Указанный тип обследования назначают женщинам, у которых диагностируется 11-13 неделя беременности. Начальный этап первого скрининга при беременности – ультразвуковое исследование. После этого беременную направляют на биохимический анализ крови.

Подобные мероприятия дают возможность определить генетические дефекты, патологии в строении эмбриона и своевременно отреагировать на них.

Как правильно подготовиться к первому скринингу?

Рассматриваемая процедура включает два вида обследования, каждый из которых нуждается в определенной подготовке.

УЗИ

Может проводиться двумя способами:

1. Наружным (aбдоминaльным). Сдается при наполненном мoчевом пузыре, поэтому за 30-60 минут до начала процедуры беременной нeобходимo выпить минимум пол литра очищенной воды без газа либо же не мочиться за 3-4 часа до начала УЗИ.
2. Вагинальным. Данный вид обследования не требует особой подготовки. Некоторые клиники требуют от пациенток приходить на прием со своей пеленкой, стерильными перчатками и презервативом для датчика УЗИ. Все это можно приобрести практически в любой аптеке.

(двойной тест)

Предусматривает следующие подготовительные мероприятия, игнорирование которых может существенно повлиять на результаты тестирования:

• За 2-3 дня до анализа беременной следует воздержаться от жирной, соленной пищи (мясо, морепродукты), цитрусовых и шоколада. То же самое касается поливитаминов.
• Кровь нужно сдавать натощак. Последний прием пищи должен быть минимум за 4 часа до сдачи анализа.
• Врачи также советуют исключить половые акты за пару дней до начала скрининга.

Как проходит и что показывает первый скрининг у беременных?

Указанный тип обследования нужно начинать с . Ведь именно ультразвуковая диагностика дает возможность определить точный срок беременности — а это очень важно для второго этапа скрининга: двойного теста. Ведь показатели нормы крови, к примеру, для 11 и 13 недели будут отличаться.

Кроме того, если ультразвуковое исследование будет констатировать замирание плода либо наличие у него серьезных аномалий, в биохимическом анализе крови отпадет надобность.

Таким образом, на момент прохождения второго этапа первого скрининга у беременной на руках должно быть заключение врача-УЗИста.

Ультразвуковое исследование

Рассматриваемый вид обследования благоприятствует выявлению таких физических недостатков плода:

• Задержка в развитии.
• Наличие серьезных патологий.

Также благодаря УЗИ определяется срок беременности, количество плодов в матке, устанавливается приблизительная дата родов .

В первой трети беременности на ультразвуковом аппарате проверяют следующие показатели:

1. Расстояние от копчика до теменной части головы. Данный параметр также именуют копчико-теменным размером (КТР). На 11-й неделе беременности КТР варьируется в пределах 42-50 мм, на 12-й неделе – 51-59 мм, на 13-й – 62-73 мм.
2. Размеры носовой кости. На 11-й неделе она не визуализируется. На 12-13 неделях ее параметры составляют более 3-х мм.
3. Расстояние между бугорками теменной области , или бипaриетальный рaзмер (БПР). В норме данный показатель должен составлять 17 мм на 11-й неделе; 20 мм на 12-й неделе; 26 мм на 13-й неделе беременности.
4. Окружность головы эмбриона.
5. Расстояние от лба до затылка.
6. Строение головного мозга , симметричность и размеры его полушарий, качество закрытости черепа.
7. Частота сердечных сокращений (ЧСС). Посредством указанного параметра можно выявить аритмию сердца. Измеряя ЧСС УЗИст должен быть весьма внимательный: в связи с маленькими сроками беременности возможно перепутать пульсацию сосудов пациентки с сердцебиением эмбриона. В норме рассматриваемый показатель варьируется в пределах: 153-177 на 11-й неделе беременности; 150-174 – на 12-й неделе; 147-171 – на 13-й.
8. Параметры сердца и его артерий.
9. Структуру бедренных, плечевых, голенных костей.
10. Расстояние между внутренней и внешней поверхностью кожного покрова шеи, или толщину воротничкового пространства (ТВП). В норме данный показатель будет составлять: на 11-й неделе беременности 1,6-2,4 мм; на 12-й неделе – 1,6-2,5 мм; на 13-й неделе – 1,7-2,7 мм.
11. Структуру хориона (плаценты), его местоположение. При обнаружении отслаивания хориона устанавливаются его объемы и есть ли тенденция к прогрессированию. Подобное явление может спровоцировать кровянистые выделения и жалобы беременной на болевые ощущения.
12. Форма и размер желточного мешочка , качество снабжения пуповины сосудами. Желточный мешочек в норме к 12-й неделе беременности уменьшается в размерах, и на момент проведения ультразвуковой диагностики он должен представлять собой мизерное (4-6 мм) кистозное новообразование округлой формы.
13. Строение матки, ее придатков . Особое внимание уделяют яичникам: на более поздних сроках беременности обследовать их проблематично.

На момент проведения УЗИ первого скрининга плод должен быть расположен правильно , чтобы специалист смог произвести качественный осмотр и произвести необходимые замеры.

Если же ребенок расположен неправильно, пациентку просят перевернуться со спины на бок, покашлять, либо поприседать.

Двойной тест (нормы и расшифровка)

Для данного вида обследования используют кровь из вены, которую берут натощак.

Биохимический скрининг нужен для определения следующих параметров:

1.Протеина беременных (PAAP -A )

Указанный белок продуцируется плацентой, и с течением беременности увеличивается.

В норме показатели данного белка будут следующими:

• 11-12 неделя: 0,77-4,76 мЕД/мл.
• 12-13 неделя: 1,04-6,01 мЕД/мл.
• 13-14 неделя: 1,48-8,54 мЕД/мл.

Пониженное количество РААР-А может быть следствием следующих отклонений:

1. Имеет место быть угроза выкидыша.
2. У развивающегося эмбриона синдром Дауна, Эдвардса либо иной генетический недуг.

Увеличение уровня РААР-Р в крови будущей мамы зачастую не имеет важного диагностического значения.

2. Количества хорионического гонадотропина человека (ХГЧ)

Этот гормон вырабатывается на первых неделях беременности, достигая максимального уровня на 12-й неделе беременности, после чего количество рассматриваемого гормона уменьшается.

Благодаря изучению показателей количества ХГЧ в крови беременной, можно определить наличие/отсутствие хромосомных отклонений.

В листе-заключении этот параметр пишут в графе «свободный β-ХГЧ».

В первом триместре беременности норма указанного гормона следующая:

• 11-я неделя: 17,3-130,2 нг/мл.
• 12-я неделя: 13,3-128,4 нг/мл.
• 13-я неделя: 14,3-114,7 нг/мл.

Завышенные показатели уровня ХГЧ могут свидетельствовать о нескольких явлениях:

• У развивающегося плода синдром Дауна.
• У будущей мамы сахарный диабет.
• Беременная страдает сильным токсикозом.

Cнижение уровня рассматриваемого гормона может иметь место на фоне следующих факторов:

• Существует угроза выкидыша.
• Беременность сформировалась вне полости матки
• Невыполнение плацентой своих основных функций.
• У эмбриона синдром Эдвардса.

Какие патологии могут выявить на скрининге первого триместра?

