Трисомия 21 18 13. Что такое базовый и индивидуальный риск трисомии

Трисомия - наличие нескольких или одной лишней хромосомы в хромосомном наборе. Наиболее распространенный вариант - это наличие в 13-й, 18-й и 21-й хромосоме.

Синдром Дауна

Второе название этого заболевания - трисомия 21. Первым его исследовал в своей практике и описал доктор Ленгдон Даун в 1866 году. Врач верно изложил главные основополагающие симптомы, но он не смог правильно определить причину данного синдрома. Раскрыть тайну трисомии 21 ученые смогли только в 1959 году. Тогда было установлено, что данное заболевание имеет генетическое происхождение. Копии генов 21 хромосомы несут ответственность за характеристики синдрома, а именно наличие лишней хромосомы приводит к такой патологии. Известно, что каждая клетка человека содержит двадцать три пары хромосом. Первая половина достается через яйцеклетку от матери, а вторая - через сперматозоид от отца. Но иногда случается сбой, и хромосома может не разделиться, так от одного из родителей может достаться лишняя единица. Стоит отметить, что мальчики и девочки страдают от синдрома Дауна одинаково. Географическое положение родителей также не имеет значения. По статистике, на восемьсот детей один страдает трисомией 21.

Причины возникновения и риск трисомии 21. Норма показателей риска

Причины развития синдрома Дауна до конца еще не изучены. Ученые до сих пор спорят о данной патологии. Единственное, в чем они сходятся, это то, что трисомия 21 возникает в результате сбоя многочисленных взаимодействий между отдельными генами. И что она не является Еще наблюдается определенная закономерность: если возраст матери превышает 35 лет, то возникновение этой патологии возрастает на три процента. И чем больше возраст рожающей женщины, тем выше риск того, что у малыша будет трисомия 21. Так, риск родить больного ребенка у женщин двадцати пяти лет составляет 1 ребенок на 1250 детей, а после сорока - 1 ребенок на 30 новорожденных. Нужно отметить, что возраст отца не влияет на возникновение заболевания. Женщина с синдромом Дауна может родить больного ребенка с вероятностью в пятьдесят процентов, мужчины с данным заболеванием - бесплодны. У родителей, имеющих ребенка с данной патологией, риск трисомии 21 у второго ребенка составляет один процент.

Методы определения хромосомной аномалии

Каждая женщина, планирующая беременность, переживает за здоровье будущего малыша. Современная медицина позволяет распознать многие патологии развития ребенка еще в утробе матери. Как было сказано выше, ожидаемый риск трисомии 21 многократно возрастает с увеличением возраста роженицы. Потому тем женщинам, возраст которых входит в группу риска, назначают скрининг в первом триместре беременности. Но не только возраст может стать причиной, по которой у доктора возникают опасения, что у плода может развиться трисомия 21. Норма, при которой назначается анализ:

врожденные патологии при прошлых беременностях, в частности хромосомные патологии;
наличие невыношенных беременностей;
наличие у родственников беременной тяжелых врожденных заболеваний;
перенесенные инфекционные заболевания на ранних сроках беременности;
радиационное облучение;
рождение первого ребенка с данным синдромом;
принятие на ранних сроках препаратов с тератогенным действием.

Для анализа проводят забор крови, а затем исследуемый образец помещают в специальный аппарат, с помощью которого и обнаруживают наличие патологии. По косвенным признакам также определяется трисомия 21, нормальные показатели учитываются наравне с другими объективными факторами. К ним относятся: возраст роженицы, вес, наличие плодов, отсутствие или наличие вредных привычек и другие. И только после того как было проведено полное обследование, подсчитаны все риски, и показатель «трисомия 21» подтверждается - женщину приглашают на консультацию к врачу-гинекологу, где ей рассказывают о подозрении наличия синдрома Дауна у будущего малыша. Женщина может принять решение о прерывании беременности. Но одни лишь результаты скрининга не могут дать стопроцентную постановку диагноза. Если анализ дает положительный результат, врач, как правило, назначает пункцию хориона.

