АФП - основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

• при дефектах заращения нервной трубки - грыжи спинного или головного мозга;
• при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
• при аномалиях почек;
• при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ – белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион – это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.
Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью) – снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

КОГДА, КОМУ И КАК ПРОВОДЯТ ТРОЙНОЙ ТЕСТ

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% - для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.
К факторам риска относятся:

• возраст женщины старше 35 лет,
• случаи семейного носительства хромосомных болезней,
• рождение предыдущих детей с пороками развития,
• радиационное облучение одного из супругов,
• прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
• привычное невынашивание,
• определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения..

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то есть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При проведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода – вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенку может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

Беременность-это очень ответственное время, когда происходит формирование новой жизни.Но не всегда этот жизненный период протекает гладко.Патологии беременности,в наше время,встречаются очень часто,поэтому важно как можно скорее выявить недуг и принять необходимые меры.К сожалению, будущие мамы, иногда имеют патологии большой степени тяжести и в некоторых случаях приходится прерывать беременность.Но некоторые,все же,поддаются лечению.

Самая распространенная патология-это токсикоз .Он вызван многими факторами,а поздний токсикоз особо опасен! Это состояние сопровождается постоянным чувством тошноты.Беременная девушка может плохо переносить некоторые запахи,вкусы,терять вес.Как только новая жизнь начинает развиваться,у будущей мамы появляется раздражительность,потеря аппетита,слабость и конечно же,изменение вкусовых рецепторов.Признаки сильного токсикоза появляются независимо от пола будущего ребенка.

Следующий недуг уже более серьезен. Анемия может привести к угрозе выкидыша,поэтому будущей маме очень важно вовремя принимать правильные витамины,которые назначает врач.Часто анемией страдают женщины, у которых была предпосылка дефицита железа еще до беременности.На первых стадиях патология себя не проявляет вообще.Выявить причину можно,если у женщины есть тяга к употреблению глины,мела.Но лучше всего сдать определенный анализ крови.

Гипертонус матки .Так называют сокращения матки на ранних сроках беременности.Эти сокращения могут спровоцировать выкидыш или преждевременные роды.Определить можно по животику беременной девушки.Он становится твердым,словно камень.Безусловно,это приносит дискомфорт.Но на ранних сроках заметить это практически невозможно.Выявить гипертонус может врач во время ультразвукового обследования или же на осмотре.Гипертонус матки не опасен только на поздних сроках беременности,потому что это является уже тренировочными схватками.

Предлежание плаценты .Объяснив доступным языком,предлежание-это прикрепление плаценты к нижней части матки.Она может находится близко к родовым путям,тем самым блокируя их.Малышу будет сложно выбраться на свет.Бывает несколько видов предлежания: полное,частичное,низкое.Начнем с первого.Полное предлежание полностью мешает младенцу продвинуться вперед.К сожалению,такая патология мешает нормальному процессу рождения ребенка.И естественные роды заменяют кесаревым сечением.Частичное предлежание-плацента перекрывает не полностью проход,но врачи так же настоятельно приступают к операционному методу родов.Только низкое предлежание плаценты дает будущей маме спокойно родить своего малыша естественным путем.

Маловодие и многоводие . Это состояние,когда количество вод превышает или же наоборот ниже нормы.Опять же, это опасно угрозой самопроизвольного выкидыша.

Недоношенная беременность .Причиной могут служить различные заболевания будущей матери в том числе и хронические.Важная особенность данной патологии в том,что это непредсказуемо.Влияет большое количество факторов. Невынашивание -это прерывание беременности до срока 37 недель.

На самом деле,беременность очень серьезный процесс.Ведь разные негативные факторы могут спровоцировать выкидыш и прерывание.Чтобы этого избежать,нужно неукоснительно соблюдать все рекомендации врача-гинеколога,принимать витамины,обязательно вести правильный образ жизни,меньше переживать и заботиться о себе,ведь малыш чувствует состояние матери и реагирует на ее настроение.Было бы не плохо соблюдать диету,пить морсы,соки,ведь лишний вес может привести к гестозу,а это негативно влияет на работу почек,сосуды и мозга.Для этого беременную женщину будут постоянно взвешивать,следить за прибавками в весе и по необходимости ей могут назначать разгрузочные дни.Если не пренебрегать такими несложными правилами,можно выносить здорового и полноценного малыша!