В первые три месяца беременности посредством обследований можно выявить либо заподозрить наличие следующих недугов:

• Погрешности в строении нервной трубки (менингоцеле).
• Синдром Дауна. Распространенность данной болезни: 1:700. Своевременное выявление указанной патологии дало возможность снизить рождаемость больных малышей (1 на 1100 случаев).
• Пуповинная грыжа (омфалоцеле). Ультразвуковое исследование показывает, что внутренние органы находятся в грыжевом мешке, а не в брюшной полости.
• Синдром Эдвардса (1:7000). Характеризуется сниженной частотой сердечных ударов, омфалоцеле, недостаточным количеством кровеносных сосудов на пуповине, отсутствием (невозможностью визуализировать) носовой кости. В зоне риска находятся беременные, возраст которых превышает 35 лет.
• Триплоидии. При данной патологии в оплодотворенной яйцеклетке вместо 46 присутствует 69 хромосом. Такое явление может возникнуть вследствие неправильной структуры яйцеклетки, либо при проникновении в одну яйцеклетку двух сперматозоидов. Зачастую при подобных аномалиях женщины не вынашивают плод, либо рождают мертвых детей. В тех редких случаях, когда удалось родить живого малыша, период его жизни ограничивается несколькими днями/неделями.
• Болезнь Патау (1:10000). УЗИ констатирует отсталость в структуре головного мозга, трубчатых костей, повышение уровня ЧСС, омфалоцеле. Зачастую младенцы, что рождаются с подобным диагнозом живут максимум пару месяцев.
• Синдром Смита-Лемли-Опица (1:30000). Является результатом генетических нарушений, из-за которых невозможно качественное усвоение холестерина. Рассматриваемая патология способна провоцировать множество пороков в развитии, наиболее тяжкие из которых – погрешности в функционировании головного мозга и внутренних органов.

Для подтверждения некоторых из вышеперечисленных патологий требуется дополнительные диагностические мероприятия, и в большинстве случаев они – инвазивные.

Что может повлиять на результаты, и может ли врач ошибиться на первом скрининге?

Скрининг первого триместра беременности имеет определенные минусы.

С другой же стороны, обследование проводить все-таки надо: своевременное выявление той или иной патологии даст возможность прервать беременность (если плод с тяжкими отклонениями), либо предпринять меры для сохранения беременности (если существует угроза).

В любом случае, для любой будущей мамы полезно будет знать, что ложноположительные результаты скрининга могут иметь место при следующих ситуациях:

1. ЭКО. При искусственном оплодотворении параметры затылочной части эмбриона будут на 10-15% выше нормы. Двойной тест покажет повышенное количество ХГЧ, и низкий уровень (до 20%) РААР-А.
2. Вес будущей мамы: сильная худоба является следствием снижение количества гормонов, а при ожирении наблюдается прямо противоположенное явление.

Каждая беременная женщина на определенном этапе вынашивания малыша сталкивается с таким понятием как скрининг. Что это такое? Под скринингом подразумевается комплексное обследование, которое дает представление о здоровье и развитии плода, а также позволяет определить вероятность рождения ребенка с врожденными пороками развития. Такие обследования проводятся каждый триместр, соответственно, три триместра беременности подразумевают прохождение трех скринингов.

Первый скрининг при беременности позволяет выявить среди будущих матерей тех, кто попадает в группу риска по рождению ребенка с хромосомными аномалиями и наследственными заболеваниями. Каждой беременной женщине стоит ознакомиться с информацией: что входит в скрининг 1 триместра, на каком сроке он обычно проводится, каковы нормы скрининга 1 триместра и что делать, если обследования показали плохие результаты.

Сроки проведения и показания для первого скрининга

Скрининг первого триместра можно считать достоверным, если он выполнен в период между 11-й и 14-й неделями. Оптимально будет сделать скрининг в 12 недель беременности. Именно в силу этой причины очень важно встать на учёт по беременности до этого срока. Лучший момент для того, чтобы выполнить скрининг 1 триместра должен посчитать гинеколог, который ведет беременность женщины. Делать скрининг в 13 недель беременности ещё не поздно, но его результаты будут все же менее достоверными. Также стоит заметить, что перинатальный скрининг, выполненный в первый триместр беременности, будет более информативным, чем скрининг второго триместра.

1 скрининг при беременности не является обязательным мероприятием, но медицинские работники советуют не пренебрегать данным обследованием, если женщина хочет быть хорошо осведомлена о состоянии здоровья своего будущего ребенка. Среди беременных существуют и определенные группы риска. Если женщина принадлежит к одной из этих групп, то врач будет настоятельно рекомендовать пройти скрининг 1 триместра:

• у беременной было два и более самопроизвольных аборта (преждевременных родов);
• женщина пережила замершую беременность или мертворождение;
• во время беременности будущая мама перенесла вирусное или бактериальное заболевание;
• среди членов семьи есть люди с генетическими патологиями;
• у женщины уже есть ребенок с хромосомными аномалиями или тяжелыми генетическими заболеваниями;
• женщина проходила лечение препаратами, которые запрещены для беременных;
• возраст женщины больше 35 лет;
• отец ребенка – кровный родственник беременной.

Первый скрининг беременности является довольно информативным в плане выявления следующих патологий:

• аномалии нервной трубки (зачаток центральной нервной системы);
• синдром Смита-Опитца;
• синдром Корнелии де Ланге;
• омфалоцеле (пуповинная грыжа, проявляющаяся тем, что некоторые внутренние органы плода находятся не в брюшной полости, а в грыжевом мешке, выходящем поверх кожи).

Каждая беременность индивидуальна, а значит, что и скрининг у разных женщин может проходить по-разному. Кому-то достаточно будет один раз пройти необходимые тесты и больше не беспокоиться на протяжении всей беременности. Другим же назначают одни и те же обследования по несколько раз. Стоит отметить, что негативные результаты ещё не являются поводом для паники. Нужно воспринимать их как сигнал о том, что требуется более пристальное отслеживание течения беременности.

Как же проводится скрининг первого триместра? Данное обследование включает в себя процедуру ультразвукового исследования (УЗИ) плода и биохимический анализ крови матери.

УЗИ первого триместра

УЗИ давно стало универсальным методом, с помощью которого обследуют всех беременных. Методика проста в исполнении, информативна и не несет угрозы для здоровья матери и плода. За длительное время использования процедуры специалисты не обнаружили вреда от воздействия ультразвука на развитие плода. В акушерстве для 12 недели беременности применяют два вида УЗИ:

• Трансвагинальное (специалист вводит во влагалище ультразвуковой датчик);
• Абдоминальное (для получения изображения датчиком водят по животу матери).

Как подготовиться к УЗИ? Особой подготовки к ультразвуковому исследованию на 12 неделе беременности не требуется. Беременной желательно будет выпить около 500-1000 мл негазированной воды, так как количество околоплодных вод в этот период беременности ещё незначительно, а именно околоплодная жидкость дает возможность максимально хорошо рассмотреть плод. Также за день-два до обследования лучше исключить продукты, которые могут усилить образование газов в кишечнике. Лишние газы могут искажать результаты диагностики.

До 10 – 11 недель беременности оплодотворенное яйцо имеет крайне малые размеры – от 2 до 4 мм. Максимум, что может выявить УЗИ - специалист на ранних сроках:

• расположение эмбриона;
• пуповину плода;
• зафиксировать наличие зачатков верхних и нижних конечностей;
• определить наличие задатков ушных раковин;
• определить состояние матки женщины.

После 10 – 11 недель плод достигает размеров, необходимых для более детальной диагностики внутриутробного развития. Данный этап формирования внутренних органов и систем эмбриона позволяет специалистам обнаружить определенные пороки в развитии. Некоторые из этих патологий могут быть даже несовместимыми с жизнью, следовательно, избегать прохождения УЗИ на данном сроке будет достаточно непредусмотрительно.

Главные цели, которые ставит перед собой УЗИ первого триместра:

• определение количества плодов в матке;
• обнаружение места крепления плаценты;
• выявление аномальных состояний плода;
• определение неразвивающейся беременности;
• выявление угрозы самопроизвольного выкидыша;
• установление внематочной беременности;
• обнаружение патологий в детородных органах беременной;
• оценить количество и качество околоплодных вод;
• определить возникновение опухолей и кист.

Диагностирование ряда заболеваний во время первого УЗИ скрининга даёт врачам возможность оказать своевременную помощь будущей матери и ребенку, чтобы избежать осложнений в ходе беременности.

На что в первую очередь обращают внимание специалисты, когда делают УЗИ - скрининг 1 триместра?

Во-первых, врач измерит копчико-теменной размер плода (КТР). Под этим показателем понимается размер плода от копчика до темечка, не учитывая длины ног. Величина КТР должна соответствовать сроку беременности. Ситуация, в которой плод имеет большие размеры, чем установлено нормой, говорит о том, что малыш стремительно развивается и, скорее всего, будущей маме придется вынашивать и рожать крупного ребенка.