Симптомы и признаки проявления синдрома Дауна

Как правило, трисомия 21 обнаруживается в первые минуты жизни малыша. Есть ряд внешних признаков, по которым врач может поставить данный диагноз. К ним относятся:

короткая шея, уплощенный нос и лицо, маленький рот, большой, как правило, высунутый язык, монголоидный маленькие деформированные ушные раковины;
неправильное небо, язык с бороздками, плоская переносица;
короткие и широкие руки, ладони с одной складкой, укороченная фаланга среднего пальца;
белые пятна на радужке глаз;
маленькая масса тела;
очень слабый мышечный тонус;

Патология внутренних органов

Можно сказать, что у людей, которым был поставлен диагноз «трисомия 21», норма сопутствующих заболеваний такая:

Трисомия 21. Нормальные показатели психо-эмоционального проявления

Пожалуй, самым распространенным расстройством у детей, которым поставлен такой диагноз, является нарушение психо-эмоционального развития. Люди с патологией трисомия 21 трудно поддаются обучению, они не общительны, с трудом осваивают речь. Часто такие дети бывают либо гиперактивны, либо же совершенно нелюдимы. Эти люди очень сильно подвержены депрессиям. Но нужно отметить, что такие дети очень ласковые, послушные и внимательные. Их еще называют «солнечными детьми».

Лечение синдрома Дауна

К сожалению, данная патология на сегодняшнее время неизлечима. Единственное, чем можно помочь таким людям - это лечить сопутствующие заболевания. Таким образом можно продлить жизнь «солнечным людям» и повысить качество жизни.

Прогноз синдрома Дауна

За последнее время продолжительность жизни людей с патологией в 21 хромосоме резко увеличилась. Все благодаря улучшению качества обследований и лечения. Человек с таким синдромом может качественно прожить до пятидесяти пяти и более лет. Благодаря интеграции в общество, люди с синдромом Дауна могут жить полноценной жизнью, дети - ходить в обычные школы. На сегодняшний день известно достаточно много людей, сумевших внести большой вклад в общественную жизнь и даже стать знаменитыми.

У родителей, которым сообщают, что их ребенок болен синдромом Дауна, возникает множество вопросов, связанных с дальнейшим уходом и воспитанием ребенка. До недавнего времени в нашем обществе предвзято относились к таким людям. Это отношение сложилось из-за нехватки информации. Но в последнее время все больше информации получает общество о людях, которые несколько отличаются от нас. Сейчас создается большое количество центров, в которые могут приходить родители со своими «солнечными детьми». В них они не только делятся своими успехами и переживаниями, но и обучают детей приспосабливаться к бытовым трудностям и вливаться в современное общество. Важно заниматься не только психическим развитием ребенка, но и физическим. Хорошие результаты дают физические нагрузки и трудотерапия. Необходимо обучить ребенка самостоятельно себя обслуживать. Очень важно заниматься "солнечным" ребенком с младенчества. Существует достаточно много методик по развитию таких детей. И если близкие люди помогут малышу справиться со своей особенностью, то велика вероятность того, что ребенок практически ничем не будет отличаться от своих сверстников. Он может не только ходить в обычную школу, но и получить профессию, а значит стать полноценным членом общества.

Вынашивание ребенка - это всегда большая радость и огромная ответственность. Во время беременности, женщина всегда ждет с нетерпением первые результаты ультразвукового скрининга, ведь именно они позволяют на раннем этапе определить патологию развития ребенка. Больше всего огорчения у беременных взывает трисомия 21, нормальные показатели которой свидетельствуют о здоровье плода и отсутствии отклонений развития, а отклонения от нормы - признак аномалии.

Трисомия 21 нормальные показатели имеет в 92 случаев из 100 обследуемых. В медицине, эту хромосомную патологию принято называть синдромом Дауна. Синдром Дауна при беременности развивается вследствие неправильного распределения хромосом - вместо положенных двух копий 21-й хромосомы, насчитывается три. Важно отметить, что предугадать развитие патологии невозможно, даже у здоровых родителей, порой рождаются дети с синдромом Дауна. В группу риска рождения ребенка с синдромом Дауна, входят женщины, чей возраст перешагнул отметку в 30 лет и с каждым последующим годом, риск возрастает на 3%.

Не малое значение играет проживание и работа родителей в местах с повышенным уровнем радиации или на химических производствах. Если у родственников или у самых родителей присутствуют пороки и аномалии развития, вероятность рождения ребенка с хромосомными нарушениями возрастает. Показанием к тщательному контролю врачей принадлежат женщины, которые накануне беременности или на ранних ее сроках употребляли медикаментозные средства, что обладают тератогенным эффектом.