Беременность является периодом повышенной нагрузки на женский организм. Не все подходят к этому осознанно и занимаются планированием и подготовкой. Состояние здоровья до зачатия сказывается на дальнейшей гестации. Различные нарушения способны вызвать патологии беременности и нарушить ее нормальное течение.

Будущая мама несет ответственность за свое состояние и здоровье ребенка. Нарушения в организме матери способны повлиять на развитие плода, формирование плаценты и поддержание прогрессирования беременности.

Причины, по которым развивается патологическая беременность, условно можно разделить на несколько групп:

• Болезни внутренних органов, которые были до зачатия.
• Острые соматические и инфекционные заболевания, которые развиваются во время вынашивания ребенка.
• Вредные привычки у будущей матери.
• Применение некоторых лекарственных средств.
• Генетическая предрасположенность.
• Влияние окружающей среды, вредные условия работы.

Часто имеет место сочетание нескольких факторов. Но точно сказать, что привело к развитию патологий не всегда возможно.

Основные симптомы

Заподозрить развитие патологии в период беременности иногда тяжело. Вынашивание ребенка сопровождается гормональной перестройкой, изменением функционирования всех систем. Поэтому за нарушение часто принимают физиологические процессы, происходящие в организме беременной.

Чтобы не пропустить патологические симптомы при беременности, нужно прислушиваться к своему организму и сообщать врачу о любых изменениях. А он уже решит, насколько это серьезно.

Симптомами патологии при беременности может быть изменение характера выделений:

• появление неприятного запаха;
• кровянистые в любом сроке беременности;
• жидкие и прозрачные в третьем триместре;
• примеси желтого гноя;
• белые выделения, напоминающие творог.

Изменение самочувствия также бывает связано с патологией беременности. Небольшое головокружение, особенно при смене положения тела, тошнота может беспокоить молодую маму. Но постоянное чувство вращения предметов, неустойчивость походки, мелькание мушек перед глазами, головная боль является признаком нарушенного кровообращения в головном мозге.

Беременные часто ощущают боль различной локализации. Она появляется после длительной ходьбы в пояснице и ногах, после долгого стояния. На поздних сроках схваткообразная боль в нижней части живота говорит о том, что матка постепенно готовится к . Следует срочно обратиться к врачу при появлении острой боли в животе, вне зависимости от срока. Особенно опасно ее сочетание с тахикардией, холодным потом, головокружением и .

Тревожным симптомом являются , особенно скрытые, которые сопровождаются резким набором лишнего веса. В конце дня на последних сроках могут отекать ноги, после отдыха это состояние должно пройти. Если отеки сохраняются после ночного сна, нужно обязательно сообщить об этом врачу.

Тревожным признаком патологической беременности является изменение активности плода. Если ребенок замирает или, наоборот, слишком активно толкается, то это свидетельство его внутриутробного страдания.

В какие сроки увеличиваются риски?

В период развития плода существуют промежутки времени, которые являются критическими. Воздействие патогенных факторов может привести к гибели эмбриона, нарушению формирования внутренних органов. Первым таким критическим периодом принято считать первые 2 недели развития. Если возникает повреждение зародыша, то в большинстве случаев он погибает, происходит самопроизвольное прерывание беременности.

Вторым критическим периодом является срок с 4 до 12 недель развития. Это промежуток времени, в который формируются внутренние органы. Воздействие патологических факторов приводит к тяжелым порокам.

Третий критический период длится с 12 недели и до момента рождения. Основные органы продолжают созревать, происходит их мелкая дифференцировка. Не завершено развитие головного мозга, зубов, половых органов и легких. В них могут формироваться грубые пороки. Остальные органы подвергаются вторичным порокам развития под действием воспалительных реакций.

Распространенные патологии течения беременности

Если женщина планирует зачатие, то за несколько месяцев до предполагаемой даты рекомендуется пройти обследование и пролечить инфекционные и соматические заболевания, добиться стойкой ремиссии хронических болезней. Это уменьшит шансы на возникновение различных осложнений.

Токсикоз и гестоз

Для первого триместра беременности характерно развитие . Это состояние проявляется тошнотой различной интенсивности и рвотой. При легкой степени приступы появляются по утрам, натощак. Рвота может быть несколько раз в течение дня.

Тяжелая степень токсикоза нарушает общее состояние беременной, наблюдается тахикардия, падение артериального давления. Рвота может быть до 10-15 раз в сутки. У некоторых появляется желтушность склер глаз, снижение выделения мочи и задержка стула. Такие женщины должны проходить лечение в стационаре.