Малый размер КТР может свидетельствовать либо о неверно поставленном сроке, либо о следующих отклонениях в развитии:

• генетические аномалии у плода;
• отставание в развитии из-за гормональной недостаточности, инфекций или других болезней беременной;

Если врачу не удается прослушать сердечные сокращения эмбриона, то констатируется внутриутробная гибель плода. Обычно она сопровождается пропажей симптомов токсикоза. Вследствие этого, некоторые будущие мамы переживают и задаются вопросом - почему у них нет токсикоза в первом триместре? Однако отсутствие тошноты и бодрое самочувствие в начале беременности явление хоть и нечастое, но абсолютно нормальное. Первое УЗИ поможет таким женщинам успокоиться и понять, что с малышом все в порядке.

На УЗИ врач обязательно будет оценивать размеры воротникового пространства плода. Толщина воротникового пространства (ТВП) при нормальном развитии эмбриона не должна превышать 3 мм. Слишком большое скопление жидкости в этой зоне приводит к увеличению ТВП и может быть свидетельством наличия хромосомных нарушений у плода, в первую очередь, синдрома Дауна. Измерять ТВП необходимо именно в период с 10 по 14 неделю, так как потом изучать этот маркер хромосомных аномалий будет неэффективно. Как правило, врачи ориентируются на следующие нормы размеров ТВП, отличающиеся по сроку беременности:

Следует помнить, что развитие каждого ребенка – индивидуальный процесс и отклонение толщины воротниковой зоны от нормы ещё не является приговором и не даёт оснований устанавливать какой-либо окончательный диагноз.

Ещё одним важным показателем для ультразвукового исследования является бипариетальный размер (БПР) головы плода. Измеряется он от виска до виска. Данная величина также меняется в сторону увеличения вместе с каждой новой неделей беременности. Слишком большой БПР может объясняться следующими причинами:

• женщина вынашивает крупный плод (прочие размеры тоже будут выше нормы);
• скачкообразный рост эмбриона (через пару недель параметры выровняются);
• у плода опухоль головного мозга или мозговая грыжа (данные отклонения несовместимы с жизнью);
• гидроцефалия (водянка) головного мозга, которая стала следствием перенесенной матерью инфекции (при успешном лечении антибиотиками беременность можно сохранить).

Малый БПР может свидетельствовать о недоразвитии головного мозга.

На УЗИ первого триместра специалист также отмечает наличие или отсутствие носовой кости у плода. Отсутствие данного показателя должно насторожить врача, так как именно при наличии хромосомных аномалий окостенение плода происходит позже.

Ультразвуковое исследование дает возможность акушерам-гинекологам среди женщин, ожидающих ребенка, выделить группу риска. Прежде всего, это касается тех, у кого параметры плода и нормы по УЗИ не совпали. Беременных из группы риска направляют на более тщательные обследования, чтобы подтвердить или исключить возможность рождения ребенка с наследственной патологией.

УЗИ – скрининг на 12 неделе (как, впрочем, и в течение всего первого триместра) редко когда позволяет безошибочно определить пол ребенка. В некоторых медицинских центрах будущим родителям предлагают записать памятное видео с малышом.

Биохимический скрининг

Второй важный этап, который включен в генетический скрининг при беременности, это гормональная (биохимическая) оценка. Чтобы пройти данную диагностику беременной достаточно просто сдать кровь из вены. Сделать это необходимо в ближайшие дни после процедуры УЗИ. Особа подготовка к анализу не нужна, но желательно за сутки до забора крови исключить из рациона жирную пищу, за 30 минут до исследования не курить и исключить физическое и умственное перенапряжение. Часто беременные задают вопрос – можно ли кушать перед скринингом? Лучше всего воздержаться от употребления пищи до забора крови, так как даже легкий завтрак может исказить результаты анализа.

Общий анализ крови в первом триместре назначается абсолютно всем беременным. Что показывает данный анализ? Во-первых, он позволяет выявить наличие болезней, в том числе передающихся половым путём, которые могут вызвать тяжелейшие патологии плода: краснухи, вирусного гепатита B, хламидиоза и.т д. Также в обязательном порядке изучаются следующие показатели:

• Уровень глюкозы в крови

  Данный параметр помогает предупредить и своевременно заметить появление гестационного сахарного диабета. Вовремя назначенное лечение и диета помогут избежать осложнений во время беременности и возникновения патологий у плода.

• Уровень белка в крови

Повышенный уровень белка в крови может говорить о патологиях мочевыводящей системы и почек матери, а возможно и о развитии преэклампсии.

В рамках же пренатального скрининга оценивается концентрация определенных гормонов, уровень которых возрастает у женщины в период беременности. В первом триместре при проведении скрининга оцениваются следующие показатели: свободный b-ХГЧ и протеин-А плазмы крови (PAPP-A). Что это такое?

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – это гормон, который при беременности продуцируется плацентой и является одним из важнейших показателей благоприятного течения беременности. Каждой неделе беременности соответствует своя норма концентрации ХГЧ в крови матери:

Если беременность не является многоплодной, то повышенный уровень ХГЧ может говорить о следующем:

• существует высокая вероятность наличия у плода синдрома Дауна;
• возможно, есть пузырный занос или хориокарцинома (редкая злокачественная опухоль).

Пониженная концентрация b-ХГЧ в первом триместре может указывать на следующие опасные состояния:

• синдрома Эдвардса или синдром Патау у плода;
• внематочная беременность;
• плацентарная недостаточность
• угроза самопроизвольного аборта;

PAPP-A (протеин A, ассоциированный с беременностью). Этот белок продуцируется трофобластом плода, а его концентрация в материнской крови на ранних сроках растет каждую неделю беременности. Клинические исследования давно подтвердили, что уровень PAPP-A - отличный маркер для обнаружения высокой степени риска наличия хромосомных аномалий у плода, который помогает обнаружить тяжелые заболевания уже на ранних этапах беременности. Каждой неделе беременности соответствует свой нормальный уровень PAPP-A:

Наиболее опасным состоянием является именно снижение PAPP-A относительно нормы. Это может указывать на наличие следующих отклонений:

• развитие одной из хромосомных аномалий: синдрома Дауна, синдром Эдвардса или синдрома Корнелии де Ланге;
• самопроизвольного выкидыша или внутриутробной гибели плода.

Что же показывает повышенный уровень PAPP-A? В целом, при нормальных прочих показателях такое отклонение не должно вызывать особого беспокойства. Доказано, что у беременных с повышенным уровнем PAPP-A риск пороков развития плода и осложнений во время беременности не выше, чем у женщин с нормальным уровнем PAPP-A. Повышение концентрации данного гормона может быть обосновано следующими причинами:

• женщина вынашивает несколько плодов (двойня/тройня);
• плод обладает крупными размерами, а масса плаценты увеличена;
• низкое расположение плаценты.

После 14 недели беременности сдавать анализ на ПАПП-А не стоит, так как он будет считаться неинформативным.

При скрининговой диагностике первого триместра специалисты рассматривают оба показателя (b-ХГЧ и PAPP-A) в комплексе. В случае, когда снижен PAPP-А и одновременно повышен b-ХГЧ, врач, скорее всего, заподозрит наличие синдрома Дауна у плода. Снижение обоих маркеров может означать наличие синдрома Эдвардса или синдрома Патау.

Существует вероятность того, что анализ крови может выдать ложные значения. Причинами искаженных результатов могут быть:

• ожирение, из-за которого гормональный уровень становится нестабильным;
• оплодотворение с помощью ЭКО. PAPP-A будет ниже на 10-15%, ХГЧ повышен, а УЗИ покажет увеличение лобно-затылочного размера плода.
• многоплодная беременность.
• стрессовое состояние женщины.
• сахарный диабет.

