша нет.
Если результаты обязательных обследований покажутся вашему гинекологу подозрительными, он обязательно отправит вас на дополнительные исследования, такая у него работа. А вам нужно просто успокоиться, относиться ко всем тестам как к дополнительной возможности больше узнать о внутриутробном развитии вашего ребенка.
Заключение
Тройной тест при беременности – значимый метод предродовой диагностике, но о серьезных проблемах свидетельствует только значительное отклонение от нормы всех трех показателей. Команда Итс Кидс советует никогда не начинать нервничать раньше времени.
Может только я так загоняюсь, а может и кому пригодится )
Очень часто во время беременности врачи назначают двойнойи тройной тесты (скрининг беременных), что позволяет проверить, нет ли у ребёнка патологий развития. Будущие мамочки народ тревожный и, получив направление на двойной и тройной тесты, запросто могут впасть в панику. А делать этого не следует, поскольку данные исследования (в случае положительного результата) указывают всего лишь на вероятность наличия патологий. Именно поэтому такие тесты называют скрининговыми, а не диагностическими.
Наиболее актуальны эти анализы для:
Что такое скрининг беременных , когда его следует проводить и как самой прочитать результаты.
Двойной тест
Когда .Делается в первом триместре беременности, на сроках 8-14 недель.
Зачем .Двойной тест позволяет выявить повышенный риск развития у плода синдромов Дауна и Эдвардса. Кроме того, этот тест информативен также при оценке угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках.
Как делают скрининг. Исследует кровь беременной. Анализ следует сдавать натощак.
Что включает. Исследуют уровень содержания в крови женщины гормона ХГЧ (свободные субединицы бета –ХГЧ) и содержание протеина РАРР-А.
Кому показан.
РАРР-А - это сложный белок, который вырабатывается при беременности. Уровень его концентрации в сыворотке крови женщины растёт с каждой неделей. Исследование уровня его содержания важно, чтобы узнать, есть ли у ребёнка риск развития у ребёнка синдрома Дауна. Делать анализ можно уже с 8-й недели гестации.После 14 недель диагностическая значимость РАРР-А теряется. Если уровень РАРР-А понижен, то возможно наличие хромосомных аномалий плода, синдромов Дауна, Эдвардса, Корнели де ЛАНГЕ, угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках.
Норма РАРР-А у беременных
Срок (недели)8-9
0,17-1,54
9-10
0,32-2,42
10-11
о,46-3,73
11-12
0,79-4,76
12-13
1,03-6,01
13-14
1,47-8,54
ХГЧ (хорионический гонадотропин человека)
Состоит из двух субъединиц: альфа и бета. Для наиболее точной оценки уровня ХГЧ используют тесты на бета субъединицу.
Уровень бета ХГЧ - позволяет судить о том, как протекает беременность. Повышенный уровень бета ХГЧможет указывать на наличие многоплодной беременности, и на то, что срок установлен неправильно, на наличие токсикоза (и, раннего и, позднего) сахарного диабета у беременной или хромосомной патологии у плода. Пониженный уровень бета- ХГЧ может указывать на наличие внематочной беременности, свидетельствовать об остановке развития беременности, об угрозе прерывания (особенно когда уровень гормона снижается прогрессивно, более чем на 50% от нормы), о хронической плацентарной недостаточности.
Норма ХГЧ у беременных
Срок (недели)Содержание ХГЧ,
мЕд/мл
1-2
25-300
3-4
1500-5000
4-5
10000-30000
5-6
20000-100000
6-7
50000-200000
7-8
20000-200000
8-9
20000-100000
9-10
20000-95000
11-12
20000-90000
13-14
15000-60000
15-25
10000-35000
26-37
10000-60000
Тройной тест
Зачем. Позволяет исключить риск наличия у плода хромосомных аномалий развития (в частности, синдромов Дауна, Тернера, Эдвардса и др.), аномалий развития нервной трубки.
Как.
Делают анализ крови (натощак)Что включает.
Исследуется уровень АФП (основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующего плода), уровень ХГЧ и свободного эстриола (Е3).Кому показан. Приказом департамента здравоохранения г. Москвы № 144 от 04.04.2005 год этот тест включен в схему всех скрининговых обследований всех беременных женщин в первом триместре.
АПФ (белок альфа-фетопротеина) вырабатывается печенью эмбриона. По его уровню в крови матери можно судить о наличии или отсутствии аномалий в развитии брюшной стенки, пищевода и двенадцатипёрстной кишки будущего ребёнка, о дефектах нервной трубки и некоторых отставаниях в развитии. Слишком низкий уровень АФП может указывать на наличие синдрома Дауна и Эдвардса. Нужно помнить, что изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии. Это может быть следствием наличия угрозы выкидыша при фетоплацентарной недостаточности, указанием на то, что вам просто неправильно поставили срок беременности, или даже признаком многоплодной беременности, когда данный белок вырабатывается несколькими эмбрионами и его уровень повышен.