Характерные признаки болезни

Признаки синдрома Дауна заключаются в нарушениях психического и физического развития, которые будут в дальнейшем мешать ребенку адаптироваться самостоятельно в социуме. Именно по этой причине, достаточно сложно переоценить значение перинатальной диагностики во время первого триместра беременности, которая позволяет предупредить синдром.

Синдром Дауна может протекать в сложной или легкой форме, но новорожденный ребенок будет иметь ряд характерных отклонений, присущих всем детям с нарушениями хромосомного набора. Среди типичных признаков синдрома Дауна отмечают:

лицо с уплощенным носом и плоской переносицей;
непропорциональный рот;
раскосые глаза, раскос поднят вверх, что нетипично для здоровых людей;
маленькие ушные раковины;
неоднородна радужка глаз с характерными белесыми пятнами;
укорочение верхние конечности с широкими ладонями и маленькими пальцами;
нарушения двигательной функции из-за ослабления мышечного тонуса;
изменена форма грудной клетки, обусловлена разбалансировкой суставного аппарата;
нарушение артикуляции речи, вызванная изменением формы неба и патологиями развития зубного ряда.

В более взрослом возрасте, дети с синдромом Дауна имеют ряд когнитивных расстройств, они плохо поддаются обучению, не идут на контакт, а также задерживаются в умственном и физиологическом развитии.

Способы раннего скрининга трисомии

Первая диагностика проводится в 12 недель беременности. Уже на этом раннем этапе, женщина может быть осведомлена о возможных рисках патологии. Во время обследования ультразвуком, врачи обращают внимание на состояние воротничковой зоны, трисомия 21 норма предполагается, если имеет место расширение воротникового пространства, больше чем на 5 мм. В этот же период женщина сдает кровь на синдром Дауна, то есть ее кровь будут исследовать на два гормона - свободный b-ХГЧ и Рарр-А. Результат на синдром Дауна считается положительным, если повышенный уровень свободного b-ХГЧ – более чем 2 МоМа, а концентрация Рарр-А –менее 0,5 МоМ. Конечно, при первом обследовании, мало кто из врачей решается сделать окончательные выводы. На концентрацию гормона могут в это время повлиять большой вес матери, а также курение и гормональный всплеск.

Вторая диагностика беременной проводится между 15 и 20 неделями. Для установления диагноза «синдром Дауна» на данном этапе, есть уж больше предпосылок, так как лучше просматриваются геномные нарушения. Симптомы патологии плода могут выглядеть следующим образом на ультразвуковом обследовании:

гипоплазия мозжечка;
нарушения в строении черепа;
уменьшена длина подвздошных костей и увеличен угол между этими костями;
расширение почечной лоханки;
пороки сердца;
отсутствие носовой кости;
дополнительная складка на шее;
аномалии развития пальцев;
нарушения формирования скелета;
эхогенность кишечника;
кисты сосудистого сплетения головного мозга.

Что касается нормальных результатов, то в 12-13 недель размеры головы плода должны быть 21-24 см, диаметр грудной клетки-24 см, длина бедра – 9-12 см. На 18 неделе беременности размер головы - 42 см, диаметр грудной клетки в норме - 41 см, а длина бедра 28 см. Любые отклонения от этих норм, должны вызвать повышенное внимание врача.

Важно отметить, что исследуется не только плод, но и околоплодное пространство. Диагностика на первом и втором триместре беременности сравнивается между собой, и доктор может дать уже какие-либо выводы о наличии серьезных нарушений развития. Для каждой женщины в индивидуальном режиме проводятся вычисления риска рождения ребенка-Дауна. Компьютерная программа перерабатывает сведения первого ультразвукового обследования, анализы крови и индивидуальные сведения о матери - ее возраст, вес, хронические заболевания и вредные привычки.

Для наглядного примера, можно отметить, что в среднем, результат скрининга 35-летней женщины - 1:95. Такие цифры говорят о повышенном риске, поэтому беременную направляют на дополнительные диагностические процедуры. Даже, если риск у беременной 25 летней женщины 1:2, то в 1 из двух случаев будет поставлен диагноз синдром Дауна. Высокий риск - это еще не конечный диагноз, об этом нужно помнить и не переживать напрасно. Именно из-за того, что большинство женщин близко к сердцу воспринимают высокий риск трисомии 21, у них происходит самопроизвольное перекрывание беременности или преждевременные роды.