После прохождения процедуры УЗИ и сдачи крови на биохимические маркеры для будущей мамы будет высчитан риск возникновения хромосомных аномалий у плода. Результаты скрининга 1 триместра (УЗИ, уровень биохимических маркеров в крови) и личные данные матери будут занесены в специальную программу. В качестве личных данных указывается:

• возраст беременной;
• дата забора крови, дата УЗИ и срок беременности;
• количество плодов;
• наличие у матери сахарного диабета первого типа);
• масса тела женщины пациентки;
• этническая принадлежность пациентки;
• курит ли женщина во время беременности;
• наступила беременность естественным образом или с помощью применения вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО).

После обработки данных программа выдает риск возникновения генных аномалий в числовой форме, например, 1:1900. Это будет означать, что на 1900 женщин с одинаковыми скрининговыми характеристиками может быть один случай рождения больного ребенка. Результат скрининга 1:100 в России будет считаться высоким порогом риска. Комплекс всех скрининговых исследований даёт возможность выявлять синдром Дауна с достоверностью 85%.

Выявленный высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу не такое уж редкое явление. Однако стоит понимать, что расшифровка результатов скрининга это не окончательный диагноз и не приговор, а только лишь предполагаемый риск патологии! Если случилось, что скрининг 1 триместра показывает неутешительные результаты, то женщине необходимо будет обратиться за профессиональной консультацией к врачу-генетику, который, скорее всего, назначит для беременной более тщательное обследование. Заключается оно, как правило, в применении методов инвазивной диагностики: биопсии ворсин хориона (на сроке 10-13 недель беременности) или амниоцентеза (16 – 17 недель беременности).

Обе эти процедуры предполагают хирургическое вмешательство и выполняются в стационаре. Под наблюдением аппарата УЗИ специалист осуществляет прокол передней брюшной стенки матери и осуществляет забор материала, содержащего ДНК плода. В случае хорионбиопсии это кусочки плацентарной ткани, при амниоцентезе – околоплодные воды (амниотическая жидкость). Изучение полученных биоматериалов позволяет с высокой точностью (около 99%) устанавливать наличие или отсутствие у плода хромосомных аномалий и врожденных заболеваний.

Однако у этих методов есть свои существенные недостатки – они достаточно неприятны и являются стрессом для женщины. Кроме того, существует риск самопроизвольного выкидыша (примерно в 1,5% случаев), спровоцированного этими процедурами. Изредка инвазивная диагностика ведет к осложнению течения беременности, которое выражается в подтекании околоплодных вод, кровотечении, травмировании плода и т.д.

Современная медицина предлагает и альтернативные, безопасные методы высокоточной пренатальной диагностики. Одним из таких методов является неинвазивный пренатальный ДНК тест, основанный на современных молекулярных технологиях. Тест уже давно успешно применяется в медицинских центрах зарубежом и становится всё более востребованным среди российских врачей. Процесс прохождения теста таков:

• беременная женщина сдает кровь из вены;
• из полученного материала при помощи метода секвенирования выделяют ДНК плода;
• генетический материал плода анализируется на наличие хромосомных патологий и некоторых наследственных болезней;
• будущим родителям предоставляется подробная расшифровка результатов анализа.

Данная неинвазивная методика обладает точностью свыше 99%, что значительно превышает точность совокупного анализа скрининговых тестов (УЗИ и биохимического анализа крови). Вследствие этого, некоторые современные мамы предпочитают данный тест традиционному скринингу, хоть он и обходится несколько дороже. Плюсом метода является и то, что он уже на девятой неделе беременности позволяет выявлять широкий спектр генных аномалий и наследственных заболеваний у плода. Многим будущим мамам данный тест позволил избежать небезопасной инвазивной диагностики, да и просто помог обрести уверенность в здоровье будущего ребенка. Кроме того, благодаря этому методу можно узнать и пол плода.

Благоприятные результаты неинвазивного ДНК теста дают практически стопроцентную гарантию того, что плод не имеет хромосомных аномалий, на которые проверялось его ДНК. При результате, указывающем на высокий риск, женщине все же придется пройти инвазивное обследование, так как только заключение по инвазивной диагностике может быть основанием для аборта по медицинским показаниям.

В случаях плохих результатов инвазивных исследований врачи, вероятнее всего, порекомендуют женщине сделать аборт по медицинским показателям. В некоторых случаях такая мера будет действительно оправданным и разумным действием. Однако никто не имеет право заставить беременную пойти на такие действия, решение в любом случае должно быть принято самой женщиной и её семьей. Стоит понимать, что любое решение в данном случае должно быть взвешенным и хорошо обдуманным. Многие недооценивают всех тягот и испытаний, которые придется перенести, согласившись родить малыша с тяжелыми пороками.

Где сделать скрининг 1 триместра?

вопросов по поводу скрининга, которые волнуют будущих мамочек: как делается скрининг в 12 недель, где сделать скрининг 1 триместра в Москве, сколько стоит первое УЗИ, какова цена в Москве на биохимический скрининг и. т д.

Естественно, что цена на скрининг 1 триместра будет существенно отличаться в зависимости от того, в каком городе проживает будущая мама и насколько престижный медицинский центр она выберет для данного обследования. Целесообразно обращаться в учреждения, которые специализируются на генетических исследованиях.

Стоит ли проходить скрининг 1 триместра?

Увы, даже самые здоровые родители не застрахованы от рождения ребенка с тяжелыми пороками. Всем известный синдром Дауна, например, может возникнуть из-за случайной ошибки во время деления материнских или отцовских клеток. Повлиять на него во время беременности не представляется возможным, так как механизм развития аномалии запускается уже в момент зачатия. Многие люди также являются носителями генетических аномалий, совершенно не подозревая об этом. Вскрывается это только тогда, когда в семье рождается больной ребенок. Исходя хотя бы из этих двух факторов, беременной женщине не стоит избегать скрининга первого триместра.

Конечно, стоит знать, что многие пациентки оказываются недовольны качеством скрининговых расчетов. Нередко в случаях установленного высокого скринингового риска рождались здоровые малыши, а плохие результаты скрининга заставляли женщину (если она отказывалась от инвазивной диагностики) находиться во время беременности в стрессовом состоянии.

Есть достаточно много семей, которые готовы принять и воспитывать ребенка даже с тяжелыми отклонениями. В таком случае можно отказаться от прохождения скрининга, но предварительно стоит трезво взвесить свои моральные и материальные возможности, а также узнать как можно больше информации о врожденных пороках и генетических аномалиях.

Если же семейная пара осознает, что для них крайне важно, чтобы малыш был здоров и мог вести полноценную жизнь, то скрининг 1 триместра стоит включить в список дородовых обследований женщины. Выявленный высокий риск патологий будет поводом для более тщательного наблюдения у гинеколога и врача-генетика, а низкий риск позволит наслаждаться беременностью без лишних волнений.

Направление на скрининговое обследование вызывает у будущих мамочек паническое настроение. Возникает масса вопросов – что это, не опасно ли для малыша, почему посылают меня? Чтобы излишне не волноваться в такой ответственный период, лучше с этим вопросом разобраться заранее.

Что такое скрининг

Женщинам, ждущим ребенка, Министерство здравоохранения рекомендует пройти в первом триместре обследования, чтобы на ранних сроках определить аномалии при росте плода. Перинатальная проверка не представляется угрожающей для матери с ребенком. Цена исследования доступна, потому не стоит рисковать жизнью будущего малыша. Скрининг при беременности способствует выявлению:

• генетических патологий;
• косвенных признаков нарушений;
• пороков развития плода.

Обязательно должны сделать скрининг при беременности в 1 триместре все, кто входит в зону риска. Это женщины, которые имеют:

• отца ребенка, получившего облучение;
• возрастную категорию старше 35 лет;
• угрозу прерывания беременности;
• наследственные заболевания;
• профессиональную вредность;
• детей, рожденных с патологиями;
• предыдущую замершую беременность, выкидыши;
• родственную связь с отцом ребенка;
• наркотическую, алкогольную зависимость.