Норма АФП у беременных
Срок (недели)Содержание АФП, Ед/мл
0-12
< 15
13-15
15-60
15-19
15-95
20-24
27-125
25-27
52-140
28-30
67-150
31-32
100-250
Свободный эстриол (Е3)
. В выработке этого гормона участвует плацента и печень будущего ребёнка. По уровню Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности; каждому периоду ожидания малыша соответствует свой уровень Е3. В большей степени мониторинг уровня эстриола показан беременным старше 35 лет, или если будущий отец старше 45 лет. Кроме того, этот анализ нужен, еслиженщина принимала цитостатики и антиэпилептические препараты, если у неё были множественные выкидыши, если по УЗИ обнаружены кальцинаты в плаценте, гипотрофия плода и др.Норма Эстриола у беременых
Срок (недели)Содержание Е№, нмоль/мл
6-7
0,6-2,5
8-9
0,8-3,5
10-12
2,3-8,5
13-14
5,7-15,0
15-16
5,4-21,0
17-18
6,6-25,0
19-20
7,5-28,0
21-22
12,0-41,0
23-24
8,2-51,0
25-26
20,0-60,0
27-28
21,0-63,5
29-30
20,0-68,0
31-32
19,5-70,0
33-34
23,0-81,0
35-36
25,0-101,0
37-38
30,0-112,0
39-40
35,0-111,0
Результаты скрининга беременных (АФП, ХГЧ, РАРР-А, свободный эстриол) может измеряться в единицах МоМ. Это международные единицы, и их норма- от 0,5 до 2 для всех показателей во всех тестах.
Однако не торопитесь самостоятельно делать выводы по результатам тестов. Существуют так называемые ложноположительные результаты. Для того, чтобы получить истинную картину, необходимо учитывать множество факторов: возраст и вес будущей матери, её национальность, особенности течения беременности, адекватность постановки срока беременности и даже наличие у женщин вредных привычек.
Кроме того, в разных лабораториях тесты проводятся согласно различным системам расчёта (в нашей статье результаты по наиболее популярным системам).
Поэтому для того, чтобы быть уверенной в правильности трактовки, обязательно проконсультируйтесь со специалистом- врачом акушером-гинекологом или генетиком.
Биохимический скрининг второго триместра проводится в 15-20 недель, оптимально проведение в 16-18 недель.
В этом сроке определяется три показателя: АФП, ХГЧ и НЭ (неконъюгированный эстриол). Также как и в первом триместре определяются уровень этих веществ и МоМ.
Иногда во втором триместре ограничиваются лишь определением АФП и ХГЧ, либо вообще только АФП. Диагностическая ценность теста при этом значительно снижается.
При синдроме Дауна обычно АФП снижен, а ХГЧ повышен. При синдроме Эдвардса АФП нормальный, а ХГЧ низкий. При дефектах развития нервной трубки повышен АФП, остальные показатели в норме. Повышение АФП может быть также при дефектах заращения передней брюшной стенки и при аномалиях почек у плода. Диагностически значимым может считаться только повышение АФП в 2,5 и более раза.
Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов. Ложноположительных результатов при этом около 10%.
В идеале тест должен оцениваться в совокупности с результатами УЗИ.
При проведении скрининга и первого, и второго триместра, с учетом результатов УЗИ, эффективность выявления дефектов нервной трубки составляет 98%, а синдромов Дауна и Эдвардса 93%, а ложноположительные результаты встречаются лишь в 1-2% случаев.
При выявлении высокого риска женщину направляют на .
Что влияет на результаты теста
Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.
1. Многоплодная беременность. При этом обычно показатели повышены, риск рассчитать невозможно, проведение биохимического скрининга не целесообразно;
3. Вес женщины. При большой массе тела показатели могут быть повышены, у худышек наоборот снижены;
Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности, заболевание матери при сдаче анализа (например, простуда), сахарный диабет у матери.
Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.
Высоким уровнем риска считается риск 1:380-1:250. Женщинам с таким уровнем риска необходимо более детальное обследование – повтор УЗИ, дополнительный опрос, позволяющий выявить факторы, которые могли повлиять на результат. Лишь часть из этих женщин направляются на кордоцентез.
При этом нужно сравнить риск по результатам биохимического скрининга и риск кордоцентеза. Риск выкидыша или преждевременных родов при кордоцентезе составляет примерно 2%, то есть 1:50.
Совсем не лишним будет ознакомиться со случаями, когда результат скрининга может быть трактован неправильно.
1. Экстракорпоральное (искусственное) оплодотворение (ЭКО): ХГЧ выше
на 10-15%, затылочный размер плода на УЗИ больше на 10-15%, РАРР-А и
свободный эстриол ниже на 10-20%
2. Вес матери: АФП, свободный эстриол (ЕЗ), ингибин-А и ХГЧ повышены у полных женщин и снижены у миниатюрных
3. Многоплодная беременность: АФП, свободный эстриол (ЕЗ), ингибин-А и
ХГЧ повышены; точность расчета рисков заболевания низкая, скрининг
вообще могут отменить из-за невозможности верной трактовки результатов
скрининга
4. Сахарный диабет: АФП, свободный эстриол, ингибин снижен; точность
расчета рисков заболевания низкая, скрининг вообще могут отменить из-за
невозможности верной трактовки результатов скрининга
Тройной тест: выявление пороков развития плода
Кто у тебя родится? Девочка или мальчик?
Все ли Вы делаете правильно, чтобы беременность протекала без осложнений?
Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест.
Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).
“Три кита” исследования
АФП – основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5 – 6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.
Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:
* при дефектах заращения нервной трубки – грыжи спинного или головного мозга,
* при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
* при аномалиях почек;
* при заращении двенадцатиперстной кишки.
Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.
Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.
В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.
ХГЧ – белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион – это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10 – 12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.
Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью – снижается.
Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в “производстве” этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.
Когда, кому и как проводят тест
Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60 – 70% – для обнаружения хромосомных болезней.
В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.
Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.
К факторам риска относятся:
* возраст женщины старше 35 лет,
* случаи семейного носительства хромосомных болезней,
* рождение предыдущих детей с пороками развития,
* радиационное облучение одного из супругов,
* прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
* привычное невынашивание,
* определение признаков патологии плода при УЗИ.
При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.
Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.
Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).
Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.
Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода – вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.