Не редко у женщины после 30 лет во втором триместре берут кровь анализ на Дауна, в котором измеряется уровень АФП-маркера наследственной патологии плода. АФП - это белок, что вырабатывается печенью матери и поступает в кровь беременной. Если его концентрация выше нормы, это говорит о нарушениях нервной трубки плода. Если, анализ на синдром Дауна при беременности покажет АФП ниже нормы, то это может говорить о наличии трисомии.

Дополнительные методики обследования беременной

Анализы на Дауна при беременности могут быть более точными, но они несут в себе определенную опасность для матери и ребенка в утробе. Инвазивные методики определения трисомии по 21 хромосоме выглядят следующим образом:

амниоцентез - являет собой сложную процедуру, которая заключается в прокалывании брюшинной полости беременной женщины тонкой иглой и забор амниотической жидкости, что в дальнейшем отправляют на детальное исследование;
биопсия хориона - более информативный анализ, хотя и менее приятный. На 12 недели беременности у женщины выполняют забор ворсинок и клеток плаценты. Для этого беременной проводят прокалывания брюшины или через влагалище вводят катетер.
забор пуповинной крови проводят не раньше, чем на 20 недели беременности, она заключается во ведении шприца в пуповину без нарушения целостности матки, под четким наблюдением УЗИ и извлечения определённой дозы крови.

На основе полученных сведений, доктор может оповестить мать о возможных рисках. Важно отметить, что вышеперечисленные инвазивные методики диагностики имеют ряд противопоказаний к проведению, к примеру, если у беременной имеется угроза выкидыша, инфекционные заболевания, а также нарушения свертываемости крови или сахарный диабет процедуры не проводят. Целесообразность обследования решает лечащий врач, а решение принимает женщина, учитывая все возможные угрозы ее здоровью и здоровью плода.

Благодаря стремительному развитию современной медицины, с каждым годом появляется все больше малотравматичных методик обследования беременных и определения аномалий внутриутробного развития.

Одним из самых новый и информативных способов определения трисомии 21 хромосом есть ДНК тест. С его помощью, можно не только определять родственные связи, но и исключать хромосомные патологии. Для проведения теста у беременной матери берут на анализ венозную кровь. Достоверные результаты, можно получить, начиная с 9 недели беременности. Недостатком данной диагностики трисомии по 21 хромосоме есть длительность ее проведения, результат беременная получает только через 14 дней.

Несмотря на ряд предрассудков и заблуждений, искать виноватого в том, что родился ребенок с синдромом Дауна, нет смыла. Конечно, в будущем он будет отличаться от сверстников, но есть множество примеров, когда такие дети живут полноценной жизнью и даже добиваются определенных успехов в спорте, кинематографе и музыке. Современные методики диагностики ставят беременную женщину в известность о возможных патологиях ребенка, которые развиваются в ее утробе на раннем этапе. До достижения 5 месяцев беременности, женщина может свыкнуться с мыслью о вынашивании особенного малыша или же решить прервать беременность.

Беременность – пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна)

Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врожденных аномалий плода.

Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врожденных аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

Синонимы русские

Биохимический скрининг I триместра беременности , "двойной тест" 1-го триместра.

Синонимы английские

Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).

Метод исследования

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ ("сэндвич"-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.

Единицы измерения

ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета , принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.

Когда назначается исследование?

При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
- возраст старше 35 лет;
- невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
- хромосомные патологии, болезнь Дауна или врожденные пороки развития при предыдущих беременностях;
- наследственные заболевания в семье;
- перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.

Что означают результаты?

Референсные значения

Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A)

Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)

Неделя беременности	Референсные значения
	23,65 - 162,5 нг/мл
	23,58 - 193,13 нг/мл
	17,4 - 130,38 нг/мл
	13,43 - 128,5 нг/мл
	14,21 - 114,7 нг/мл
	8,91 - 79,44 нг/мл
	5,78 - 62,07 нг/мл
	4,67 - 50,05 нг/мл
	3,33 - 42,81 нг/мл
	3,84 - 33,3 нг/мл

По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Например, соотношение 1:400 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 400 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.