Первый скрининг при беременности

Важно в первый раз провести скрининговую проверку, если цена вопроса – жизнь будущего малыша. Что может быть выявлено во время обследования? Скрининг первого триместра способен обнаружить:

• дефекты центральной нервной системы;
• генетические болезни – синдромы Эдвардса, Дауна;
• наличие пупочной грыжи;
• медленный рост костей скелета;
• нарушения формирования головного мозга;
• учащение или замедление сердцебиения;
• одну пуповинную артерию (должно быть две).

Что смотрят на первом скрининге

Важной составляющей спокойного состояния мамы и уверенности в корректном развитии малыша являются скрининги во время беременности. Измеряются важные параметры плода при осуществлении первого ультразвукового обследования:

• величина между теменными буграми;
• ТВП – габарит толщины воротникового пространства;
• размер КТР – от копчика до кости на темени;
• длина костей – предплечья, бедра, голени, плеча;
• размер сердца;
• окружность головы;
• размеры сосудов;
• расстояние между лобной, затылочной костями;
• частоту сердечных сокращений.

Первый скрининг при беременности – сроки проведения

Чем определяется время первого скринингового исследования? Важным показателем у плода считают толщину воротникового пространства. Период, когда делают первый скрининг – начало 11 недели, ранее величина ТВП слишком мала. Окончание срока проведения связано с образованием лимфосистемы плода. После 14 недели пространство заполняется жидкостью, может увеличиваться, как при патологии – и результаты будут не объективными. Концом срока принято считать 13 недель плюс дополнительно 6 дней.

Подготовка к скринингу 1 триместра

Ультразвуковое обследование не предполагает подготовки, если осмотр проводится через влагалище. При проверке через брюшную стенку требуется заполнить мочевой пузырь тремя стаканами воды за 1,5 часа перед началом. Как подготовиться к скринингу 1 триместра, его второй составляющей – анализу крови? Для получения объективного результата требуется:

• за два дня до не есть морепродукты, орехи, шоколад, копченую и жареную пищу;
• утром в день проведения не пить ничего;
• сдавать кровь натощак.

Как делают первый скрининг при беременности

Желая исключить дефекты, определить несоответствия развития плода, женщин в первом триместре направляют на обследование. После расшифровки результатов, сравнения их с нормативами, принимают решение. При плохих показателях возможно прерывание беременности. Как проходит скрининг 1 триместра? Исследование включает два этапа:

• ультразвуковой осмотр, при котором делаются измерения плода, устанавливаются характеристики его жизнедеятельности, состояние матки;
• биохимический анализ материнской крови, выявляющий отсутствие хромосомных дефектов.

Первый скрининг при беременности – нормы

После исследования получившиеся показатели специалисты сравнивают с нормативами. Важный момент – зависимость этих значений от правильного срока беременности: на какой точно неделе проведена проверка. Нормы скрининга 1 триместра для результатов УЗИ составляют:

• копчико-теменной размер – 34-75 мм;
• присутствует, не измеряется при сроке 11, 12 недель носовая кость, далее, величина превышает 3 миллиметра;
• частота сокращений сердца– 147-178 ударов за минуту;
• размер между теменными костями – 13-28 мм;
• толщина воротникового пространства – в зоне 0,8 - 2,7 мм.

Свои нормативы имеются у биохимических гемоанализов. На них оказывает влияние неделя проводимого исследования. После получения результатов, с помощью компьютера рассчитывается МоМ-коэффициент, показывающий отклонения развития плода. Параметры составляют соразмерно сроку:

• бета-ХГЧ – 14,2-130,9 нг/мл;
• расчетный коэффициент МоМ – 0,51-2,5;
• РАРР-А – 046- 8,53 мЕД/ мл.

УЗИ-скрининг 1 триместра

Главное обследование этого периода – ультразвуковое. По его результатам (при опасениях хромосомных дефектов) назначают анализы крови. Скрининговое УЗИ 1 триместра проверяет у плода, кроме замера параметров:

• структуру и симметричность головного мозга;
• кровоток венозного протока;
• присутствие пуповинной грыжи;
• положение желудка, сердца;
• количество сосудов пуповины.

При скрининговом исследовании проводятся измерения и контроль состояния беременной. Показатели расскажут об угрозах для развития плода. Завышенный тонус матки может спровоцировать самопроизвольный аборт. Во время осмотра УЗИ у женщины определяют:

• расположение, толщину плаценты;
• тонус матки;
• количество околоплодных вод;
• картину зева шейки матки.

Биохимический скрининг

При выявленных отклонениях при УЗИ для уточнения угрозы хромосомных патологий назначают анализы крови. Результаты взаимосвязаны со сроками, точно определяемыми при ультразвуковом обследовании. Для анализа берется сыворотка материнской венозной крови. По результатам рассчитывается риск наличия аномалий. Гемотест определяет 2 параметра, которые сравниваются с нормативом:

• свободная бета-субъединица ХГЧ;
• белок плазмы А – РАРР-А.

Скрининг 1 триместра – расшифровка результатов

Специалисты с помощью компьютерной обработки после исследований делают расшифровку исследования. Результаты скрининга 1 триместра зависят от недели, на которой проводятся, имеют разные показатели. При выполнении УЗИ:

• определяют наличие и величину носовой кости – более 3 миллиметров;
• замеряют толщину воротникового пространства – повышенный показатель указывает на вероятность патологии.

Расшифровка результатов биохимии крови также связана с неделей, на которой проводится:

• показатели бета-ХГЧ ниже норматива – вероятность внематочной, замершей беременности, выкидыша;
• итоги высокие – возможны токсикоз, наличие нескольких плодов, опухолей, синдром Дауна;
• значения РАРР-А больше нормы – угроза прерывания, замершая беременность;
• данные занижены – вероятны синдром Дауна, Эдвардса, выкидыш.

Цена на скрининг 1 триместра

Скрининговые исследования осуществляют в перинатальных клиниках, медцентрах. Некоторые из них имеют сайты, где по каталогам можно заказать и купить в интернет-магазине (часто со скидкой) требуемые обследования. К ним относятся двойной тест при беременности, ультразвук. Сколько стоит скрининг 1 триместра? Заявленная цена обусловлена уровнем учреждения, оборудованием, опытом персонала. Разбежка стоимости в рублях составляет:

• УЗИ – 1600- 5000;
• двойной гемотест – 1400-3100.

Видео: скрининг 12 недель

В первом триместре своей беременности каждая женщина проходит такую безболезненную процедуру, как скрининг. Для многих это новое понятие. Поэтому возникает необходимость более детально рассмотреть вопрос прохождения скрининга и выявления основных патологий по его результатам.

Данная процедура очень важна во время вынашивания, поскольку предоставляет сведения о состоянии и развитии ребенка . Проводится она с целью исключения любых патологических изменений в организме плода генетического характера.

Состоит скрининг из анализа крови и . Перед проведением скрининга специалист учитывает основные характеристики беременной ( , рост, пристрастие к вредным привычкам, возможные заболевания), которые могут повлиять на результаты обследования.

Благодаря УЗИ специалист осматривает, как развивается телосложение у ребенка, и нет ли явных отклонений . Если есть подозрения на патологию, то будущая роженица направляется на детальное диагностирование с последующим лечением.

будущая мать мажет узнать, на сколько благополучно развивается плод, и не присутствуют ли у него какие-либо генетические недуги. Если плод развивается с признаками заболевания Дауна, то это определится благодаря толщине воротникового пространства. Патологии выявляются по специальным показателям при анализе крови:

1. : если цифра ниже нормы, то, скорее всего, у плода подтвердится синдром Эдвардса, если выше – синдром Дауна.
2. Показатель РАРР-А (плазменного белка): значение меньше нормы свидетельствуют, что в дальнейшем ребенок склонен к заболеваниям.

УЗИ при первом скрининге направлено на определение следующих моментов:

• местоположение плода для исключения вероятности внематочной беременности;
• подтверждение одноплодной или многоплодной беременности;
• отслеживание сердцебиения и жизнеспособности эмбриона на десятой недели развития;
• вычисление КТР (копчико-теменного размера);
• анатомическое обследование плода (определяются как внешние дефекты, так и патологии внутренних органов);
• осмотр воротникового пространства, толщина которого, при нормальном развитии должна соответствовать двум сантиметрам. Если отмечается утолщение, то высока вероятность порока;
• обследование состояния плаценты и исключение ее дисфункции.