Неправильное предлежание плода

В первом и втором триместре положение плода не имеет значения. К моменту родов он должен принять затылочное предлежание – это значит, что ребенок лежит головой вниз, а затылок является точкой, которая будет продвигаться вперед во время родов. Изменение положения плода приводит к нарушению биомеханизма родов.

Иногда к моменту родов ребенок остается в . Это значит, что первыми по родовым путям будут продвигаться ножки и ягодицы. Такие роды могут длиться дольше, т. к. в норме головка раздвигает широко ткани, и задняя часть туловища беспрепятственно может пройти.

Наиболее тяжелыми патологическими позами является и разгибательное головное, при котором ребенок запрокидывает голову назад, первым рождается подбородок. Поперечное положение исправляется способом поворота плода на ножку еще до родов.

Предлежание плаценты

В норме плацента прикрепляется к стенке матки в ее задней, передней части или в дне. О ее предлежании говорят, когда плодное место находится в нижней части матки и перекрывает внутренний зев. Такое расположение делает невозможным процесс родов естественным путем: при раскрытии шейки в первом периоде родов за счет натяжения тканей, плацента начнет отделяться от стенок, начнется массивное кровотечение, которое закончится отслойкой и гибелью плода.

На протяжении всей беременности угрожает кровотечением даже в момент осмотра на гинекологическом кресле. Поэтому женщинам с диагностированной патологией требуется повышенное внимание и госпитализация при мажущих кровянистых выделениях из половых путей.

Причиной неправильного прикрепления плаценты могут быть аномалии строения матки, наличие миоматозных узлов, эндометрит. Иногда причина патологии остается неизвестной. Родоразрешение при полном предлежании плаценты возможно только путем .

Эклампсия

Гестоз с тяжелым течением может перейти в крайнее состояние – . Патология может развиться во время беременности, родов и в раннем послеродовом периоде.

К симптомам тяжелого гестоза присоединяются судороги, продолжительность припадков в 1-2 минуты. После чего происходит восстановление сознания, но женщина ничего не помнит, ощущает себя крайне уставшей, жалуется на головную боль. Другим вариантом выхода из приступа может стать кома.

Плохой прогноз связан со следующими состояниями:

• отек мозга;
• кровоизлияние в мозговые структуры;
• резкое повышение температуры;
• тахикардия;
• желтушность кожных покровов;
• некоординированные движения глазных яблок;
• снижение выделения мочи.

Лечение проводят совместно с реаниматологами в отделении интенсивной терапии. Основными ее направлениями являются купирование и профилактика припадков, восстановление функции жизненно важных внутренних органов. В течение 2-3 часов проводят досрочное родоразрешение путем кесарева сечения: эклампсия является патологией, вызванной беременностью, поэтому роды являются единственно верным этиологическим лечением.

Гипертонус матки

Высокий уровень прогестерона у беременной предупреждает увеличение тонуса матки. Сокращение мышц на любом сроке может привести к самопроизвольному выкидышу. Опасен на ранних сроках, он сопровождается спазмом сосудов, и ребенок недополучает обогащенную кислородом кровь и питательные вещества. Это приводит к задержке внутриутробного развития.

На поздних сроках гипертонус важно не перепутать с тренировочными схватками. Для патологии характерны следующие признаки:

• боль в нижней части живота, чувство напряжения;
• изменение формы живота;
• матка становится очень твердой на ощупь.

Экстрагенитальная патология

Какие бывают патологии, способные повлиять на течение беременности? Любая болезнь внутренних органов может привести к формированию осложнений:

• болезни пищеварительного тракта нарушают всасывание железа, что вызывает анемию;
• артериальная гипертензия до беременности утяжеляет свою степень, может привести к гестозу, болезням почек;
• ухудшается течение сахарного диабета, он также может подтолкнуть к развитию гестоза, врожденному диабету у ребенка;
• гипотиреоз нарушает нормальное прогрессирование беременности, создает угрозу прерывания.

Инфекционные заболевания, вне зависимости от локализации, способны привести к внутриутробному инфицированию плода. Имеют значение как острые заболевания (ОРВИ, пневмония, болезни мочеполовой системы), так и хронические (бронхит, кариес, цистит, синусит и т. д.). Заражение краснухой, токсоплазмозом, цитомегаловирусом в первый триместр беременности приводит к тяжелым порокам развития, часто несовместимыми с жизнью.