Что может влиять на результат?

На результат влияет точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики.
Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.

Важные замечания

Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть причиной серьезных ошибок в расчете рисков.
Применение инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) не рекомендовано при нормальных показателях скрининговых тестов и отсутствии изменений на УЗИ.

Muller F., Aegerter P., et al. Software for Prenatal Down Syndrome Risk Calculation: A Comparative Study of Six Software Packages. // Clinical Chemistry – August 1999 vol. 45 no. 8 – 1278-1280.

Хромосомы – структурные элементы клеточного ядра и носители генной информации. Нормальный хромосомный набор человека представляет собой 23 пары гомологичных хромосом (46 штук). Трисомией называется измененное количество хромосомного материала в сторону его увеличения, то есть, в паре хромосом появляется третья, лишняя. Излишек генетического материала ведет за собой тяжелые последствия для здоровья, а во многих случаях и смертельный исход. Одной из таких тяжелых генных патологий является трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса). Выявляется она примерно у одного из 5000 новорожденных, в 80% случаев болеют девочки.

Рассмотрим подробнее, что такое трисомия 18, как её можно диагностировать и каков прогноз для жизни людей с данной хромосомной аномалией.

Причины трисомии 18

В подавляющем большинстве случаев трисомия 18 объясняется возникновением случайного дефекта в процессе формирования яйцеклетки или сперматозоида, который ведет за собой образование дополнительной копии хромосомы 18. Таким образом, в каждой клетке организма присутствует три копии хромосомы 18, вместо двух. При этом 90% аномалии объясняется материнским происхождением.

Все эти методы осуществляются с помощью хирургического вмешательства, которое подразумевает под собой пункцию брюшной стенки матери с целью забора необходимого материала. Инвазивная диагностика обладает высокой точностью (около 99%), однако не может гарантировать абсолютную безопасность. В ряде случаев инвазивные процедуры могут даже спровоцировать выкидыш (вероятность около 1,5%). Могут возникнуть и другие осложнения: кровотечение, подтекание околоплодных вод, травма плода и т.д., хотя вероятность этого невелика.

Современная медицина несколько лет назад начала внедрять методы, которые помогают женщинам с высоким риском избежать небезопасной и неприятной инвазивной диагностики. Также их может использовать абсолютно любая беременная женщина, не имея каких-либо особых показаний. Такой метод диагностики называется неинвазивный пренатальный ДНК тест. Он подразумевает лишь забор крови из вены у будущей матери. Методика эффективна уже с 9 недели беременности и с высокой точностью (более 99%) выявляет широкий спектр хромосомных аномалий, в том числе трисомию 18. Расшифровка теста также будет указывать на степень риска возникновения патологии. В случае высокого риска беременной все же придется пройти инвазивную диагностику, так как только заключение инвазивного исследования может служить допуском к аборту по медицинским показаниям.

Дети с трисомией 21

Грудной возраст часто сопровождается проблемами с кормлением. Это обусловлено патологиями полости рта и желудочно-кишечного тракта. Ребенок начинает ходить достаточно поздно, в 3,5 – 4 года. Наблюдаются трудности в приобретении речевых навыков. Высокая смертность людей с синдромом Дауна фиксируется в первые пять лет жизни, обычно она объясняется патологиями внутренних органов.

У взрослых людей с трисомией 21 сохраняются многие симптомы, которые наблюдались ещё при рождении: плоское лицо, маленький курносый нос, короткая толстая шея. С годами они приобретают более выраженный характер. Слабость мышц вынуждает этих людей держать рот в полуоткрытом состоянии. Рост мужчин и женщин с синдромом Дауна на 15 – 20 см ниже, чем у здоровых людей. Также для этих людей характерны следующие черты: низкий глухой голос, плохая координация, сгорбленная спина.

Достигнув 35 – 40 лет, пациенты начинают сталкиваться с изменениями, свидетельствующими об ускорении процесса старения: преждевременное появление морщин и седины. Вследствие быстрого старения организма большинство больных не доживают и до 50 лет.