Именно это комплексное исследование помогает выявить генетически-хромосомные нарушения плода . Если подтверждается серьезный диагноз, калечащий жизнь будущему ребенку, то беременной могут предложить искусственное прерывание беременности .

Только по данным комплексных анализов врач определяет точное состояние плода. В случае подтверждения вероятности патологии женщину направляют на специальные анализы – биопсию и амниоцентез . По результатам которых, делают окончательные выводы и принимают решение о дальнейшей судьбе плода.

Когда делают первый скрининг при беременности

Во сколько недель беременности проходят скрининг? Стандартно беременная женщина может пройти скрининг на 10-13 неделе . Но чаще всего, исходя из индивидуальных особенностей беременной, ведущий врач сам определяет точное время, когда нужно сделать первый скрининг.

Когда будущая мать становится на учет, то комплекс исследований, дающих возможность отслеживать состояние беременной и ее плода, являются обязательными. Сюда же можно включить и скрининг, что дает возможность роженице быть спокойной за генетически-хромосомное развитие малыша. Но, если сама женщина отказывается от данной процедуры, то врач не может принудительно заставить ее сделать первый скрининг.

Прежде всего, гинекологи ориентируются на интерес беременной. Поскольку каждую мать должно волновать состояние плода с момента зачатия. Опасность отказа от проведения скрининга может заключаться в том, что на раннем сроке у плода может присутствовать серьезнейшее заболевание головного мозга, что приведет или к летальному исходу до рождения или к тяжелой инвалидности в дальнейшем. Даже если беременность запланирована и оба родителя полностью здоровы, а среди родственников нет людей, больных генетическими недугами, то ведущий врач все равно настоятельно рекомендует пройти процедуру скрининга.

Существуют группы риска , которы в первом триместре требуется пройти скрининг. Им игнорировать первый скрининг запрещено. В такую группу попадают:

• роженицы в возрасте от 35 лет;
• юным особям, решившим стать матерями до совершеннолетия;
• девушки, среди родственников которых есть люди с заболеванием Дауна или иными недугами генетического характера, также, если такие представители есть среди родных мужа;
• если предыдущие беременности были с патологией плода или ;
• беременным, которые до зачатия злоупотребляли спиртным или наркотическими веществами;
• если отец ребенка является далеким родственником роженицы;
• беременным, у которых прежде отмечались случаи мертворождения;
• девушки, употребляющие незадолго до зачатия препараты для быстрого прерывания беременности;
• если предыдущий ребенок родился с генетической патологией.

Гинеколог обязательно должен назначить скрининг, беременным, которые в первом триместре болели вирусными заболеваниями. Объясняется это тем, что для лечения используют противопоказанные группы противовирусных препаратов, влияющие на здоровье плода.

Как подготовится к первому скринингу при беременности

Подготовительные мероприятия проводятся в женской консультации за участием ведущего гинеколога. Между беременной и врачом должна пройти беседа, в ходе которой пациентка выяснит все интересующие вопросы об анализах. Также существуют некоторые нюансы по поводу первого скрининга:

1. Комплексные анализы должны проходить в один день, при этом рекомендуется сдавать их в одной лаборатории. Роженица должна быть спокойна, и понимать, что все процедуры не принесут боль, если не учитывать забор венозной крови.
2. Перед сдачей крови рекомендуется воздержаться от интимной близости и приема пищи , поскольку это может повлиять на результаты.
3. Перед скринингом беременная должна взвеситься, поскольку потребуются точные данные роста и веса на момент проведения процедуры.
4. Непосредственно перед процедурой следует воздержаться от употребления жидкости. При сильной жажде разрешено не более ста миллилитров жидкости.
5. Результаты исследований и выводы о наличии патологий после расшифровки сообщает врач.

Нормы первого скрининга при беременности

Если беременная знает показатели нормы, то ей легко будет расшифровать результаты первого скрининга самостоятельно. Таким образом, будущая мама будет уже осведомлена о вероятности риска патологий. Для этого предоставляются утвержденные специалистами нормы.

Важным является показатели белка (РАРР-А), отвечающего за нормальное функционирование плаценты и ХГЧ.

Данные показатели являются нормой и не прогнозируют развитие пороков.

Нормы показателей первого УЗИ скрининга при беременности

Первое на что врач обращает внимание – это частота сердечных сокращений (на этом сроке она должна быть в пределах 150-175 ударов) и КТР (не меньше 45 мм.) на данном сроке.

По данным первого скрининга определяется симметричность полушарий головного мозга, а также общие показатели того, как развиваются внутренние органы плода. Но, основная задача исследований предоставить данные, которые подтверждают вероятность хромосомной патологии. Вынашивая ребенка, очень важно исключить в дальнейшем такие отклонения и заболевания:

1. Триплодию (при нормальном развитии плода отмечают двойной набор хромосом).
2. Патологические изменения нервной трубки.
3. Возможная пуповинная грыжа.
4. Вероятность развития синдрома Дауна.
5. Расположенность к синдрому Патау.
6. Признаки синдрома де Ланге.
7. Плод развивается с синдромом Эдвардса.

Поэтому, чтобы начать своевременное лечение или стимулировать развитие плода рекомендуется всем будущим роженицам после десятой недели отправляться на скрининг. Расшифровкой 1 скрининга при беременности должен заниматься специалист, т.к. не правильная трактовка параметров приведет только к нежелательной панике и беспокойству.

Факторы, влияющие на результаты первого скрининга

Иногда результаты комплексного исследования могут быть неточными, и сопутствует этому такие факторы:

• лишний вес беременной, стадия ожирения;
• если зачатие произошло не природным путем, а с помощью ЭКО — тогда показатели белка в крови будут занижены;
• если беременность многоплодная (в таком случае будет трудно определить показатель нормы);
• переживания и стрессовые ситуации накануне сдачи анализов у будущей матери;
• амнеоцентоз может также повлиять на результаты;
• если у беременной диагноз .

Такие случаи искажают результаты скрининга и не дают полной клинической картины о состоянии будущего малыша.

Как известно, могут быть различные факторы, которые существенно повлияют на результаты исследований. Не стоит исключать вероятность медицинской ошибки . Итак, ложные результаты, которые легко спутать с показателями генетического заболевания, присутствуют:

• у беременных с заболеванием сахарного диабета;
• также отклонение от нормы ХГЧ может быть, когда женщина беременна двойней;
• несвоевременное проведение первого скрининга (рано или поздно);

Видео о первом скрининге

Предлагаем вам посмотреть видео о первом скрининге, где вы, надеемся, найдете ответы на ваши оставшиеся вопросы.

Чтобы исключить возможные неприятные исходы беременности, на ранних сроках каждой беременной настоятельно рекомендуется обследоваться посредством скрининга. Именно благодаря этому методу выявляется большинство синдромов. А как проходил ваш первый скрининг?

Пренатальный​ ​скрининг​ ​на​ ​1​ ​триместре​ ​беременности проводится для оценки развития плода. Комплексное обследование позволяет определить риск хромосомных патологий и иных аномалий у ребенка до его рождения и принять необходимые меры в случае выявления проблем. Методы исследования безопасны для будущей матери и плода, безболезненны и обладают высокой достоверностью.

Что​ ​такое​ ​скрининг​ ​1​ ​триместра

Дородовый, или пренатальный скрининг, представляет собой комплексное обследование беременной женщины с целью выявления грубых пороков и генетических аномалий у плода. С помощью различных методов исследования определяются косвенные признаки, оцениваются возможные риски патологий развития ребенка.

Срок беременности, на​ ​котором​ ​неделе​ ​делают​ ​скрининг​ ​1​ ​триместра, составляет 11 недель - 13 недель 6 дней (акушерских).