Патологии плода

Состояние ребенка напрямую зависит от течения беременности и здоровья матери. Предупредить развитие патологических состояний можно не всегда. Врожденные аномалии, генетические нарушения нельзя скорректировать, часто они передаются по наследству. Некоторые врожденные синдромы являются следствием старения материнского организма и воздействием неблагоприятных факторов. Например, с возрастом заметно увеличивается риск рождения ребенка с .

Иногда будущие родители являются носителями рецессивного (спящего) гена врожденного синдрома. При соединении двух рецессивных признаков в одном ребенке, появляются клинические признаки наследственной патологии.

Некоторые пороки развития требуют хирургического лечения в первые несколько суток после родов. Например, атрезия, или заращение анального отверстия, неполный пищевод, который не соединяется с желудком, нарушение формирования мочеиспускательного канала.

Незаращение верхней губы и расщелина мягкого неба оперируют спустя некоторое время после родов в несколько этапов.

В силах будущей матери предупредить развитие внутриутробной инфекции у ребенка. Для этого нужно самой избегать заражения и своевременно лечить имеющиеся заболевания.

Профилактика

Предупредить развитие патологии в период беременности можно, если планировать ее наступление. Супруги могут пройти обследование на инфекции, при их обнаружении – провести лечение.

Многие хронические заболевания давно не являются противопоказанием для вынашивания беременности. Но их необходимо контролировать, вести образ жизни, который не позволит обостряться болезням.

Профилактике патологий при вынашивании плода способствует здоровый образ жизни и правильное питание беременной. Нельзя в этот период жизни истязать себя диетами. Рацион должен быть сбалансированным, содержать достаточное количество витаминов, минералов и питательных веществ.

Беременным женщинам не зря проводят многоступенчатое обследование при постановке на учет. Это способ определить исходный уровень здоровья, чтобы предвидеть возможность формирования патологий. После такого обследования, а также учитывая наличие и течение предыдущих беременностей, образа жизни женщины, врач может выставить группу риска по развитию осложнений. Это необходимо для своевременной профилактики прогрессирования неблагоприятных состояний.

Полезное видео про тонус матки при беременности

Мне нравится!

Во все времена встречались те или иные внутриутробные пороки развития ребенка. Кажущийся меньшим процент аномалии развития детей во времена наших бабушек связан с тем, что сейчас, благодаря качественно новому уровню обследования и ведения беременных, есть возможность выносить ту беременность, которая, без вмешательства извне, прервалась бы еще на малых сроках в прежние времена. Основной из причин самопроизвольных абортов на малых сроках как раз и являются различные, генетически обусловленные, аномалии уродства. Таким образом, можно сказать, что на этом этапе производится первый в жизни индивидуума естественный отбор.

Причины пороков развития плода

Причин развития аномалий у детей в период внутриутробного развития множество. На первом месте, безусловно, стоят всякого рода генетические дефекты, как наследственные, так и приобретенные в результате различных нарушений эмбриогенеза. Изменения на генетическом уровне происходят под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды: ионизирующее излучение, воздействие токсических химических веществ, в том числе и некоторых лекарственных препаратов. Генетический дефект может передаться ребенку от одного из родителей, либо быть «личным приобретением» – мутация происходит уже после соединения качественной генетической информации мужчины и женщины. К сожалению, способов действенной профилактики таких ситуаций до сих пор не изобретено. Большая часть эмбрионов, несущих в себе генетическую мутацию, оказывается не жизнеспособной и их развитие прекращается практически сразу после оплодотворения, в самом начале формирования зародыша. Такая ситуация называется остановка развития плода и требует досконального выяснения причин ее развития. Помимо вышеописанных генетических дефектов, привести к замиранию беременности могут заболевания матери: инфекционные (в том числе – инфекции, передающиеся половым путем), эндокринные, нарушения системы иммунитета.

Какие бывают врожденные пороки развития плода?