Интеллектуальный потенциал людей с трисомией 21 достаточно ограничен. Однако на сегодняшний день есть возможность обучать и социализировать таких детей. Своевременное вмешательство специалистов (логопеда, психолога и т.д) позволяет детям с лишней 21 хромосомой начать писать, читать и даже обучиться какой-либо деятельности, не требующей серьезной физической и интеллектуальной подготовки.

Трисомия 21 - врожденная аномалия, появление которой невозможно предусмотреть заранее. Однако риск её возникновения у ребенка возможно рассчитать ещё в тот момент, когда он находится в утробе матери.

Диагностика трисомии 21

Хорошее здоровье родителей и благоприятно протекающая беременность – не гарантия того, что ребенок будет здоров. Существует такое понятие как базовый риск возникновения патологий. Под этим термином понимают пропорциональное отношения числа беременных женщин с одинаковыми характеристиками к количеству случаев заболевания трисомией 21. Для выявления хромосомных аномалий важно провести необходимую диагностику (скрининг) уже на ранних сроках беременности.

Уже в 1 триместре беременности женщины есть возможность посчитать индивидуальный риск возникновения хромосомных патологий у плода. Для этого необходимо провести ряд исследований, которые включают в себя, прежде всего, ультразвуковое исследование (УЗИ) и биохимический анализ крови.

УЗИ

Это одно из наиболее универсальных и безопасных обследований для диагностики трисомии. Первое УЗИ обычно приходится на 12 неделю беременности. Существуют определенные маркеры, на которые обращает внимание врач во время первого УЗИ и которые могут сигнализировать о наличии у плода отклонений:

утолщение зоны воротникового пространства;
отсутствие носовой кости;
отставание роста и веса плода от нормы на 8 – 10%.

На УЗИ второго триместра специалист обращает внимание на наличие следующих признаков болезни:

брахицефалическая форма головы (короткоголовость);
увеличенный объем сердечных желудочков;
киста в задней черепной ямке;
недоразвитость костей лицевых структур;
дополнительная складка на шее;
непроходимость кишечника;
пороки сердца;
короткие трубчатые кости конечностей;
аномалии развития пальцев;
гидронефроз почек.

Согласно статистике, при наличии 3 – 4 из указанных признаков вероятность подтверждения диагноза трисомия 21 будет составлять 15 – 25%. Стоит принять во внимание, что ни один врач не будет ставить диагноз исключительно по данным УЗИ. Для составления полной картины необходимо провести и другие исследования, в том числе, биохимический анализ крови.

Исследование крови матери

Сывороточными маркерами называют вещества, которые возникают в крови женщины на разных сроках беременности. Было установлено, что концентрация этих маркеров заметно повышена или снижена относительно нормы у тех женщин, которые беременны ребенком с трисомией 21.

В первом триместре беременные сдают кровь на уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А (PAPP-A). Во втором триместре таких маркеров будет три: ХГЧ, альфа-фетопротеин (АФП), эстриол свободный. Маркеры первого триместра целесообразно проверить с 10 по 14 неделю беременности, а во втором триместре сдать анализ между 16 и 18 неделями. Полученные показатели будут оцениваться относительно норм, предусмотренных для конкретной недели беременности.

Результаты УЗИ и биохимического скрининга всегда оцениваются в совокупности. Для вычисления индивидуального риска по трисомии 21 учитываются:

данные УЗИ на сроке 11 – 13 недель;
анализ крови на сывороточные маркеры;
индивидуальные особенности беременной (возраст, вредные привычки, хронические заболевания).

Эти показатели обрабатываются компьютерной программой, которая и вычисляет вероятность того, что у плода могут быть отклонения. Например, результат скрининга 35-летней беременной - 1:95. Такие цифры говорят о высоком риске и о необходимости прибегнуть к дополнительным видам обследования. Для подтверждения или опровержения диагноза врачи направляют женщин из группы риска на инвазивные обследования. В зависимости от срока беременности это может быть: биопсия хориона, амниоцентез или кордоцентез.

Каждый из этих методов предполагает хирургическое вмешательство - пункцию брюшной стенки матери с целью забора материала, который содержит информацию о ДНК плода (ворсины хориона, околоплодная жидкость , пуповинная кровь). Методы эти очень точны (около 99%), но не совсем безопасны. В ряде случаев они могут спровоцировать выкидыш (вероятность около 1,5%).