В этот период результаты обследования считаются наиболее достоверными, ранее или позднее они признаются малоинформативными. К методам исследования, что входят в скрининг 1 триместра, относятся УЗИ плода и биохимический анализ крови на 2 вида белка.

Обследование является безопасным, безболезненным, легко переносимым для беременной и плода диагностическим средством. Однако генетический​ ​скрининг​ ​​не служит основанием для постановки точного диагноза, он направлен на определение рисков возникновения патологий. Для подтверждения или опровержения диагностических предположений требуется проведение дополнительных методов исследования плода, в том числе инвазивных.

Для​ ​чего​ ​проводится

Дородовое обследование беременной женщины в 1 триместре проводится с целью выявления следующих патологий у плода:

• Синдром Дауна . Считается наиболее часто встречающейся генетической патологией (1 к 700 беременностям). Следует отметить, что при проведении пренатального скрининга частота рождения больных данным заболеванием детей сократилась до 1 к 1000 беременностям.
• Патологии формирования нервной трубки (энцефалоцеле, менингоцеле и прочее).
• Омфалоцеле - аномалия развития органов брюшной полости, при которой они располагаются в грыжевом мешке под кожей передней части брюшины.
• Синдром Патау . Распространенность 1 к 10000 беременностям. Характерно тяжелое поражение внутренних органов, 95% детей с данной патологией погибают спустя несколько месяцев после родов.
• Синдром Эдвардса . Распространенность 1 к 7000 беременностям. Данная трисомия по 18 хромосоме чаще встречается у будущих матерей старше 35 лет.
• Триплоидия . Вместо двойного набора хромосом, присутствует тройной, что выражается формированием множественных пороков у ребенка.
• Синдром де Ланге . Патология сопровождается аномалиями развития плода, в будущем - умственной отсталостью. Распространенность 1 к 10000 беременностей.
• Синдром Смита-Опица . Генетическая болезнь характеризуется метаболической дисфункцией. В результате патологии формируются множественные аномалии развития, аутизм, умственная отсталость и прочее. Распространенность 1 к 30000 беременностей.

Кому​ ​показан

В первую очередь скрининг показан женщинам, находящимся в группе риска по возникновению различного вида патологий при наличии следующих провоцирующих факторов:

• Возраст 35 лет и более. Обязательно при скрининге 1 триместра учитывается возрастной риск, поскольку некоторые патологии присутствуют чаще в более позднем репродуктивном периоде (синдром Эдвардса).
• Присутствие профессиональных вредностей.
• Угроза прерывания беременности на раннем этапе.
• Присутствие в анамнезе самопроизвольного выкидыша (2 или более), преждевременных родов.
• Замершая, регрессирующая беременность, рождение мертвого ребенка в прошлом.
• Выявление генетических аномалий или пороков у плода в скрининге предыдущих беременностей или рождение детей с подобными дефектами.
• Инфекционные заболевания на раннем этапе вынашивания ребенка.
• Наследственные генетические патологии или тяжелые пороки развития в семьях будущих родителей.
• Лечение запрещенными в период беременности медикаментами (таблетками, уколами и прочее). По этой причине в период вынашивания ребенка следует внимательно изучать инструкцию перед приемом лекарственных препаратов.
• Алкоголизм, наркомания.
• Близкая родственная связь между будущими родителями.
• Желание родителей удостовериться в полном здоровье будущего ребенка.

Подготовка​ ​и​ ​проведение

Для получения достоверных результатов обследования необходимо знать некоторые особенности его проведения и соблюдать правила, как подготовиться к скринингу.

УЗИ

При проведении скрининга требуется обязательно придерживаться установленных сроков для УЗИ-исследования плода: не ранее 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней (КТР должен составлять не менее 45 миллиметров). В противном случае оценка результатов недостоверна.

УЗИ проводят либо интравагинально (датчик помещается во влагалище), либо трансабдоминально (датчик расположен на животе). В первом варианте подготовка не требуется, во втором обследование совершается с наполненным мочевым пузырем. Поэтому за 1,5 часа до УЗИ надо выпить 0,5-1 литр воды и не мочиться, исходя из особенностей функционирования мочевой системы (за 3 часа до исследования).

Генетическое обследования проводится на высокотехничном оборудовании врачами-сонологами, специализирующимися на пренатальной диагностике. Процедура безболезненна и не представляет опасности ни для будущей матери, ни для ребенка.

При невозможности проанализировать ТВП из-за положения плода в матке для его изменения врач может попросить предпринять некоторые действия (кашлять, двигаться) или самостоятельно слегка постучит по животу. В случае неудачи, УЗИ рекомендуется повторить чуть позднее.

Биохимический анализ

Перед проведением анализа крови рекомендуется ограничить употребление жидкости (100 миллилитров натощак), от приема пищи следует отказаться (самое малое за 4 часа до забора). Рекомендуется за несколько суток до исследования придерживаться диеты.

Присутствуют некоторые ограничения, что нельзя есть перед скринингом 1 триместра. К ним относится употребление продуктов-аллергенов: цитрусовых, мяса, морепродуктов, жирной пищи, шоколада, орехов, копченостей.

Забор крови производится стандартно уколом в вену, объем требуемого биоматериала - 10 миллилитров.

Анализ крови делают после УЗИ, поскольку показатели биохимического исследования зависят от точного срока беременности (в зависимости от размера КТР) и склонны ежедневно меняться. Если при ультразвуковом обследовании установлен диагноз регресса, замершей беременности, дальнейшие диагностические мероприятия не проводятся.

Биохимический анализ возможно сдать во многих лабораториях (Инвитро, Ситилаб и прочее), исследование носит название «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра». Также он называется «двойной тест», поскольку определяет в крови женщины количественный показатель двух белков - РАРР-Р и ХГЧ. Срок проведения анализа - 10-13 недель.

Интерпретацию результатов проводит исключительно врач, основываясь на совокупности всех методов обследования, учитывая особенности анамнеза и состояния женщины.

При высоком риске патологий беременная может быть направлена на дополнительные обследования:

• амниоцентез (анализ вод);
• кордоцентез (исследование крови из пуповины);
• биопсия ворсин хориона (забор материала производится через брюшную стенку или канал маточной шейки).

Процедуры инвазивные и довольно травматичные. Возможны осложнения после процедур вплоть до кровотечения и выкидыша, поэтому решение об их проведении принимает врач совместно с беременной женщиной.

Результаты

Расшифровка данных обследования проводится исключительно врачом, при этом он анализирует представленные результаты и соотносит их с установленными нормами скрининга 1 триместра. При выраженном несоответствии стандартам устанавливается повышенный риск определенной патологии у ребенка. В 1 триместре обследование направлено, прежде всего, на выявление у плода синдрома Дауна.

УЗИ

УЗИ скрининг проводится для оценки развития ребенка, исходя из сроков беременности, для выявления несоответствий стандартам и внутриутробных аномалий. Однако нормальные диапазоны показателей в некоторых случаях могут варьироваться, при этом врачом учитываются индивидуальные особенности зародышей (масса, рост). Небольшие отклонения вполне могут быть вариантом нормы и не считаются патологией. При проведении УЗИ плода анализируются следующие показатели скрининга:

• Копчико-теменной размер (КТР) - по данным УЗ-картины определяется длина плода от теменной кости до копчика. Показатель помогает достоверно установить срок беременности. Выраженное отклонение КТР плода в меньшую сторону может указывать на синдромы Патау, Дауна, Эдвардса, а также на неразвивающуюся беременность. Стандартные значения, исходя из срока беременности, приведены в таблице норм КТР.