Степень выражености патологии развития плода может быть различная. Это зависит и от места расположения генетической поломки, и от силы и длительности токсического воздействия, если таковое имелось. Следует отметить, что четкого соотношения между интенсивностью внешнего воздействия и степенью выраженности того или иного порока развития не прослеживается. Женщина, подвергшаяся токсическому воздействию во время беременности, может родить здорового ребенка. Однако, сохраняется риск, что порок развития плода появится у внуков или даже правнуков этой женщины, как следствие генетических поломок, произошедших у ее ребенка во внутриутробный период, но не имевших клинических проявлений.
Наиболее распространенные врожденные пороки развития плода:
– полное либо частичное отсутствие, деформация того или иного органа или части тела (конечности, головной мозг, внутренние органы);
– анатомические дефекты лица и шеи (расщелины верхней губы и неба, прочие аномалии лицевого скелета);
– spina bifida – выраженное в различной степени незаращение спинномозгового канала;
– врожденные пороки сердца;
Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии: синдром Дауна и синдром Эдвардса сопровождают множественные внутриутробные пороки развития плода.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика пороков развития плода и хромосомной патологии – очень сложный процесс. Одним из этапов такой диагностики являются так называемые скрининговые исследования – комплекс обследований, которые назначаются женщине в сроке 12, 20 и 30 недель беременности. Такой комплекс включает в себя исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (анализы на пороки развития плода).

В первом триместре (двойной тест):
– свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека;
– PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): связанный с беременностью плазменный протеин A.
Во втором триместре (тройной тест):
– общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ;
– α-фетопротеин (АФП);
– свободный (неконъюгированный) эстриол.
В зависимости от возможностей лаборатории последний анализ иногда не проводится. Обязательным дополнением к такому исследованию является УЗИ матки и плода.

Результат каждого исследования не может оцениваться в разрыве с другими данными – то есть оценка результата должна быть комплексной и проводится только специалистом.
Такое обследование не дает 100% гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных, которым нужно проведение инвазивных методов диагностики – хорионбиопсии, кордоцентеза для определения кариотипа у плода и исключения у него хромосомной патологии.
Хорионбиопсия в первом триместре и плацентоцентез или кордоцентез во втором триместре позволяют со 100% точностью исключить или подтвердить только хромосомную патологию у плода, но не пороки! Врожденные пороки развития плода (ВПР) можно исключить только с помощью УЗИ плода и, чаще всего, на 20-22 неделях беременности. Причем, врачи УЗ-диагностики, проводящие УЗИ плода, должны иметь большой опыт УЗИ плода и иметь специализацию по пренатальной диагностике ВПР. К сожалению, не все врачи УЗ-диагностики хорошо знают анатомические особенности плода, поэтому и пропускают ВПР. По этой же причине могут иногда просматриваться характерные для генетических заболеваний признаки (форма черепа, особенности кожных складок, характерные соотношения размеров лицевого/мозгового черепа, размеров головы/длины тела и т.д.). Другая причина ошибок в пренатальной диагностике врожденных пороков развития – низкое качество аппаратуры, на которой проводится исследование. При низкой разрешающей способности аппарата УЗИ даже высококлассный диагност может оставить «за кадром» то, что очевидно и студенту мединститута при условии высокого качества аппарата. Как правило, в областных центрах, крупных городах существуют медико-генетические центры, где в обязательном порядке, хотя бы раз за беременность проводится обследование и консультация женщин.

Обязательно направляются на медико-генетическое консультирование беременные женщины:
– старше 35 лет;
– имеющие ребенка с синдромом Дауна или другой, генетически обусловленной патологией;
– со случаями выкидышей, мертворождения, неразвивающихся беременностей;
– если в семье одного из родителей есть больные синдромом Дауна и другой хромосомной патологией;
– перенесшие вирусные заболевания на малых сроках беременности;
– при приеме некоторых медикаментов;
– если было воздействие радиации.

Итак, для выявления генетических дефектов у плода необходимо, в первую очередь, провести скрининговые исследования крови. Это даст предположительный ответ о наличии или отсутствии у ребенка хромосомных аномалий. После проведения УЗИ становится понятным: есть физические пороки развития или нет. Если специалисты затрудняются с решением вопроса о генетических дефектах – назначается хорионбиопсия или кордоцентез (в зависимости от срока беременности).
Любой случай выявления ВПР становится поводом для предложения женщине прерывания беременности по медицинским показаниям. Если женщина решает оставить ребенка, наблюдение за ней должно осуществляться особенно пристально, желательно – специалистами медико-генетического центра.
Пороки развития ребенка, в большинстве случаев, значительно ограничивают его способность к жизнедеятельности. Причины пороков развития плода должны быть установлены для определения степени риска в последующие беременности.