В арсенале у современной медицины среди высокоточных способов пренатальной диагностики есть и безопасные методы, которые подразумевают лишь взятие венозной крови матери. Таким методом является неинвазивный пренатальный ДНК тест, который эффективен уже с 9 недели беременности и способен выявить широкий спектр хромосомных патологий, одна из которых как раз трисомия 21. Подробная расшифровка теста предоставляется будущим родителям в течение 14 дней с момента сдачи анализа.

Своевременное выявление синдрома Дауна позволяет семейной паре принять ответственное решение относительно того, готовы ли они к рождению больного ребенка и будет ли сохранена беременность.

Лечение трисомии 21

Получив представление о том, что такое трисомия 21 закономерно задаться вопросом – поддается ли она лечению? Полностью излечить заболевание невозможно, однако в медицине есть много способов коррекции осложнений синдрома Дауна, которые облегчают жизнь больных:

Если у Вас:

возникли вопросы по результатам пренатальной диагностики;
плохие результаты по итогам скрининга

предлагаем Вам записаться на бесплатную консультацию врача генетика *

*консультация проводится для жителей любого региона России через Интернет. Для жителей Москвы и Подмосковья возможна личная консультация (при себе иметь паспорт и действующий полис ОМС)

Причины трисомии 18

Все эти методы осуществляются с помощью хирургического вмешательства , которое подразумевает под собой пункцию брюшной стенки матери с целью забора необходимого материала. Инвазивная диагностика обладает высокой точностью (около 99%), однако не может гарантировать абсолютную безопасность. В ряде случаев инвазивные процедуры могут даже спровоцировать выкидыш (вероятность около 1,5%). Могут возникнуть и другие осложнения: кровотечение, подтекание околоплодных вод , травма плода и т.д., хотя вероятность этого невелика.

Основные структурные элементы ядра клетки называются хромосомами. Именно они несут с собой генную информацию, которая, передаваясь из поколения в поколение, отвечает за развитие человеческого организма. Хромосом набор человека состоит из 23 пар гомологичных хромосом (всего 46 штук). Любой излишек или недостаток хромосомного материала в организме может оказать крайне негативное влияние на здоровье и жизнеспособность.

Трисомией считается состояние, когда в паре хромосом появляется третья, лишняя. Трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау) – одна из таких генных аномалий. Фиксируется она приблизительно у одного на 7000 - 14000 новорожденных, болеют в равной степени и мальчики, и девочки.

Рассмотрим, что такое трисомия 13, какие показатели рассматриваются при её диагностике и существуют ли методы борьбы с данной генной патологией.

Причины трисомии 13

Около 5% больных синдромом Эдвардса имеют дополнительную копию хромосомы 18 лишь в некоторых клетках организма. Такое состояние именуется мозаичной формой трисомии 18.

Ещё реже заболевание встречается в форме сбалансированной транслокации. Что это значит? При данной форме хромосома 18 перемещается к другой хромосоме и между ними происходит обмен генетическим материалом, но этот процесс не подразумевает потерю генетической информации. Обычно человек со сбалансированной транслокацией даже не подозревает о перестройке в его хромосомах, так как она не сказывается на его здоровье. Другое дело, что такая особенность генотипа может сказаться на ребенке этого человека, проявившись уже в виде несбалансированной перестройки.

Классическая же и мозаичная формы трисомии 18 являются случайными событиями, произошедшими в результате ошибки при делении клеток, и по наследству не передаются.

Клинические проявления синдрома Патау

Большинство детей с трисомией 13 умирают в течение первых недель жизни. 95% не доживают до года. Уже при рождении ребенка можно заметить большое количество физических дефектов:

масса тела ниже нормы
микроцефалия (уменьшение размеров черепа и головного мозга)
нарушенное развитие отделов ЦНС
низкий скошенный лоб
недоразвитость глаз (микрофтальмия)
помутнение роговицы
широкий нос
деформация ушных раковин
расщелина верхней губы
превышающее норму количество пальцев (полидактилия)
короткая шея

Что касается тяжелых пороков в развитии внутренних органов, то наблюдаются следующие отклонения:

пороки развития сердечно - сосудистой системы (у 80% новорожденных)
фиброзно-кистозные изменения поджелудочной железы
добавочная селезёнка
эмбриональная пупочная грыжа
увеличение почек

Патологии половых органов:

микропенис и крипторхизм (отсутствие яичка в мошонке) у мальчиков
удвоение матки или влагалища у девочек

Трисомия 13 у новорожденного

Для детей, доживших до 2-3 лет, трисомия 13 оборачивается сильной задержкой умственного развития.