  Срок беременности, недели	Копчико-теменной размер, сантиметров
  10	3,32-3,89
  11	4,04-5,00
  12	5,17-6,25
  13	6,43-7,63
  14	7,83

• Бипариетальный размер (БПР) - расстояние, измеряемое между теменными выступающими бугорками. Должен составлять в норме не менее 20 миллиметров (в 12 акушерских недель).
• Толщина воротникового пространства . Оценивается участок скопления жидкости в области шеи между мягкими тканями и кожным покровом. При превышении нормы (толщины) увеличивается риск присутствия некоторых аномалий у плода. Однако увеличение только ТВП не свидетельствует о точности диагноза и требует подтверждения. Утолщение воротникового пространства (норма 2,5-4,5 миллиметра), складки в данной области свидетельствуют о повышенной вероятности генетических патологий у плода, прежде всего, синдрома Дауна. Важно провести оценку данного показателя своевременно, поскольку в ранний период (до 11 недель) ТВП крайне мала и не подлежит анализу. После 14 недель воротниковое пространство может наполняться лимфой (в это время происходит развитие лимфатической системы), что не является патологией.
• Расстояние от лобной кости до затылочной . Данный параметр, а также КТР и БПР применяется для анализа развития мозгового отдела плода.
• Структура полушарий головного мозга , их симметрия.
• Размеры и положение сердца , крупных сосудов, частота сердечных сокращений у плода. При анализе последнего показателя возможны диагностические неточности и ошибки, когда за сердцебиение принимают передаточную пульсацию сосудов матери. Функциональные нарушения на раннем этапе беременности большого клинического значения не имеют. Любые выявленные на УЗИ изменения в строении сердца, крупных сосудов могут быть свидетельством пороков. Повышение частоты сердечных сокращений иногда указывает на вероятность синдрома Дауна.
• Оценка длины костей плода (предплечья, голени, плечевых, бедренных) и других анатомических структур (диаметра живота, груди).
• Определение положения желудка у плода .
• Толщина плаценты (хориона), оценка ее расположения. Также анализируется структура оболочки, при ее неоднородности судят об инфекционном процессе. Клиническую значимость имеет определение отслойки хориона, что является признаком угрозы выкидыша. В случае предлежания плаценты (перекрытия зева) требуется специальная тактика ведения беременности. Однако плацента способна менять свое положение на нормальное с увеличением срока.
• Определение объема вод , количества сосудов в пуповине.
• Состояние матки (наличие гипертонуса), внутреннего зева маточной шейки.

При оценке результатов УЗИ плода могут присутствовать следующие отклонения от нормы и признаки заболеваний:

• Отсутствие носовой кости у плода с синдромом Дауна при проведении УЗ исследования на сроке 11-14 недель (в 60-70% случаев). На 10-11 неделе она уже визуализируется у здоровых детей, но размеры малы для оценки. На 12 неделе и позже размер носовой кости в норме составляет не менее 3 миллиметров. Однако у малого процента здоровых детей (2%) наблюдается данное отклонение.
• Сглаженность контуров лица также может указывать на наличие генетических заболеваний. Малые размеры верхнечелюстной кости встречаются при синдроме Дауна.
• Уменьшение размеров БПР, КТР, лобно-затылочного расстояния могут указывать на микроцефалию (тяжелую аномалию развития мозгового отдела).
• Нарушение симметрии конечностей в 87% случаев указывает на внутриутробные аномалии.
• Увеличение гиперэхогенности мозгового слоя выступает свидетельством кистозной дисплазии или поликистоза почек.
• Нарушение кровотока в венозном (аранциевом) протоке часто встречается при синдроме Дауна (в 80% случаев). Однако и у здорового плода возможен данный дефект (в 5% случаев).
• Отсутствие мочевого пузыря после 12 недель считается патологией и заслуживает внимания. При этом у 20% женщин в 11 акушерских недель он еще не визуализируется на УЗИ и требует повтора процедуры позже. Увеличенный мочевой пузырь (мегацистис) может быть признаком синдрома Дауна.
• Присутствие вместо 2 пупочных артерий (в норме) только одной увеличивает риск хромосомных патологий: синдромов Эдвардса, Дауна и прочее.
• Визуализация опухолеобразных разрастаний с серозным содержимым в задней части шеи ребенка (кистозная гигрома).
• Наличие на УЗИ-картине омфалоцеле (выпячивание органов брюшины через пупочный канатик) является показанием к кордоцентезу с определением набора хромосом плода (кариотипированием).

Биохимический​ ​анализ

Следующим этапом после анализа и выявления отклонений по УЗИ является расшифровка результатов биохимического скрининга.

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ синтезируется хорионом («оболочкой»), считается основным показателем при определении беременности на ранних сроках. Установление уровня β-ХГЧ позволяет точнее установить возможный риск синдрома Дауна, чем общий ХГЧ.

Показатель постепенно растет в первые месяцы формирования ребенка, достигая максимума в 11-12 недель, после чего наблюдается его постепенное уменьшение и стабилизация на протяжении остального периода беременности.

Если повышен ХГЧ, это может свидетельствовать о синдроме Дауна, тяжелом токсикозе, сахарном диабете у матери, многоплодной беременности. Снижение β-ХГЧ указывает на синдром Эдвардса, эктопическую беременность (внематочную), угрозу выкидыша, плацентарную недостаточность.

Нормальные значения показателя приведены в таблице, исходя из сроков беременности.

При сдаче анализов в разных лабораториях нормальные величины могут отличаться. При определении показателя в единицах измерения МоМ диапазоны норм идентичны и составляют от 0,5 до 2 МоМ.

Протеин-А, ассоциированный с беременностью (РАРР-А)

Белок РАРР-А синтезирует плацента, при этом вещество отвечает за ее нормальное формирование и функционирование, а также за иммунитет в период вынашивания ребенка. Отклонения от нормальных значений показателя РАРР-А имеет диагностическое значение только при малых его величинах.

На протяжении беременности отмечается постоянный рост этого белка, его изменение в меньшую сторону возникает при различных генетических патологиях (синдромах Эдвардса, Дауна, де Ланге), проблемах с вынашиванием ребенка (угроза выкидыша).

Нормальные значения РАРР-А приведены в таблице.

Как и в ситуации с ХГЧ, нормы различных лабораторий могут отличаться, при этом результаты, выраженные в единицах измерения МоМ, имеют идентичный диапазон нормальных значений, которые составляют от 0,5 до 2 МоМ.

МоМ-коэффициент

Коэффициент рассчитывается, исходя из значений 2 предыдущих показателей. Он указывает на отклонение полученных результатов от установленной нормы. Следует учесть, что значение показателя в разных лабораториях может отличаться и быть представленным в иных единицах измерениях. Рекомендуется все анализы сдавать в одном месте, в противном случае МоМ-коэффициент не рассчитывается.

Для определения рисков и вероятности рождения ребенка с генетическими патологиями распространено применение компьютерной программы PRISCA. При анализе показателей учитываются индивидуальные особенности женщины: возраст, вредные привычки, сопутствующие заболевания, вес, количество плодов, беременность в результате ЭКО. При ожирении, сахарном диабете показатель гормонов может быть выше, при ЭКО отмечается повышение ХГЧ, снижение РАРР-А.

При определении риска различных генетических заболеваний (коэффициента МоМ) результат представлен в виде дроби с указанием вероятности возникновения того или иного заболевания (1:10, 1:1000 и прочее). Это означает, что на данное количество беременностей с аналогичными показателями родится 1 больной ребенок. Высокий риск составляет 1:280 (из 280 беременных с аналогичными данными у одной родится больной ребенок).

Для расчета коэффициента количественный показатель гормона делят на установленное значение, характерное для данного срока беременности. Обязательно учитывается при расчете возраст пациентки. Нормы при первом скрининге составляют от 0,5 до 2,5 МоМ (при многоплодии - до 3,5). Идеальным считается показатель, близкий к единице.

Исходя из полученной дроби, формируется результат исследования: положительный или отрицательный тест. В первом случае определяется высокий риск генетической патологии (синдрома Дауна), во втором случае - низкий.

При высоком риске патологий беременной пациентке врач предлагает дополнительные методы обследования, по результатам которых будет принято совместное решение о продолжении беременности или ее прерывании. При сомнениях в достоверности проведенных исследований скрининг возможно повторить при условии, что срок беременности не превышает 13 недель и 6 дней.

Скрининг не является основанием для точной постановки диагноза генетической патологии и окончательным способом диагностики, по нему одному не может быть принято решение о проведении аборта.