Как диагностируется трисомия 13?

Беременность плодом с трисомией 13 часто заканчивается выкидышем, который происходит в 1 триместре. Так организм матери избавляется от нежизнеспособного плода. Однако есть шанс, что беременность закончится живорождением ребенка с данным отклонением. Как предупредить рождение больного малыша?

Прежде всего, будущая мама должна пройти дородовую диагностику - скрининг при беременности. За все время вынашивания плода скрининг проводится три раза. Данные исследования позволяют вычислить вероятность того, что плод является носителем генетических аномалий.

Первый скрининг проводится обычно в 12-13 недель. Сначала женщина проходит ультразвуковое исследование (УЗИ), а затем сдаёт кровь на биохимический анализ.

УЗИ - процедура универсальная и позволяющая выявить признаки тяжелых нарушений в развитии плода. Синдром Патау при проведении УЗИ можно заподозрить по следующим особенностям:

у 70% плодов отмечаются учащенные сердечные сокращения (тахикардия);
увеличенный размер мочевого пузыря);
сочетание нарушений формирования головного мозга с омфалоцеле (выхождение петель кишечника и других органов за пределы брюшной полости);
отставание плода в развитии.

В 1 триместре беременная сдает кровь, чтобы определить концентрацию в ней биохимических маркеров: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и ассоциированный с беременностью плазменный белок А (PAPP-A). Для каждого из этих маркеров существуют нормативные показатели, отличающиеся по неделям беременности. Риск трисомии 13 характеризуется, прежде всего, резким уменьшением уровня PAPP-A относительно нормальных показателей.

Полученные результаты УЗИ, биохимического анализа , а также персональные данные беременной (возраст, количество плодов, хронические заболевания, вредные привычки) заносятся в программу, которая рассчитает базовый риск возникновения хромосомной аномалии (риск для женщин со сходными характеристиками) и индивидуальный риск для конкретной беременности. Если частота индивидуального риска будет меньше, чем базового (например, 1:5000 – базовый риск, а 1:6980 – индивидуальный), то это говорит о низкой степени риска возникновения патологии. Если наоборот, то это не означает, что ребенок обязательно болен, но беременной необходимо будет пройти консультацию генетика и дополнительные обследования.

Вероятнее всего, женщине придется пройти одну из инвазивных процедур, которые позволяют изучить ДНК плода и с высокой точностью (около 99%) установить (или опровергнуть) предварительный диагноз. Выбор метода будет зависеть от срока беременности:

Эти методы осуществляются с помощью хирургического вмешательства: под контролем аппарата УЗИ производится пункция брюшной стенки матери с целью забора необходимого материала. Инвазивная диагностика, увы, не гарантирует абсолютной безопасности для матери и плода. Редко, но случается, что эти процедуры провоцируют выкидыш (вероятность около 1,5%). Последствиями инвазивных исследований бывают и осложнения беременности: кровотечение, травма плода и т.д., хотя вероятность их возникновения невелика.

Сегодня пренатальная медицина активно внедряет безопасные методы, которые помогают беременным с высоким риском хромосомных аномалий избежать небезопасных инвазивных исследований. Данным видом диагностики является неинвазивный пренатальный ДНК тест. Преимущества метода очевидны:

эффективность уже на 9 неделе беременности;
выявление широкого спектра хромосомных аномалий, в том числе трисомии 13;
безопасность и простота процедуры взятия материала (забор крови из вены матери, из которой будет выделена ДНК плода);
высокая точность (более 99%);
возможность узнать пол ребенка.

Расшифровка по тесту, как и результаты скрининга, укажет на степень риска возникновения патологии. Однако это будет гораздо более достоверная информация. Низкий риск дает высокую гарантию того (около 100%), что плод не страдает аномалиями, на наличие которых было изучено его ДНК. При выявлении высокого риска все же придется пройти инвазивные исследования, так как только полученные с помощью них данные могут служить основанием для аборта по медицинским показаниям.

Главная » Заболевания » Генетические нарушения при беременности 21 18 13